Близьке походження та необхідність амніоцентезу

У мене вже 18 тижнів вагітності, і я знаю, що це останній виклик для інвазивного тесту, який називається амніоцентез. Я завагітніла своїм двоюрідним братом, тож наші батьки - брати. Я зробив тести Паппа, і він виявився дуже позитивним, низька ймовірність народження дитини з генетичним дефектом, який включає цей тест. Через спорідненість я постійно замислююся про амніоцентез, але, знаючи, що існує ймовірність пошкодження плода чи інших ускладнень, я відчуваю занепокоєння та звільнення. У нас однакова група крові Rh- з батьком дитини.

Через взаємозв'язок в основному зростає ризик захворювань, пов'язаних з мутаціями окремих генів, і для цього потрібна "цілеспрямована" діагностика, оскільки сам амніоцентез зазвичай проводиться з метою хромосомного аналізу і не дозволяє оцінити окремі гени. З нормальним зображенням УЗД і подвійним результатом тесту, який не вказує на підвищену ймовірність хромосомних аберацій, амніоцентез є медично невиправданим, але вам слід обговорити це особисто в генетичній клініці.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Вже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.

Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.