У моєї 5-місячної дитини є дисморфічні риси. У дитини діагональна зморшка, мигдалеподібні очі і низько поставлені вуха. Чи можна говорити про генетичне захворювання після таких особливостей? У мене був амніоцентез під час вагітності, і каріотип був позитивним.
На жаль, правильний результат каріотипу не виключає генетичного захворювання. Виявлення дисморфічних ознак є показанням для генетичної консультації та можливих тестів. Однак без співбесіди та обстеження дитини я не можу сказати, в якому напрямку, чи для конкретної команди, чи загальніше.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
