Фенілкетонурія - це спадкове метаболічне захворювання. Полягає в неправильному перетворенні однієї з амінокислот - фенілаланіну. Правильна дієта дуже важлива при лікуванні ФКУ. З’ясуйте, що таке визначення фенілкетонурії та які її симптоми.
Зміст:
- Фенілкетонурія - визначення
- Фенілкетонурія - лікування
- Фенілкетонурія - дієта
- Фенілкетонурія - заборона фенілаланіну
Фенілкетонурія - це спадкова хвороба, що означає, що ви не можете її підхопити. Люди з фенілкетонурією можуть виділяти характерний запах, який називається «муси». Дитина може народитися хворим, коли батько і мати страждають цією хворобою або є її носіями. Імовірність того, що це станеться, становить 25 відсотків. Такі самі шанси на те, що дитина народиться здоровою, а півтора з половиною не постраждає сама по собі, а стане носієм хвороби. Однак, якщо ФКУ вражений лише одного з батьків, дитина буде здоровою. В даний час фенілкетонурію можна виявити шляхом скринінгу новонароджених.
Послухайте про фенілкетонурію, вроджену хворобу метаболізму, її симптоми та лікування. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.
Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Фенілкетонурія - визначення
Фенілкетонурія є вродженою і її прогресування буває швидким і незворотним. Тому надзвичайно важливо виявити це якомога раніше. Фенілкетонурія - це аномальна зміна однієї з амінокислот фенілаланіну. Він накопичується в організмі в надлишку і завдає шкоди мозку, навіть спричиняючи важку розумову відсталість. Захворювання супроводжується неврологічними симптомами: судомами, сильним напруженням м’язів і тремтінням, а також порушеннями поведінки.
У Польщі та багатьох інших країнах тести на цю хворобу піддають дітям на третій день життя, і тест повторюють через два тижні. Якщо хвороба стає очевидною в перші тижні життя, і адекватне харчування здійснюється негайно, дитина буде правильно розвиватися.
Фенілкетонурія - лікування
Ліки від цього немає. Запобігти отруєнню тіла та пошкодженню мозку можна лише дотримуючись відповідної, дуже суворої дієти. Дитина повинна слідувати йому, поки мозок не уповільнить свій розвиток, тобто до 12-14 років. Після цього обмеження в харчуванні можна дещо лібералізувати. Однак лікарі приходять до висновку, що людина, яка страждає на фенілкетонурію, повинна дотримуватися більш-менш суворо дієту, відповідну цій недузі протягом усього свого життя. Особливо це стосується жінок із фенілкетонурією, які завагітніли - якщо вони перестали дотримуватися дієти раніше, їм слід повернутися до неї протягом цього часу. Підвищений рівень фенілаланіну в крові може спричинити потрапляння шкідливих речовин у кров дитини та призвести до постійного пошкодження мозку.
Фенілкетонурія - дієта
Сувору дієту повинен призначити лікар, який спеціалізується на лікуванні фенілкетонурії, який оцінить, скільки фенілаланіну можна безпечно доставити в організм пацієнта. Для цього необхідні регулярні та часті аналізи крові на рівень амінокислот. Зазвичай дитину віком до трьох років тестують щотижня, потім кожні два тижні та щомісяця, коли дитина досягає семи років.
Фенілкетонурія - заборона фенілаланіну
Їжа, яку споживають діти з ФКУ, повинна містити лише невелику кількість фенілаланіну (невелика кількість необхідна для правильного розвитку) - амінокислоти, яку організм не може перетворити. Тому слід виключати з їжі всі м’ясні продукти, рибу, яйця, сир, молоко та продукти з нього, хліб та багато інших борошняних продуктів.
Нестача поживних речовин, що містяться в цих продуктах, доповнюється спеціальними препаратами, що містять необхідні амінокислоти, вітаміни та мінеральні солі. Дієтолог повинен детально розробити деталі, щоб їжа була одночасно правильно збалансованою та смачною. Оскільки раціон пацієнтів з фенілкетонурією повинен бути змінений залежно від стану здоров’я та віку дитини, правильне його використання вимагає постійних і частих консультацій з лікарем та дієтологом.
Рекомендована стаття:
ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
