Хвороба Вільсона - рідкісне, але дуже небезпечне метаболічне захворювання. У своєму процесі мідь, яка накопичується в організмі в надлишку, пошкоджує мозок і печінку, поступово приводячи до їх виходу з ладу. Які причини і симптоми хвороби Вільсона? Як з нею лікуються?
Хвороба Вільсона, або дегенерація ленто-печінки, є генетично обумовленим метаболічним захворюванням, суть якого полягає у відкладанні надлишку міді в органах, переважно в печінці та мозку, а також в рогівці, серці та нирках. Цей стан спричинений несправною системою виведення цього елемента з організму (той, хто відповідає за всмоктування міді з травної системи, працює належним чином). Як наслідок, органи, в яких накопичується мідь, пошкоджуються і їх робота поступово порушується.
Хвороба Вільсона відноситься до групи рідкісних захворювань. Захворюваність оцінюється в 30/100 000 жителів.
Хвороба Вільсона - причини
Причиною хвороби Вільсона є мутація гена ATP7B, що призводить до порушення жовчовиділення міді, а отже - її накопичення в організмі. Дефектний ген успадковується аутосомно-рецесивно, тобто копія пошкодженого гена повинна успадковуватися від кожного з батьків для розвитку симптомів захворювання. За підрахунками, 1 із 90 людей є безсимптомним носієм такого гена.
Рекомендована стаття:
Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Читайте також: Мідь: властивості та роль в організмі Бурий (коричневий) діабет або первинний гемохроматоз Хвороба жирової печінки: дослідження та лікуванняХвороба Вільсона - симптоми
Спочатку мідь відкладається лише в печінці. Коли вона перевантажена, мідь виділяється і рухається через кров до інших органів. Потім з’являються такі симптоми:
- печінка - симптоми можуть мати форму запалення печінки, стеатозу або цирозу з портальною гіпертензією, тобто збільшення печінки, біль у животі, жовтувате забарвлення шкіри, синці шкіри, набряки ніг;
- нервова система - можуть з’являтися симптоми генералізованої дистонії (мимовільне виконання неприродних рухів), симптоми паркінсонізму (включаючи розлади м’язової напруги, рухові порушення у вигляді тремтіння кінцівок і голови, утруднене ковтання та порушення мови, слинотеча);
- Кільце Кайзер-Флейшера - відкладення міді в рогівці ока, які утворюють золотисто-коричневе кільце (це симптом, характерний для хвороби Вільсона і підтверджує діагноз);
- у деяких пацієнтів можуть розвиватися розлади особистості та поведінки (агресія, наркоманія, труднощі в школі та на роботі) і навіть манія та депресія;
Хоча накопичення міді при хворобі Вільсона починається з народження, симптоми найчастіше проявляються у віці від 20 до 30 років.
Хвороба Вільсона - діагностика
Основою діагностики є аналізи крові (концентрація церулоплазміну - ферменту, що містить приблизно 90 відсотківмідь у сироватці крові, сама мідь та ферменти печінки) та сеча (для визначення кількості міді, що виділяється із сечею протягом доби). Для підтвердження діагнозу проводиться очне дослідження за допомогою т. Зв щілинна лампа. Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного тестування.
Хвороба Вільсона - лікування
Мета терапії - вивести надлишок міді з організму і запобігти її накопиченню знову. Пацієнту найчастіше вводять пеніциламін. Це препарат, який поєднується з іонами міді і утворює т. Зв складні сполуки, добре розчинні у воді, тому вони можуть виводитися з сечею. Цей вид лікування є довічним. Виняток становлять пацієнти після трансплантації печінки (для яких показанням є печінкова недостатність).
Це буде вам корисноХвороба Вільсона - дієта
Людям з хворобою Вільсона слід виключити з раціону продукти, багаті міддю, тобто:
- риби
- горіхи
- цільнозернові злакові культури (включаючи цільнозерновий хліб, пластівці)
- субпродукти (печінка)
- шоколад
- дріжджі
- салат
- гриби
- трохи води
У молоці, яблуках, помідорах, апельсинах, яйцях, м’ясі та яловичині мало міді.
Також слід утриматися від приготування страв з мідними столовими приборами або кухонним начинням.
Про автора
Прочитайте більше статей цього автора
