Тяжкий комбінований імунний дефіцит (DICS) - рідкісна форма первісного імунного дефіциту. Цей синдром вражає клітини імунної системи. Далі - огляд причин розвитку ДВЗ-синдрому, його симптомів та можливого лікування.
Різні форми і причини важкого комбінованого імунного дефіциту
Існує декілька форм важкого комбінованого імунного дефіциту, все через генетичні відхилення, які впливають на клітини імунної системи. Найчастіше спостерігається дефіцит Т-клітинних рецепторів, який також називається важким комбінованим імунодефіцитом, пов'язаним з Х, спричинений мутацією гена хромосоми X. Ця форма становить від 45 до 50% випадків ДВЗ-синдрому. і вражає лише чоловіків.Тяжкий комбінований імунодефіцит може також бути наслідком дефіциту аденозиндеамінази, що викликає загибель Т-лімфоцитів, або дефекту протеїнкінази Януса (форма, схожа на дефіцит, пов'язаний з X). У цих двох випадках можуть постраждати жінки та чоловіки.
Симптоми
Основний симптом важкого комбінованого імунного дефіциту - надмірне повторне зараження інфекцій з перших місяців життя. Зазвичай це серйозні інфекції, такі як пневмонія, менінгіт або септицемія. Інфекція, як правило, доброякісна у дитини, яка має нормальний імунітет, наприклад, вітряна віспа, наприклад, може поставити під загрозу життєвий прогноз дитини, ураженої ДВЗ-синдромом, поширюючись на внутрішні органи. Іншим симптомом сильного комбінованого імунного дефіциту, який часто спостерігається, є постійна діарея. Це може спричинити серйозні наслідки, такі як неправильне харчування та втрата ваги.Діагноз
Діагноз важкого комбінованого імунного дефіциту, як правило, встановлюється у дитини протягом першого року життя. Після спостереження за симптомами проводять нумерацію лімфоцитів. У дитини, ураженої DICS, в середньому лише 1700 лімфоцитів на мікролітр крові, проти 4000 дитини з нормальним імунітетом.Пренатальний діагноз (генетичний тест) може бути поставлений у випадку сімейного анамнезу.
Лікування
Лікувальне лікування важкого комбінованого імунного дефіциту - це трансплантація стовбурових клітин, що надходять з кісткового мозку або пуповинної крові (кровотворні клітини). Цей трансплантат дозволяє замінити дефіцитні клітини нормальними клітинами.Пересаджені клітини походять від сумісного донора, такого як брат або сестра. Також можна побачити напів сумісного донора як батька або матері пацієнта. Коефіцієнт успішності вищий, якщо трансплантацію проводять до віку 3 з половиною місяця.
