Пренатальне тестування: які захворювання може виявити пренатальне тестування?

Пренатальні тести дозволяють діагностувати захворювання плода вже в утробі матері. Дефект розвитку (вроджений, спадковий або генетичний) виникає під час запліднення або пізніше, в результаті пошкодження ембріона, що розвивається. Завдяки пренатальному скринінгу їх можна виявити та лікувати ще до народження дитини. Які захворювання може виявити пренатальне тестування?

Які захворювання може виявити пренатальне тестування? Вчені можуть визначити гени, відповідальні за 60 спадкових захворювань. На жаль, більшість із них неможливо передбачити, ефективно лікувати чи запобігати. Але багато майбутніх батьків хочуть знати, в якому стані народиться їхня дитина. Для цього призначене пренатальне тестування. Вони дають знання про хворобу, на яку страждає дитина, як вона її придбала, яке лікування та яку реабілітацію застосовувати. Ось чому всі жінки, які завагітніли після 35 років, повинні пройти пренатальні дослідження. Також ті, хто мав дітей з генетичними пошкодженнями або знає про спадкові захворювання в сім'ї. Ці тести завжди проводяться за рекомендацією лікаря.

Читайте також: Обов'язки лікаря та права пацієнта - пренатальне тестування Пренатальні методи тестування, доступні в Польщі - порівняння інвазивних методів ... Пренатальне тестування: що це таке і коли його проводити?

Види пренатальних обстежень

УЗД - найпопулярніший, неінвазивний і абсолютно безпечний. За допомогою УЗД можна точно визначити вік, положення плаценти і плода, товщину черевних шкірних покривів і, перш за все, визначити, чи є у плода значні вади розвитку.

Читайте також: Тест Кумбса: тести PTA та BTA

Три відсотки дітей народжуються з вродженими вадами розвитку, з яких 85 відсотків з них успадковують хворобу не від батьків, а від далеких предків. Спадкові захворювання передаються батьками. Саме від кожного з них ми успадковуємо половину своїх генів. Вони отримали своє від наших чотирьох бабусь і дідусів та восьми прадідів. Ланцюг ланок нескінченно довгий. Наші схильності до захворювань записані в кожній частині наших генів-предків.

Амніоцентез проводиться між 13-м і 15-м тижнем вагітності. Під ультразвуковим керівництвом проколюють черевну стінку та навколоплідний міхур та відбирають пробу рідини. Він містить усі клітини плода з навколоплідних, шкірних, сечостатевих та травних систем. Ці клітини культивують in vitro на середовищі для подальшого аналізу хромосом дитини. За допомогою цього тесту існує невеликий ризик викидня.

Біопсія трофобластів, проведена між 8 і 11 тижнями вагітності, дозволяє аналізувати ДНК дитини. Шматочок тканини (трофобласт) проводять через черевну стінку або шийку матки спеціальною голкою. Тест може спричинити викидень.

Кардоцентез - це дослідження клітин пуповинної крові. За його допомогою оцінюють хромосоми та ДНК плода. Виконати це досить складно, але взяття крові під контролем УЗД гарантує безпеку дитини та майбутньої матері.

Потрійний (або чотирикратний) тест проводиться при підозрі на хворобу Дауна. Він полягає у взятті крові та визначенні рівня трьох гормонів, а потім комп’ютерному аналізі їх кореляції з віком майбутньої матері.

Обов’язкові обстеження при вагітності

Пренатальні тести можуть виявити близько 60 дефектів та захворювань, з якими ваша дитина народиться або розвинеться пізніше. Ось найпоширеніші з них:

• Муковісцидоз проявляється як аномальний ріст клітин у дихальній та травній системах. Щороку, статистично кажучи, у Польщі з нею народжується 20 тисяч дітей. діти.
• Фенілкетонурія (8000 народжень на рік) - це метаболічне захворювання. Швидке введення спеціальної дієти дозволяє мінімізувати наслідки захворювання.
• Гемофілія, недостатня згортання крові, що тягне 4000 людей новонароджених тісно пов'язаний із статтю. Якщо народиться дочка, вона буде лише носієм, син захворіє.
• М'язова дистрофія Дюшенна, або прогресуюча атрофія м'язів, статистично успадковується 6000. хлопчики. Але лише половина тих, чиї матері переносять пошкоджений ген, страждають цією хворобою.
• Синдром Дауна - найвідоміше спадкове захворювання, тісно пов’язане з віком матері. Статистично з нею народжується 55 000. діти.
• Хорея Хантінгтона (танець св. Віта) успадковується 4000. діти. Це проявляється неконтрольованими рухами та наростанням деменції. Пошкодження мозку з часом призводить до глибокої деменції.
• Синдром Тернера - генетичне захворювання жінок, спричинене відсутністю однієї з двох Х статевих хромосом у всіх або деяких клітинах тіла. Дівчата та жінки з цим дефектом зазвичай низькі, мають перетинчасту шкіру по обидва боки шиї, не мають пахвових і лобкових волосся, можуть мати сильно недорозвинений піхви, матки та грудей. Також у пацієнта можуть бути серйозні вади очей, стеноз аорти та розумова відсталість.
• Синдром Едвардса - спричинений трисомією хромосоми 18. Погіршує розумовий та фізичний розвиток - вади серця, нирок, пальців. Уражені діти рідко живуть більше 6 місяців.

Ви знаєте, що

Пренатальне тестування є законним. Кримінальний кодекс (стаття 7) стверджує лише, що ненароджена дитина не може бути предметом тестів, які не захищають життя її матері, за винятком випадків, коли вона належить до генетично обтяженої сім'ї або є обгрунтована підозра у тяжкому ураженні плода або спадковій хворобі.

щомісяця "Zdrowie"