Наймолодша полячка, яка підкорила Еверест - Сільвія Баєк та Щепан Бжескі, які закінчують свою Корону Землі цим самітом, підтримують підвищення обізнаності про симптоми хвороби Помпе під час їх експедиції. У Польщі пацієнти з цією хворобою чекають до 8 років на діагностику. Дія супроводжує кампанію "Наш Еверест".
Піднімаючись на Еверест, альпіністи відчувають симптоми, з якими люди з хворобою Помпе стикаються щодня - втома, проблеми з диханням або ослаблення м’язів кінцівок. Для пацієнтів навіть підйом по найнижчих сходах - це все одно, що піднятися на восьмитисячник. Ось чому послами проекту «Наш Еверест», завданням якого є популяризація знань про хворобу Помпе, є гірські вершини.
- Для нас повільні рухи або необхідність часто робити перерви, щоб перевести подих на підйом вгору, є екстремальними ситуаціями, для людей, які страждають на хворобу Помпе, це частина “звичайного” повсякденного життя. Вони піднімаються на свій Еверест, Кіліманджаро та гору Блан щодня. Перебуваючи в горах, ми пам’ятаємо, що це таке, і з точки зору Гімалаїв, куди ми їдемо в будь-який момент, симптоми хвороби Помпе нам надзвичайно близькі. Ми рішуче та свідомо підтримуємо кампанію «Наш Еверест» та підтримуємо пацієнтів у їхній наполегливій боротьбі із хворобою », - кажуть Сільвія та Щепан.
Їх 40, може 400
Головною метою Асоціації пацієнтів із хворобою Помпе та кампанії "Наш Еверест" є акцентування уваги громадськості та лікарів на симптомах захворювання. Хвороба Помпе вражає 5000-10 000 людей у Європі. Хвороба Помпе зустрічається приблизно раз на 40000 народжень. Це вражає менше 200 000 людей у Сполучених Штатах та не більше 5000-10 000 у Європі.
- На сьогоднішній день хвороба Помпе діагностували близько 40 пацієнтів у Польщі. Тим часом, якщо захворюваність цією хворобою серед польського населення є подібною до тієї, що спостерігається в інших європейських країнах, можливо, в нашій країні таких пацієнтів навіть у 10 разів більше. Однак вони можуть не діагностуватися, особливо у випадках із пізнім клінічним початком у дітей старшого віку або дорослих, які зазвичай розвивають хворобу дуже підступно, каже генетик д-р Марек Боджох, CMUJ.
8 років до встановлення діагнозу
Через низьку соціальну обізнаність про хворобу та подібність її симптомів до загальних м’язових дистрофій, правильна діагностика хвороби Помпе може зайняти до 8 років. Це зменшує шанси пацієнтів, які борються з пізньою стадією захворювання, швидко розпочати лікування, затримати утворення незворотних змін та здатність вести активний спосіб життя.
- Пацієнти можуть не знати, що вони хворі Помпе, і знання про хворобу Помпе відносно невеликі навіть серед лікарів. Трапляється, що лікарі, які бачать пацієнта з неоднозначними симптомами погіршення фізичної підготовки або прогресуючої дихальної недостатності, не завжди враховують можливість розвитку хвороби Помпе, додає д-р. Марек Бодзьох.
Мацей Птасінський живе з діагнозом хвороби Помпе вже 15 років. Незважаючи на те, що сьогодні перехід на 4-й поверх є для нього викликом, раніше він любив підніматися в гори. Його пристрасть зупинила розвивається хвороба Помпе. - Фізичні симптоми моєї хвороби почалися, коли мені було 21-22 роки. Це було посилення почуття втоми, поступове зниження толерантності до фізичних вправ.Зрештою, через 2-3 роки, дійшло до того, що я почав відчувати сильну сонливість протягом дня, яка з часом погіршувалася. Я переплутав все це з втомою, кинув у інтенсивний спосіб життя. Таким чином, з важкою дихальною недостатністю, я був госпіталізований і з’ясував, що до використання респіратора я залишився лише за кілька тижнів, повідомляє Мацей Птасіньскі, президент Асоціації пацієнтів із хворобою Помпе.
Хвороба Помпе має безліч неспецифічних симптомів, що нагадують симптоми інших нервово-м’язових захворювань (наприклад, дистрофія, вроджена міопатія, захворювання рухових нейронів).
Один з небагатьох для лікування
Хвороба Помпе - це нервово-м’язова хвороба генетичного походження, спричинена дефіцитом ферменту, який розщеплює одну з речовин метаболізму (глікоген). В результаті цього дефіциту в м’язових клітинах накопичуються полісахариди, які призводять до руйнування та ослаблення м’язів кінцівок та дихальних м’язів. Хвороба Помпе вражає людей різного віку. В даний час його можна успішно лікувати за допомогою терапії, яка заповнює дефіцит ферменту в організмі пацієнта і дає шанс на активне життя.
- Хвороба Помпе - одне з небагатьох генетичних захворювань, яке можна ефективно лікувати причинно-наслідково, і більше того, лікування також відшкодовується в Польщі, - додає д-р Марек Боджох.
Відсутність належної медичної допомоги у випадку хвороби Помпе та затримка діагностики збільшують ймовірність інвалідності та важкої дихальної недостатності.
Щороку без належного діагнозу ризик використання інвалідного візка зростає в середньому на 13% з року в рік. З іншого боку, ризик використання апарату штучної вентиляції легенів збільшується на рік на 8%. В даний час хвороба Помпе можна діагностувати на основі простого тесту на суху краплю крові, який доступний серед лікарів. неврологи.
NASZ EVEREST - перша кампанія про хворобу Помпе в Польщі
Наш Еверест - це перша кампанія в Польщі, спрямована на привернення уваги до хвороби Помпе та підтримку пацієнтів. Надає достовірну інформацію про хворобу Помпе, її симптоми, лікування та спадковість. Важливим елементом проекту є також ознайомлення громадськості з темою хвороби Помпе та сприяння розірванню соціальної ізоляції, з якою стикаються пацієнти.
Кампанія Nasz Everest створена у співпраці з Асоціацією пацієнтів із хворобою Помпе, Sanofi Genzyme, Фондом підтримки рятувальних служб РК та EVERTEAM 2017.
Варто знатиБільше про кампанію "Наш Еверест" можна знайти на веб-сайті: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
