Синдром TAR - причини, симптоми та лікування

Синдром TAR - рідкісне спадкове захворювання крові та кісток.Дитина з TAR народжується без променевої кістки і з низьким рівнем тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія), що збільшує ризик кровотечі, що загрожує життю, у мозок у перші роки життя дитини. Які причини та симптоми ВГД? Яке лікування?

Синдром TAR або синдром променевої тромбоцитопенії або вроджена гіпопластична тромбоцитопенія - це рідкісний, генетично обумовлений синдром вроджених вад, що складається з двосторонньої відсутності променевої кістки (одна з кісток передпліччя), низької кількості тромбоцитів (тромбоцитопенія) та інших дефектів.

Синдром TAR - причини

У більшості пацієнтів з TAR захворювання викликане мутацією однієї копії гена RBM8A та відсутністю специфічного фрагмента ДНК (делеції) у хромосомі 1q21.1, що містить другу копію гена RBM8A. Невелика кількість людей із цим захворюванням мають мутацію в обох копіях гена RBM8A, але не мають видаленого фрагмента ДНК в хромосомі 1q21.1.

TAR успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків, щоб захворіти.

Синдром TAR - симптоми

При синдромі TAR променева кістка не деформується, а лише її бруньки (аплазія). Крім того, ліктьова кістка вкорочена, хоча вона також може бути відсутнім. Як результат, руки дуже короткі, а руки (у пацієнтів, як правило, всі пальці) ростуть прямо з рук. Крім того, плечова кістка може бути коротшою, ніж у здорової дитини, і розміщена навхрест. Також пацієнт може боротися з іншими дефектами кістково-суглобової системи, як правило, нижніх кінцівок.

Близько половини пацієнтів із синдромом TAR мають алергію на коров'яче молоко, що може посилити симптоми тромбоцитопенії

Другим властивим елементом синдрому TAR є тромбоцитопенія (організм не виробляє достатньої кількості тромбоцитів), яка перешкоджає нормальному згортанню крові, що проявляється синцями на шкірі, легкими синцями, частими носовими кровотечами, яснами, слизовими оболонками та кровотечами навіть після найменші травми. Однак епізоди тромбоцитопенії зменшуються з віком, і кількість тромбоцитів може нормалізуватися до досягнення повноліття.

У зв'язку з тромбоцитопенією кровотеча може також виникати всередині тіла, наприклад, в мозок, що може загрожувати життю та загрожувати життю. Ризик такої кровотечі високий, особливо на першому році життя дитини, і може призвести до смерті або розумової вади дитини.

Крім того, люди з ГРН можуть також мати інші вроджені вади, такі як серцеві або сечостатевої системи (аномалії нирок, агенезія - тобто підлісок - матки, шийки матки та верхньої частини піхви). Люди з ТАР можуть також мати деформації обличчя - аномально маленьку щелепу (мікрогнація), низько поставлені вуха, високий і широкий лоб.

Синдром TAR - діагностика

Діагноз ставлять на основі симптомів та генетичного тестування. На момент постановки діагнозу лікар повинен виключити інші генетичні захворювання, такі як синдром RAPADILINO, синдром Едвардса, синдром Робертса та асоціацію VACTERL.

Синдром TAR - лікування

Пацієнт повинен регулярно контролювати рівень тромбоцитів у крові і, якщо потрібно, переливати тромбоцити. У дорослих, які все ще борються з тромбоцитопенією, може бути виконана спленектомія, яка видаляє частину селезінки (і, отже, видаляє основне місце руйнування тромбоцитів). Однак, як показали лікарі, 30-40 відсотків. пацієнти не реагують на спленектомію або мають рецидивуючу тромбоцитопенію.

Людям з ТАР слід уникати травм, навіть найменших, та певних антитромбоцитарних препаратів (наприклад, нестероїдних протизапальних препаратів), оскільки це може призвести до кровотечі.

За відсутності променевої кістки можна виконати операцію з випрямлення та розтягування зап’ястя та передпліччя для витягнення руки.

Синдром TAR - прогноз

Перші два роки життя є вирішальними в команді TAR. Це час, коли у вашої дитини найбільший ризик кровотечі, що загрожує життю - особливо в мозку. Крім того, люди з ТАР можуть мати підвищений ризик розвитку гострого лейкозу в дитинстві або в зрілому віці.

Джерело: Genetic Home Reference
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

Читайте також: Синдром Бернарда-Соульє - причини, симптоми та лікування Синдром відлущування (синдром відшарування, XFS) - причини, симптоми та лікування Синдром Алагілья - причини, симптоми та лікування