Визначення
Гіперплазія надниркових залоз або вроджена гіперплазія надниркових залоз є рідкісним і вродженим генетичним захворюванням. Гіперплазія - це аномальне розмноження клітин однакової конституції до нормальних клітин, що складають тканину або орган. Наднирники - це залози, розташовані над нирками, які дозволяють синтезувати кілька молекул. Гіперплазія надниркових залоз пояснюється дефіцитом молекули, необхідної для синтезу глюкокортикоїдів, що секретуються наднирковою залозою. У відповідь на дефіцит кортизолу гіпофіз виділяє інший гормон у великих кількостях - АКТГ, викликаючи гіперплазію. Секретна надниркова залоза, у відповідь, багато чоловічих гормонів (андрогенів).
Симптоми
Гіперплазія надниркових залоз відбувається наступним чином:
- вірилізація дівчат протягом ембріонального життя;
- генітальна неоднозначність при народженні;
- зовнішні генітальні аномалії;
- у хлопчиків гіпертрофія статевого члена з атрофією яєчок;
- передчасне статеве дозрівання;
- артеріальна гіпертензія;
- проблеми фертильності у дорослому віці;
- зайва вага
- демінералізація кісток
Діагноз
Діагностика вродженої гіперплазії надниркових залоз в даний час проводиться систематично шляхом дозування гормону: прогестерону 17 ОН на 5 день життя.
Лікування
Лікування гіперплазії надниркових залоз є довічною замісною терапією на основі гідрокортизону. Це дозволяє компенсувати дефіцит гормонів. У дівчат застосовується лікування, яке бореться проти дії андрогенів.
Профілактика
Настання вродженої гіперплазії надниркових залоз неможливо передбачити, але її можна систематично діагностувати при народженні, щоб якнайшвидше розпочати необхідні заходи (доза 17 ОГ прогестерону). Крім того, передпологовий діагноз пропонується батькам, які вже мають уражену дитину або мають ген, який переносить цю мутацію, з метою початку внутрішньоутробної терапії.
