Синдром Peutz-Jeghers - генетичне захворювання, першим симптомом якого часто є незрозумілі зміни шкіри. Які ще симптоми є у цього захворювання? Чому рання діагностика так важлива? Які стратегії управління синдромом Пеутца-Єгерса?
Синдром Peutz-Jeghers - це генетичне захворювання, яке успадковується автосомно-домінантно, а це означає, що людина, що страждає цією хворобою, має принаймні 50 відсотків шансів народити хвору дитину.
Описи синдрому Peutz-Jeghers з'явилися в літературі з 1896 року, але його причина була встановлена лише в 1998 році.
У більшості пацієнтів спостерігається мутація гена-супресора LKB1 в хромосомі 19, продукт цього гена бере участь у поділі клітин і відповідає за поляризацію клітин. До складу команди входять:
- плями від сочевиці
- поліпи, особливо в тонкому кишечнику
- ризик раку також більший.
Синдром Peutz-Jeghers: симптоми
Плями від сочевиці (лат. лентіго) з’являються на шкірі та являють собою пігментовані ураження, світлі або темно-коричневі, рідше темно-синього кольору, чітко розмежовані, розміром кілька міліметрів та круглої або овальної форми.
Зазвичай плями від сочевиці з’являються в дитинстві і можуть зникнути в підлітковому віці.
Плями плями від сочевиці спричинені розмноженням меланоцитів (клітин, що містять барвник) в епідермісі. У разі синдрому Peutz-Jeghers вони виявляються у великій кількості і зазвичай розташовуються навколо рота, носа, очей, іноді також на щоках, у роті або на руках і ногах.
Незважаючи на те, що плями від сочевиці абсолютно нешкідливі, вони є найбільш помітним симптомом захворювання.
Вони є найпоширенішою причиною тривоги у пацієнтів та звернення за медичною допомогою, і вони є джерелом діагностичного процесу, що веде до встановлення правильного діагнозу.
Ще однією відмінною рисою синдрому Peutz-Jeghers є поліпи.Взагалі кажучи, ці структури є виступами слизової шлунково-кишкового тракту, ця форма може набувати, серед іншого, новоутворень, але також, наприклад, запальних процесів.
Під час синдрому Peutz-Jeghers ми маємо справу з так званими гамартоматичними поліпами. Ця досить складна назва означає неракову пухлину, яка є порушенням розвитку.
Характерно, що ці поліпи складаються із зрілих тканин, які нормально трапляються в організмі, але або з’являються не в тому місці, або хаотично розподіляються, наприклад, у поліпі, який присутній в кишечнику, є легенева тканина.
Гамартоматозні поліпи при перебігу синдрому Peutz-Jeghers найчастіше виявляються в тонкому кишечнику, переважно в тонкій кишці, але вони можуть з’являтися в будь-якій частині травного тракту: в товстій кишці, шлунку та прямій кишці.
Характерною особливістю їх будови є довга ніжка. Взагалі, наявність поліпів безсимптомно і нешкідливо. Однак іноді вони несуть ризик закупорки, оскільки можуть повністю перекрити просвіт шлунково-кишкового тракту, спричиняючи те, що називається інвагінацією кишечника.
Також трапляється, що вони самоампутуються, або «ламаються», що в свою чергу може спричинити шлунково-кишкові кровотечі та анемію.
Більше того, кишковими симптомами, які можуть виникати при синдромі Пеутца-Єгерса, є запор та біль у животі.
Пухлини при синдромі Peutz-Jeghers
Основною проблемою цього захворювання є той факт, що численні поліпи можуть трансформуватися і спричинити рак, за оцінками, близько 50% (деякі джерела підраховують, що навіть 90%) пацієнтів з таким діагнозом розвинуть рак, найчастіше кишечника, хоча пухлини молочної залози, рак легенів, рак шлунка, підшлункової залози, рак яєчників та матки також є більш поширеними.
Деякі пухлини можуть бути гормонально активними і спричиняти порушення менструального циклу, гінекомастію чоловіків та передчасне статеве дозрівання.
Синдром Peutz-Jeghers: діагностика
Діагноз можливий після дотримання всіх трьох умов:
- наявність захворювання в сім'ї та спосіб його успадкування - це визначається на підставі медичного опитування
- надмірна пігментація шкіри та слизових оболонок
- наявність поліпів у тонкому кишечнику з гістопатологічним підтвердженням того, що вони є гамартоматичними поліпами
Якщо кохана людина хвора, діагностика набагато легша, і немає необхідності оцінювати поліпи. Однак завжди необхідно виключати інші захворювання, які можуть викликати подібні симптоми, особливо інші генетичні синдроми.
Синдром Peutz-Jeghers: профілактичне лікування
Це рідкісна хвороба, за оцінками, 1 із 150 000 людей страждає нею, але її діагностика дуже важлива, оскільки вона несе певні ризики та конкретні процедури.
Якщо діагностується синдром Пеутца-Єгерса, необхідна велика онкологічна пильність через підвищений ризик раку, тому вживаються численні профілактичні заходи.
Кожному пацієнту слід робити колоноскопію кожні 2-3 роки, починаючи з 18 років, додатково гастроскопію кожні 2-3 роки з 18 років та ендоскопічне УЗД або комп’ютерну томографію кожні 1-2 роки після 25 років.
Крім того, жінки повинні проводити самообстеження грудей щомісяця. Мамографія молочної залози або магнітно-резонансна томографія кожні шість місяців після 25 років, трансвагінальне УЗД та визначення СА-125 щороку після 25 років.
Звичайно, як і всім здоровим жінкам, жінкам, у яких діагностовано синдром Пеутца-Єгерса, слід регулярно відвідувати свого гінеколога для проведення Папа-тесту.
Видалення матки та яєчників може розглядатися у жінок в пострепродуктивному періоді.
Натомість у чоловіків необхідно тестувати яєчка та проводити ультразвукове сканування кожні 2 роки.
Всі ці заходи спрямовані на раннє виявлення та лікування пухлин. Іноді також рекомендується профілактичне видалення поліпів кишечника, щоб зменшити ризик їх ускладнень.
Синдром Peutz-Jeghers, як і будь-який генетичний дефект, неможливо вилікувати, але його діагностика дуже важлива через специфічне клінічне ведення хворих людей.
Найбільшим ризиком, пов’язаним із захворюванням, є виникнення новоутворень, але регулярні огляди дозволяють їх раннє виявлення та лікування. На жаль, страждаючі мають дуже високий ризик передати дефект своїм дітям.
