Немає інвазивних тестів Синдром Дауна можна виявити в Іспанії лише за допомогою аналізу крові матері. Наразі тест буде доступний лише у приватних лікарнях, оскільки його ціна, близько 700 євро, не переконала органи охорони здоров’я пропонувати його у державних центрах.
Спочатку вони будуть центрами Quirón-USP Hospital Group, а на січень до 50 приватних лікарень по всій Іспанії запропонують перший неінвазивний пренатальний діагностичний тест для виявлення хромосомних порушень, таких як синдром Дауна після 10 тижнів гестації. З чутливістю, близькою до 100%, цей тест замінить класичний амніоцентез, безризиковий метод, у центрах, які уклали угоду з LABCO, європейською лабораторною мережею.
Звичайний протокол для виключення хромосомних змін - це проведення УЗД між 11 та 13 тижнем вагітності. "Там вимірюють нульову складку та інші параметри, що вказують на зміни плоду. Разом з віком матері та даними аналізу крові, що оцінює два гормони, також на 12 тижні встановлюється ризик розвитку плоду від синдрому Дауна. або інший тип змін, наприклад, спина біфіда або інше розлад, - пояснює Серхіо Хаймович із служби гінекології та акушерства лікарні дель Мар у Барселоні. Однак час, в який проводиться цей скринінг, змінюється залежно від громади, де живе жінка.
Якщо ризик високий, жінку направляють зробити ще один тест, в цьому випадку інвазивний. Існує два варіанти: біоріоз хоріону або відбір ворсин хоріона та амніоцентез. Перший відбувається між 12 і 13 тижнем, а другий після 15 тижнів вагітності. "Якщо в анамнезі є генетичні проблеми, вибирається біопсія, хоча це залежить від лікарні та досвіду лікаря в тому чи іншому тесті. Зазвичай, найвищий показник - це амніоцентез. Основна його проблема полягає в тому, що вона включає ризик абортів, які впливають на один з 250 гестацій, і цей ризик більший при біопсії », - каже Гаймович.
Цей другий крок - проведення інвазивних тестів - це те, чого можна було б уникнути новим тестом, а з ним і ризики для матері та плоду. "Цей тест пропонується, коли перший скринінг мають високий ризик змін. Тому що цей скринінг виявляє лише 85% випадків, а також 5% помилкових позитивних результатів", - пояснює Вінченцо Сірільяно, фахівець в молекулярній генетиці LABCO.
З 1997 року відомо, що коли жінка вагітна, її кров несе, крім своєї ДНК, ДНК плоду. Аналіз, розпочатий LABCO, тепер оцінює ризик частіших хромосомних порушень плоду шляхом вимірювання відносної кількості хромосом у крові матері. "Однією з переваг є те, що це можна робити з 10-го тижня, і хоча для отримання результатів потрібно чекати від восьми до 10 днів, жінка знає про свій ризик раніше, ніж за допомогою інших методів", - каже Сірільяно.
Крім того, опубліковані дослідження цього тесту показують, що показник його виявлення становить 99% із помилково позитивною швидкістю лише 0, 1%, для найчастіших трисомій - 21 (відповідає за синдром Дауна) та 18 (або синдром Едвардса). "Хоча вона також виявляє трисомію хромосоми 13 (або синдром Патау), її ефективність у ній нижча, близько 88-89%", - каже цей генетик.
Однак цей експерт вказує, що якщо аналіз показує наявність хромосомної аномалії, жінці слід пройти біопсію ворсину хоріона. Щось, чого Гаймович не розуміє. "Дублювати докази мало сенсу. Я розумів, що це замінює інвазивні тести. В інших країнах, таких як Ізраїль, я розумію, що робиться лише аналіз", - говорить він. Але Цирільяно стверджує, що "біопсія хоріона повинна підтверджувати лише позитивні результати, і це є загальним для всіх країн. Існує також заява про міжнародне суспільство пренатальної діагностики (ISPD)".
Мігель дель Кампо, голова служби генетики лікарні Vall d'Hebron у Барселоні, також вважає дивовижним проведення біопсії після отримання результатів аналізу. "Я не розумію. Вони, ймовірно, роблять це з обережністю, але цей аналіз крові вже підтверджений у багатьох дослідженнях".
Щодо його ціни, хоча в інших країнах, таких як Німеччина та США, пропонують її за 1200 євро, в Іспанії вона буде продаватися за 700 євро. "За останні місяці ефективність послідовності покращилась, що значно знизило витрати, і це робить тест доступним для більшого відсотка населення, хоча я думаю, що ціна стане першим бар'єром в Іспанії, все в країні, яка безкоштовно покриває вартість інвазивних методів ", - каже цей генетик.
Оскільки жінкам, які відвідують приватні центри, доведеться платити за кишені ціною цього тесту, оскільки наразі жодна медична страхова компанія не включила цей тест у свій портфель послуг. Дель Кампо вважає, що системі охорони здоров’я знадобиться кілька років, щоб прийняти цей тест. "Я гадаю, що з плином часу та зниженням техніки, нарешті, виявиться у всіх лікарнях", - додає він.
Щодо того, чи може реформа законодавства про аборти вплинути на попит на цей тест, Цирільяно зазначає, що "це не вплине тільки на цей тест, але і на всі пренатальні діагностичні тести. Я сподіваюся, що він повернеться і що свобода пар вирішувати, чи вирішують вони продовжувати вагітність чи ні, залежно від наявності порушення плоду ».
Нарешті, цей тест працює гірше і пропонує більше невдач у певних випадках, наприклад, у вагітних через донорство яєць та при багатьох гестаціях. "У першому випадку тест перешкоджає, а в другому - досі немає даних про його ефективність", - підсумовує Цирільяно.
Джерело:
Теги:
Харчування Інший Вирізати І Дитина
Спочатку вони будуть центрами Quirón-USP Hospital Group, а на січень до 50 приватних лікарень по всій Іспанії запропонують перший неінвазивний пренатальний діагностичний тест для виявлення хромосомних порушень, таких як синдром Дауна після 10 тижнів гестації. З чутливістю, близькою до 100%, цей тест замінить класичний амніоцентез, безризиковий метод, у центрах, які уклали угоду з LABCO, європейською лабораторною мережею.
Звичайний протокол для виключення хромосомних змін - це проведення УЗД між 11 та 13 тижнем вагітності. "Там вимірюють нульову складку та інші параметри, що вказують на зміни плоду. Разом з віком матері та даними аналізу крові, що оцінює два гормони, також на 12 тижні встановлюється ризик розвитку плоду від синдрому Дауна. або інший тип змін, наприклад, спина біфіда або інше розлад, - пояснює Серхіо Хаймович із служби гінекології та акушерства лікарні дель Мар у Барселоні. Однак час, в який проводиться цей скринінг, змінюється залежно від громади, де живе жінка.
Якщо ризик високий, жінку направляють зробити ще один тест, в цьому випадку інвазивний. Існує два варіанти: біоріоз хоріону або відбір ворсин хоріона та амніоцентез. Перший відбувається між 12 і 13 тижнем, а другий після 15 тижнів вагітності. "Якщо в анамнезі є генетичні проблеми, вибирається біопсія, хоча це залежить від лікарні та досвіду лікаря в тому чи іншому тесті. Зазвичай, найвищий показник - це амніоцентез. Основна його проблема полягає в тому, що вона включає ризик абортів, які впливають на один з 250 гестацій, і цей ризик більший при біопсії », - каже Гаймович.
Переваги тесту
Цей другий крок - проведення інвазивних тестів - це те, чого можна було б уникнути новим тестом, а з ним і ризики для матері та плоду. "Цей тест пропонується, коли перший скринінг мають високий ризик змін. Тому що цей скринінг виявляє лише 85% випадків, а також 5% помилкових позитивних результатів", - пояснює Вінченцо Сірільяно, фахівець в молекулярній генетиці LABCO.
З 1997 року відомо, що коли жінка вагітна, її кров несе, крім своєї ДНК, ДНК плоду. Аналіз, розпочатий LABCO, тепер оцінює ризик частіших хромосомних порушень плоду шляхом вимірювання відносної кількості хромосом у крові матері. "Однією з переваг є те, що це можна робити з 10-го тижня, і хоча для отримання результатів потрібно чекати від восьми до 10 днів, жінка знає про свій ризик раніше, ніж за допомогою інших методів", - каже Сірільяно.
Крім того, опубліковані дослідження цього тесту показують, що показник його виявлення становить 99% із помилково позитивною швидкістю лише 0, 1%, для найчастіших трисомій - 21 (відповідає за синдром Дауна) та 18 (або синдром Едвардса). "Хоча вона також виявляє трисомію хромосоми 13 (або синдром Патау), її ефективність у ній нижча, близько 88-89%", - каже цей генетик.
Однак цей експерт вказує, що якщо аналіз показує наявність хромосомної аномалії, жінці слід пройти біопсію ворсину хоріона. Щось, чого Гаймович не розуміє. "Дублювати докази мало сенсу. Я розумів, що це замінює інвазивні тести. В інших країнах, таких як Ізраїль, я розумію, що робиться лише аналіз", - говорить він. Але Цирільяно стверджує, що "біопсія хоріона повинна підтверджувати лише позитивні результати, і це є загальним для всіх країн. Існує також заява про міжнародне суспільство пренатальної діагностики (ISPD)".
Мігель дель Кампо, голова служби генетики лікарні Vall d'Hebron у Барселоні, також вважає дивовижним проведення біопсії після отримання результатів аналізу. "Я не розумію. Вони, ймовірно, роблять це з обережністю, але цей аналіз крові вже підтверджений у багатьох дослідженнях".
Ціна та наявність
Щодо його ціни, хоча в інших країнах, таких як Німеччина та США, пропонують її за 1200 євро, в Іспанії вона буде продаватися за 700 євро. "За останні місяці ефективність послідовності покращилась, що значно знизило витрати, і це робить тест доступним для більшого відсотка населення, хоча я думаю, що ціна стане першим бар'єром в Іспанії, все в країні, яка безкоштовно покриває вартість інвазивних методів ", - каже цей генетик.
Оскільки жінкам, які відвідують приватні центри, доведеться платити за кишені ціною цього тесту, оскільки наразі жодна медична страхова компанія не включила цей тест у свій портфель послуг. Дель Кампо вважає, що системі охорони здоров’я знадобиться кілька років, щоб прийняти цей тест. "Я гадаю, що з плином часу та зниженням техніки, нарешті, виявиться у всіх лікарнях", - додає він.
Щодо того, чи може реформа законодавства про аборти вплинути на попит на цей тест, Цирільяно зазначає, що "це не вплине тільки на цей тест, але і на всі пренатальні діагностичні тести. Я сподіваюся, що він повернеться і що свобода пар вирішувати, чи вирішують вони продовжувати вагітність чи ні, залежно від наявності порушення плоду ».
Нарешті, цей тест працює гірше і пропонує більше невдач у певних випадках, наприклад, у вагітних через донорство яєць та при багатьох гестаціях. "У першому випадку тест перешкоджає, а в другому - досі немає даних про його ефективність", - підсумовує Цирільяно.
Джерело:
