Існує багато генетичних причин смерті під час вагітності, але саме хромосомні аномалії спричиняють 70 відсотків усіх викиднів. Найпростіший спосіб визначити, чи не спричинили вони викидень, - це генетичне тестування. Метод NGS вважається найбільш ефективним та відкриває нові діагностичні можливості.
Метод NGS (секвенування наступного покоління) - у чому полягає його інновація у визначенні причини викидня? Метод NGS, тобто секвенування наступного покоління, є інноваційним методом зчитування ДНК людини, заснованим на прямому доступі до генетичного коду. Завдяки своїй точності його називають еталонним методом для всіх інших генетичних тестів. NGS - це надзвичайно чутливий метод, який аналізує кілька сотень тисяч показань для кожної хромосоми. Це набагато більше, ніж у старих методах, які досліджували лише кілька десятків місць у хромосомі і, отже, надавали набагато менше інформації.
Усі інші методи (мікрочипи, риба) використовують дослідження та маркери у дослідженні. Вони використовують вдосконалену оптику, яка може бути ненадійною та несправною.
Ще однією перевагою методу NGS є можливість зчитування повного та безперервного запису ДНК, на відміну від інших методів, які дозволяють досліджувати лише частину генетичного коду. Під час секвенування кожному зразку надається додатковий захисний елемент у вигляді молекулярного коду, щоб повністю виключити можливість плутанини, що робить NGS дуже надійним і надійним генетичним тестом.
З моменту появи технології секвенування NGS став незамінним інструментом у молекулярній біології. Це дало можливість необмеженого розуміння генетичної інформації будь-яких організмів на раніше недосяжному рівні.Завдяки універсальній природі його використовують у багатьох наукових галузях - від медицини до еволюційної біології та сільського господарства. NGS найбільш широко використовується в медичній діагностиці. Найчастіше використовується як частина запліднення in vitro. Крім того, це дозволяє отримати вичерпну інформацію про ДНК ембріона з точки зору потенційних генетичних мутацій та захворювань. Маючи ці знання, лікарі мають шанс допомогти парам, які мають підвищений ризик розвитку генетичних дефектів у плода.
Дослідження причин викидня
Генетичні тести дозволяють швидко та ефективно дослідити причини викидня на матеріалі аборту. Існуючі стандартні методи в більшості випадків виявилися достатніми. Ефективність таких тестів висока і дозволяє виявити практично всі найпоширеніші генетичні дефекти. За підрахунками, ефективність тестів із використанням стандартних методів становить близько 85 відсотків, що є дуже високим рівнем для медичної діагностики. Генетичні дослідження причин викиднів стають все більш поширеними і є майбутнім методом лікування звичних викиднів.
Впевненість у діагностиці причини викидня - NGS
Якщо причини викидня не визначені за допомогою базового генетичного тестування, шансом отримати відповідь є тест NGS, який може виявити всі можливі генетичні дефекти. Їх визначення дає змогу визначити, чи аномалії каріотипу плода були причиною викидня. Виявлення аберації у мертвого плоду точно показує причину викидня і визначає шанс збереження подальшої вагітності. Іноді вона також виявляє хромосомну аномалію у одного з партнерів, яка спричинила викидень.
Варто знатиГенетичний тест визначає наступні етапи діагностики і має велике психологічне значення для пари, яка втратила вагітність. Недоліком методу NGS є його ціна, яка в поєднанні з класичними методами генетичного дослідження причин викидня може здатися дорогою. Стандартні генетичні тести коштують близько 800 злотих, тоді як NGS коштують понад 2000 злотих. З цієї причини секвенування наступного покоління не повністю замінило всі методи генетичного тестування.
