Хвороба Гоше - симптоми

Хвороба Гоше виникає через скупчення ліпідів у певних органах, таких як печінка, селезінка, кістковий мозок. Це накопичення відбувається через порушення функції синтезу білка внаслідок генетичної мутації.

Дефіцитний білок - це фермент, відсутність дії якого спричиняє накопичення глюкоцереброзидосу, що перешкоджає належному функціонуванню клітин, що беруть участь у захисті організму, макрофагів; "хворі" клітини називаються клітинами Гоше. Це спадкова хвороба, передана батьками постраждалих.

Ця хвороба найчастіше вражає єврейських жінок, з’являється в дитинстві і прогресивно розвивається. Існує кілька форм подання залежно від інтенсивності афекту та симптомів.

Симптоми

Хвороба Гоше проявляється:

• збільшення розмірів печінки, що називається гепатомегалія;
• збільшення розмірів селезінки, що називається спленомегалія;
• збільшення розмірів лімфатичних вузлів або лімфаденопатія;
• підвищена сприйнятливість до інфекцій;
• анемія за рахунок зменшення кількості еритроцитів у крові, що викликає такі симптоми, як тахікардія та втома;
• тромбоцитопенія або зменшення кількості тромбоцитів із схильністю до крововиливу;
• болі в кістках;
• при найважчих формах неврологічні зміни з’являються з порушенням психомоторного розвитку дитини, порушенням м’язового тонусу та ненормальними рухами.

Діагноз

Тільки з клінічними симптомами неможливо поставити достовірний діагноз. Тому слід проводити додаткові тести, що включають аналіз крові, який висвітлює дефіцит еритроцитів і тромбоцитів. Конкретний тест підтверджує діагноз: це вивчення ферментативної активності глюкоцереброзидази, дефіцитного ферменту.

Лікування

Лікування може проводитися шляхом повторної перфузії дефіцитного ферменту, що дозволяє виправити зміни. Ліки також можна використовувати для зменшення кількості накопичених ліпідів. Крім того, можна розглядати трансплантацію кісткового мозку.