Синдром Касабаха-Меррітта (КМС) - рідкісне дитяче захворювання, яке найчастіше діагностується у новонароджених. Суть захворювання полягає в наявності судинної пухлини, розростання якої призводить до серйозних порушень в системі згортання. Дізнайтеся про синдром Касабаха-Меррітта, хто може розвинути стан, які його ускладнення, а також як діагностувати та лікувати синдром Касабаха-Меррітта.
Зміст:
- Синдром Касабаха-Мерріта та судинні новоутворення
- Синдром Касабаха-Меррітта - симптоми
- Синдром Касабаха-Меррітта - ускладнення
- Синдром Касабаха-Меррітта - діагностика
- Синдром Касабаха-Меррітта - лікування
- Синдром Касабаха-Меррітта - прогноз
Синдром Касабаха-Меррітта (КМС) є дитячою хворобою - більшість випадків діагностується до досягнення одного року. Це також період найвищого рівня гемангіом. Синдром Касабаха-Меррітта набагато рідше виникає у дітей старшого віку.
Поодинокі випадки цього захворювання у дорослих пацієнтів також були описані у всьому світі.
Синдром Касабаха-Меррітта є рідкістю: за оцінками, ризик його розвитку у пацієнта з гемангіомою становить менше 1%.
Судинними новоутвореннями, які найчастіше асоціюються із синдромом Касабаха-Меррітта, є ангіобластома та гемангіома типу саркоми Капоші.
Ці новоутворення також є рідкісними захворюваннями, але їх поява значно збільшує ймовірність розвитку синдрому Касабаха-Меррітта (з 20% до навіть 70%).
Синдром Касабаха-Меррітта має дуже небезпечні наслідки і може призвести до кровотечі, що загрожує життю.
Хоча пухлини судинного походження відносно часто зустрічаються у дітей, переважна більшість з них доброякісні.
При синдромі Касабаха-Меррітта швидко зростаюча гемангіома викликає зменшення кількості тромбоцитів та інші порушення гемостазу, тобто рівновагу між утворенням і розчиненням тромбів у крові.
Читайте також: Тромбоз: симптоми, причини та лікування
Синдром Касабаха-Мерріта та судинні новоутворення
Найпоширеніший тип доброякісного новоутворення у дітей - це гемангіоми. Вважається, що інфантильна гемангіома зустрічається приблизно у 5% новонароджених. У переважній більшості випадків ці пухлини не потребують ніякого лікування.
Дитяча гемангіома зазвичай з’являється на початку життя дитини, спочатку зростає, а через деякий час починає мимовільно зникати - це процес, який називається інволюція гемангіоми. Гемангіоми найчастіше видно неозброєним оком і виникають на шкірі дітей.
Внутрішні органи, такі як печінка, набагато рідше розташовують гемангіоми.
Показанням для лікування гемангіоми є її агресивний ріст і інфільтрація навколишніх тканин, а також її виникнення в несприятливому місці (наприклад,розташування біля очного яблука).
Хоча інфантильна гемангіома є найпоширенішою доброякісною пухлиною у дітей, варто знати, що існують і інші новоутворення судинного походження. Ми класифікуємо ці новоутворення за гістологічними ознаками, тобто типом клітин, з яких вони складені.
До новоутворень судинного походження відносять групу доброякісних, місцево злоякісних та злоякісних новоутворень.
Доброякісні новоутворення не дуже агресивні, вони добре відокремлюються від навколишніх тканин і не утворюють метастазів.
Локально злоякісні пухлини також не мають тенденції до метастазування, але характеризуються агресивним місцевим зростанням і руйнуванням сусідніх тканин. З іншого боку, злоякісні новоутворення характеризуються як руйнівним зростанням, так і здатністю метастазувати.
Читайте також: Рак: Доброякісний чи злоякісний?
У контексті синдрому Касабаха-Мерріта нас перш за все цікавлять два типи рідкісних судинних новоутворень:
- ангіобластома (пучкова гемангіома)
- Саркома Капоші (Kaposiform heemangioendothelioma)
Саме ці новоутворення зі складними назвами найчастіше ускладнюються розвитком синдрому Касабаха-Мерріта. Обидва вони належать до місцево злоякісної групи: хоча вони не дають метастазів, вони можуть швидко та агресивно рости, руйнуючи навколишні тканини.
Буває також, що синдром Касабаха-Меррітта супроводжує інші судинні новоутворення.
Синдром Касабаха-Меррітта - симптоми
У науковій літературі синдром Касабаха-Меррітта називають "гігантською гемангіомою - тромбоцитопенією", тобто "величезною гемангіомою - тромбоцитопенією". Ці терміни добре описують найважливіші особливості описаного захворювання.
Основною проблемою захворювання є велика, швидко зростаюча пухлина судинного походження. Це ураження може локалізуватися як на шкірі, так і в м’яких тканинах.
Шкірні гемангіоми при синдромі Касабаха-Мерріта темно-фіолетові, набряклі та болючі, вони швидко ростуть. Значно рідше зустрічається більша кількість малих ангіом.
Якщо судинна пухлина знаходиться поза шкірою (найчастіше в заочеревинному просторі або м’яких тканинах), діагностика може бути суттєво ускладненою - ураження тоді не видно неозброєним оком.
Швидке зростання судинної пухлини має серйозні наслідки, які називають «пасткою тромбоцитів». Пухлина затримує морфотичні елементи крові, включаючи переважно тромбоцити (тромбоцити). Те саме відбувається з еритроцитами, або еритроцитами.
Ефектом такого "захоплення" компонентів крові всередині пухлини є значне зниження їх концентрації в решті судинах. Таким чином, розвиваються тромбоцитопенія та анемія.
Ці зміни є причиною посилення тенденції до кровотеч, що проявляється синцями та синцями шкіри.
Синдром Касабаха-Меррітта - ускладнення
Нормальна кількість тромбоцитів становить 150 000-400 000 / мкл. При синдромі Касабаха-Меррітта ми маємо справу з тромбоцитопенією, тобто зменшенням кількості тромбоцитів. Коли концентрація тромбоцитів падає приблизно до 30000 / мкл, розвиваються симптоми тромбоцитопенічної кровотечі.
Характерними ознаками цього стану є синці та екхімози, а також схильність до кровотеч, що в крайніх випадках може загрожувати життю (наприклад, кровотеча у внутрішніх органах або центральній нервовій системі).
Синдром Касабаха-Меррітта призводить до повної дисрегуляції системи згортання. Гемостаз, тобто стан підтримки належного згортання крові, вимагає співпраці багатьох органів, клітин та молекул. Належне їх функціонування забезпечує баланс між процесами створення та розчинення тромбів усередині кровоносних судин.
Згідно з гіпотезою "пастка", підозрюється, що судинна пухлина, захоплюючи в ній тромбоцити, призводить до їх активації, спричинюючи подальше споживання білків, необхідних у процесі згортання (включаючи фібриноген).
Це може призвести до розвитку ДВЗ-інфекції або внутрішньосудинної коагуляції. Це дуже серйозне ускладнення, що полягає в повному порушенні гемостазу.
З одного боку, спостерігається генералізована згущувальна активність, з іншого боку, тромбоцити та тромбоцити крові витрачаються, що призводить до труднощів у зупинці кровотечі. ДВЗ-синдром є серйозною патологією, що вимагає інтенсивної симптоматичної терапії та швидкого здійснення причинного лікування.
Інші ускладнення синдрому Касабаха-Меррітта можуть бути пов'язані з місцевим зростанням судинної пухлини. Коли рак розвивається в порожнинах тіла (грудна клітка, черевна порожнина), внутрішні органи можуть стискатися, викликаючи вторинні порушення їх функціонування та біль.
З іншого боку, якщо гемангіома розташована в шкірі, існує ризик порушення її безперервності, виразки та розвитку інфекційних ускладнень.
Великий об’єм крові, що протікає по судинах пухлини, також несе ризик розвитку серцевої недостатності.
Синдром Касабаха-Меррітта - діагностика
Діагноз синдрому Касабаха-Меррітта ґрунтується на клінічній картині та характерних змінах лабораторних та візуалізаційних тестів.
Фізичне обстеження може показати судинну пухлину в шкірі, до якої згодом приєднуються симптоми геморагічного діатезу: синці та екхімоз.
Кожна незрозуміла тромбоцитопенія у дитини вимагає пошуку судинних змін, також в області внутрішніх органів.
У цьому випадку корисними є дослідження зображень; перший - це, як правило, обстеження черевної порожнини з оцінкою печінки та селезінки. При необхідності можна також виконати комп’ютерну томографію або магнітно-резонансну томографію.
Дуже спеціалізованим видом обстеження, яке проводиться лише в певних центрах, є візуалізація із застосуванням радіоактивних ізотопів. Використання спеціально маркованих тромбоцитів може виявити їх «захоплення» в судинній пухлині.
Лабораторні дослідження зазвичай виявляють значні порушення в системі згортання. Характерними змінами є:
- зниження кількості плиток
- зниження концентрації фібриногену
- збільшення D-димерів (вони вказують на активацію процесів згортання крові, можуть свідчити, серед іншого, про розвиток ДВЗ - див. пункт 4)
Надмірна тенденція до кровотеч відображається на підвищених параметрах, що використовуються для оцінки ефективності системи згортання крові (INR, APTT).
Що стосується показників крові, зазвичай спостерігається анемія, тобто зменшення кількості еритроцитів.
Важкою діагностичною проблемою при синдромі Касабаха-Меррітта є рішення про проведення біопсії.
Хоча гістологічна оцінка фрагмента судинної пухлини може бути корисною для постановки діагнозу, від цього обстеження часто відмовляються.
Це пов’язано із значно підвищеним ризиком кровотечі у пацієнтів із синдромом Касабаха-Меррітта. Взяття біопсії може призвести до кровотечі, яку важко контролювати. З цієї причини оцінка пухлини зазвичай проводиться за допомогою менш інвазивних методів (в першу чергу, візуалізаційних досліджень).
Синдром Касабаха-Меррітта - лікування
Синдром Касабаха-Меррітта - рідкісне захворювання. З цієї причини немає чітких вказівок щодо бажаної схеми лікування.
Кожен випадок розглядається та лікується індивідуально, залежно від типу, локалізації та розміру судинної пухлини та тяжкості ускладнень в системі згортання крові.
Перший варіант лікування - хірургічне видалення пухлини. Цей метод застосовується насамперед для відносно невеликих змін. Додатковим обмеженням хірургічного втручання є дуже високий ризик післяопераційних кровотеч.
Трохи менш інвазивним методом є використання методів внутрішньосудинного лікування, що полягають у закритті просвіту пухлинних судин. Якщо вищевказані методи дозволяють видалити новоутворення, порушення системи згортання зазвичай виправляються спонтанно.
Фармакотерапія - ще один терапевтичний шлях. Раніше в основному застосовували терапію із застосуванням глюкокортикостероїдів, але сьогодні все частіше застосовують і хіміотерапевтичні засоби (сиролімус, вінкристин). Реакція на лікування різниться: ріст пухлини іноді гальмується, і, на жаль, фармакотерапія часом залишається неефективною.
Переливання концентратів тромбоцитів залишається важливим питанням у догляді за пацієнтами із синдромом Касабаха-Меррітта. На жаль, цей метод лікування не підходить для хронічного лікування тромбоцитопенії, оскільки перелиті тромбоцити будуть «затиснуті» в пухлині і можуть погіршити стан пацієнта.
Переливання тромбоцитів іноді застосовується у випадках гострого крововиливу, а також для підготовки до операції (для зменшення ризику післяопераційних кровотеч).
Переливання еритроцитів часто використовують для лікування анемії, пов’язаної з синдромом Касабаха-Меррітта.
Читайте також: Переливання крові: як відбувається переливання крові?
Варто пам'ятати, що переважна більшість випадків синдрому Касабаха-Меррітта стосується маленьких дітей. З цієї причини будь-яка запланована терапія вимагає ретельного врахування співвідношення потенційних вигод та пов'язаних з цим ризиків.
Рішення щодо радикального лікування дітей може бути складним. Одним із прикладів є терапевтичне опромінення або променева терапія судинних пухлин.
Незважаючи на позитивні ефекти, показані в деяких наукових дослідженнях, цей метод лікування застосовується вкрай рідко у дітей.
Це несе великий ризик довгострокових ускладнень, таких як обмеження росту та підвищена ймовірність розвитку злоякісної пухлини в майбутньому.
Синдром Касабаха-Меррітта - прогноз
Прогноз синдрому Касабаха-Меррітта залежить від швидкості діагностики та лікування. Якщо судинну пухлину видаляють на ранній стадії, перш ніж виникають важкі порушення згортання крові, прогноз, як правило, хороший.
На жаль, трапляється також, що рак повторюється, незважаючи на початковий успіх терапії.
Однак судинні пухлини, пов'язані з синдромом Касабаха-Меррітта, не мають тенденції до метастазування.
Якщо лікування не розпочато досить швидко, зростає ризик летальних ускладнень, таких як ДВЗ-синдром або кровотеча з важкої тромбоцитопенії.
Також читайте:
- Кавернозна гемангіома: симптоми, діагностика, лікування
- Гемангіома печінки: причини, симптоми, лікування
- Хвороба Ренду-Ослера-Вебера (вроджена геморагічна ангіома)
Бібліографія:
- Ван П, Чжоу Ш, Тао Л, Чжао Н, Чень XW. Клінічний аналіз синдрому Касабаха-Меррітта у 17 новонароджених. BMC Педіатрія. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Лікування дитячих судинних пухлин" Бетесда (доктор медичних наук): Національний інститут раку (США)
- Льюїс Д, Вайдя Р. Касабах Синдром Мерріта. . В: StatPearls . Острів скарбів (Флорида)
Прочитайте більше статей цього автора
