---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
Синдром тендітного Х (FRA X) - це генетичний розлад, який характеризується зниженням інтелектуального розвитку в різній мірі, як правило, у хлопчиків. Крім того, є симптоми, подібні до симптомів СДУГ та аутизму, тому синдром FRA X можна сплутати з ними. У такій ситуації діагностика захворювання можлива лише на підставі генетичних тестів. Які причини та симптоми синдрому FRA X? Коли це виходить? Як проходить лікування хворих?
Тендітний синдром X (FRA X), або синдром тендітного Х, синдром Мартіна-Белли, є генетичним захворюванням, спадкування якого пов’язане з хромосомою X. Синдром FRA X є найпоширенішою причиною помірної інтелектуальної недостатності. Дослідження показують, що хвороба вражає 1 із 4000 чоловіків та 1 із 7000 жінок.
Синдром тендітного Х (FRA X) - причини
Причиною синдрому тендітної Х-хромосоми є динамічна мутація гена FMR1 (розташований на Х-статевій хромосомі).
Синдром тендітного Х (FRA X) - успадкування
Хворий батько передасть Х-хромосому (яка містить мутований ген) всім своїм дочкам, але нікому з своїх синів. Ризик того, що мати, яка несе дефектний ген (як правило, безсимптомний), передасть його своїм дітям (і доньці, і сину) становить 50%.
Існує явище, відоме як Парадокс Шермана при успадкуванні хвороб. Це означає, що ймовірність розвитку симптомів захворювання в сім’ї тим більша, чим більша кількість поколінь, через які передавалася мутація (ризик зростає з покоління в покоління). Наприклад, брати здорового чоловіка-носія ризикують на 9 відсотків, а його онуки - до 40 відсотків.
Читайте також: Анорхія, гіпогонадизм, синдром Клайнфельтера: рідкісні ЗАХВОРЮВАННЯ ЩІЛИНА XYY супер чоловічий синдром: причини та симптоми. Лікування синдрому супермена Чоловічі генетичні захворювання або те, що син успадковує від батькаСиндром тендітного Х (FRA X) - симптоми
Симптоми синдрому FRA X спостерігаються у обох статей, але більш різноманітні та інтенсивні симптоми проявляються у чоловіків. У хлопчиків молодого віку симптоми, які повинні привернути увагу батьків, посилюються, випинання вушних раковин та відставання в психомоторному режимі, а також дуже затримка розвитку мовлення, що супроводжується порушеннями поведінки. Після статевого дозрівання основним симптомом захворювання є інтелектуальна недостатність, як правило, середнього або важкого ступеня. Зазвичай це супроводжується порушеннями поведінки у вигляді гіперактивності, розладу уваги, емоційної лабільності та особливостей аутизму. Інші симптоми:
- збільшення яєчок (так званий макроорхідизм)
- видовжене, вузьке обличчя
- великі, виступаючі, вушні раковини
- надмірна в’ялість міжфалангових суглобів рук
- плоскостопість
У жінок перебіг захворювання набагато легше. Половина з них може мати легкі інтелектуальні вади чи труднощі з навчанням, а також емоційні розлади, депресію, тривогу та тривогу. Зовнішні риси включають злегка витягнуте обличчя та збільшені вушні раковини. Близько 16-20 відсотків. з них спостерігається передчасна менопауза (близько 40 років).
ВажливоВажливе генетичне дослідження
Симптоми синдрому FRAX подібні до симптомів СДУГ та аутизму. Тому кожна дитина з аутизмом чи аутизмом, інтелектуальною недостатністю невідомої причини, особливо гіперактивними дітьми з іншими особливостями, такими як: поганий контакт з очима, розмахування, удари руками, повторювана мова, повинна пройти генетичний тест на синдром Тендітного Х.
Якщо діагностовано захворювання, рекомендується подальша діагностика всієї родини (щоб визначити, чи хтось інший не є носієм дефектного гена).
Синдром крихкого Х (FRA X) - лікування
Причинне лікування генетичного захворювання неможливе. Дитина, у якої діагностовано захворювання, повинна перебувати під опікою логопеда, педіатра, педіатра, невролога та психологічного спостереження. Іноді дитині потрібна сенсорна інтеграційна терапія, гіперактивність або агресивна поведінка. Зазвичай індивідуальний курс навчання необхідний в інтегрованому класі або в спеціалізованому центрі.
