Фіброзна дисплазія кісток - рідкісне проліферативне захворювання кісток. Це може вражати лише одну або кілька кісток і проявлятися лише болем. Ми все ще мало знаємо про причини його утворення. Що, крім болю, є симптомом фіброзної дисплазії кісток? Чи можемо ми лікувати це ефективно?
Фіброзна дисплазія кістки - рідкісне захворювання, що ускладнює точне визначення її частоти. Серед усіх доброякісних пухлин кісток на них припадає близько 7 відсотків. Немає різниці в частоті захворювання залежно від статі, раси або місця проживання. Зміни можуть з’являтися навіть до 10 років і тривати весь час.
Фіброзна дисплазія кістки: причини
Точна причина розвитку фіброзної дисплазії кісток досі невідома. Підозрюється, що захворювання є генетичним, хоча спосіб мутації гена невідомий.
У важких випадках генетичні зміни, що викликають захворювання, також впливають на функцію залоз внутрішньої секреції. Якщо також існують супутні ураження шкіри типу cafe au lait blotch, ми діагностуємо синдром МакКуне-Олбрайта.
Багаторічні спостереження показують, що мутація не є спадковою, і ризик її виникнення у дітей хворих батьків залежить від популяції.
Пацієнти мають аномально структурований білок, відповідальний за регуляцію скелетного синтезу. У відповідь на дефектний білок кісткові клітини завжди перебувають у режимі очікування, що призводить до заміщення фрагментів трабекулярної кістки аномальною фіброзною тканиною.
Фіброзна дисплазія кістки: симптоми
Хоча ріст аномальних клітин займає роки, хвороба залишається безсимптомною протягом тривалого часу. Перший симптом - біль в уражених ділянках, який з часом посилюється, поки в якийсь момент він не виникає постійно. Характерно, що дискомфорт посилюється під час ходьби або пробіжки та зменшується після відпочинку.
Ураження можуть виявити будь-яку кістку в скелеті людини, але найчастіше виявляються в довгих кістках нижніх кінцівок, ребрах, плечовій кістці, тазу та кістках черепа. Буває і так, що першим симптомом є патологічний перелом кістки. Через неправильний обмін кісткової тканини загоєння такого перелому утруднене і відбувається деформація. Коли симптоми з’являються у пацієнтів літнього віку, їх можна прийняти за вікові дегенеративні зміни.
Існує три клінічні форми фіброзної дисплазії кісток:
- моноостотична форма - хвороба вражає лише одну кістку і є найбільш поширеною (70 відсотків); має найкращий прогноз, зазвичай з’являється в підлітковому віці і відмирає після закінчення росту кісток
- поліостотична форма - із залученням не менше двох кісток; він виявляється приблизно у 25 відсотків пацієнтів; він має гірший прогноз, симптоми з’являються раніше, важчі і хвороба прогресує швидше
- форма з ендокринними порушеннями - виникає у дітей і може призвести до серйозного пошкодження залоз внутрішньої секреції та клітин, відповідальних за вироблення пігменту; спостерігається передчасне статеве дозрівання, гіпертиреоз та кора надниркових залоз
Фіброзна дисплазія кістки: дослідження
Зазвичай діагноз ставлять на підставі клінічних симптомів у поєднанні з візуалізаційними тестами, переважно рентгенівськими, КТ (комп’ютерна томографія). Якщо цього недостатньо, можна взяти зразки з кістки, де відбулися зміни.
Фіброзна дисплазія кістки: лікування
Оскільки клінічний перебіг захворювання може сильно відрізнятися, лікування завжди має бути індивідуальним. Одиночний спалах без переломів можна спостерігати лише. Можуть вводитися ліки для знеболення. Крім того, застосовуються бісфосфонати, які, ймовірно, послаблюють метаболізм патологічних вогнищ, а у багатьох пацієнтів також зменшують вираженість болю. У більш важких випадках необхідно хірургічне втручання: видалення патологічного вогнища з запасом здорової кісткової тканини або кюретаж патологічного вогнища та проведення або трансплантації, або стабілізації за допомогою металевих імплантатів та кісткового цементу.
