Синдром Гітельмана - причини, симптоми, спадкування

Синдром Гітельмана - це спадкова, вроджена хвороба нирок. Зазвичай це легкий стан. Це не впливає на тривалість життя пацієнта або функціонування нирок. Комфортність життя людей із синдромом Гітельмана не відрізняється від здорового населення. Лише підвищена стомлюваність під час повсякденних справ може викликати клопотання у пацієнтів

Зміст

1. Синдром Гітельмана - успадкування
2. Синдром Гітельмана - симптоми
3. Синдром Гітельмана - діагностика
4. Синдром Гітельмана - лікування

Синдром Гітельмана (лат. синдрома Гітелмані, Синдром Гітельмана; сімейна гіпокаліємія-гіпомагніємія) пов’язана з генетичним розладом, що призводить до порушення функції ниркових канальців. Це в свою чергу призводить до надмірної втрати калію, кальцію та магнію, тобто електролітів у сечі.

Синдром Гітельмана не призводить до розвитку ниркової недостатності, але призводить до їх збою. Цей стан характеризується надмірною втратою електролітів у сечі, зниженням рівня електролітів у крові.

Захворювання спричинене порушеннями у фрагменті генетичного матеріалу людини, що кодує інформацію про один з транспортерів електролітів у нирках. Цей транспортер відповідає за реабсорбцію калію, натрію, магнію та хлору із сечі у кров.

За оцінками, це трапляється у 25 людей з мільйона. Однак дефект генетичного матеріалу, який може спричинити захворювання у наступних поколіннях, є приблизно у 1% населення.

Синдром Гітельмана - успадкування

Хвороба є спадковою. Тому дорослі, які страждають цим захворюванням, повинні знати, що існує ризик передачі хвороби на своє потомство.

Якщо у батьків є дитина з діагнозом синдром Гітельмана, ризик розвитку захворювання у наступних дітей становить 25%.

Для дорослих пацієнтів, які вирішили мати дітей, ризик мати дитину з синдромом Гітельмана становить 1/400.

Через хороший прогноз цього захворювання пренатальні тести (про наявність захворювання у дитини в утробі матері) не проводяться.

Синдром Гітельмана так само часто зустрічається у чоловіків, як і у жінок.

Читайте також: ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика

Синдром Гітельмана - симптоми

Захворювання, як правило, протікає безсимптомно. Переважна більшість пацієнтів не підозрює, що вони хворі. Зазвичай захворювання діагностується після 6 років. Однак часто трапляється так, що хвороба з’являється лише в зрілому віці.

Симптоми синдрому Гітельмана не дуже характерні. Тому діагностика є досить складною, оскільки симптоми можуть припускати багато інших недуг. Симптомами синдрому Гітельмана є:

• загальна слабкість і втома - в основному залежить від ступеня зниження рівня калію в крові
• біль у животі
• запор
• напади тетанії - це надмірні, спонтанні скорочення м’язів рук і ніг, іноді болючі, в основному викликані зниженням концентрації кальцію і магнію в крові
• оніміння м’язів обличчя
• порушення серцевого ритму - відчуття серцебиття серця, нерегулярне биття
• низький зріст - зустрічається у кожного третього пацієнта
• полакіурія, що є надмірним сечовипусканням
• симптоми хондрокальцинозу, ревматичного захворювання, що нагадує подагру

Синдром Гітельмана - діагностика

Найчастіше синдром Гітельмана діагностується випадково. Пацієнти приїжджають на тести, призначені з інших причин, при яких виявляються ненормальні електроліти в крові (переважно незрозумілі низькі рівні калію).

Тільки після виключення інших, найпоширеніших причин електролітних порушень, можна діагностувати синдром Гітельмана.

Транспортер електроліту в нирках, дефект якого спричиняє захворювання, також є місцем дії певних діуретиків (так званих тіазидів). Їх зловживання може імітувати симптоми захворювання, тому часто першим кроком є ​​виключення надмірного споживання цих речовин.

Для того, щоб правильно оцінити стан здоров’я пацієнта, лікар також повинен призначити дослідження крові. Якщо результати тесту показують:

• низький рівень калію в крові (гіпокаліємія)
• низький рівень магнію в крові (гіпомагніємія)
• низький вміст кальцію в крові (гіпокальціємія)

можна поставити діагноз - синдром Гітельмана.

Нормальний рівень електролітів у крові:

• Калій (К) - дітям 3,2-5,4 ммоль / л, дорослим 135-145 ммоль / л
• Магній (Mg) - 0,65-105 ммоль / л
• Кальцій (Са) - загалом 2,2-2,6 ммоль / л, іонізований 1,1-1,3 ммоль / л

Також читайте:
Електроліти - перевірка електролітів (іонограма). Стандарти та результати випробувань
Доливання електролітів. Як поповнити електроліти в організмі?
Водні та електролітні порушення

Синдром Гітельмана - лікування

Лікування в основному засноване на підтримці правильного рівня калію, магнію та хлору в крові.

Пацієнтам рекомендується їсти дієту, багату калієм і натрієм, і приймати добавки магнію (рекомендується хлорид магнію). Сам магній також полегшує симптоми дефіциту калію.

Деяким пацієнтам доводиться приймати сполуки магнію протягом усього життя. Поодиноко калій або препарати для запобігання його втрати вводяться рідко (лише у разі значного зниження концентрації цього елемента).

У разі появи симптомів хондрокальцинозу додатково вводять знеболюючі препарати.

Більшість безсимптомних пацієнтів залишаються без лікування і потребують медичного (переважно нефрологічного) контролю приблизно 1-2 рази на рік. В інших випадках частота відвідувань залежить від тяжкості симптомів.

Тут варто додати, що мається на увазі під дієтою, багатою калієм. Ну, він повинен містити якомога більше цього елемента. Найбільша кількість калію надходить із сухих бобових, горіхів, сухофруктів, какао, овочів (наприклад, помідорів та їх консервів, селери, зелених овочів) та фруктів (наприклад, бананів, персиків).

Завдяки високому споживанню картопля також є хорошим джерелом калію в раціоні. Молочні продукти та білий хліб містять меншу кількість цього елемента.

Також читайте:
Нефролог або нирки для перевірки - тривожні симптоми захворювань нирок
Захворювання нирок розвивається таємно

Про автора

Анна Ярош Журналістка, яка займається популяризацією медичної освіти понад 40 років. Переможець багатьох конкурсів для журналістів, які займаються медициною та здоров’ям. Вона отримала, серед інших Нагорода довіри "Золотий OTIS" у категорії "Медіа та здоров'я", St. Каміль нагороджується з нагоди Всесвітнього дня хворих, двічі «Кришталевою ручкою» в національному конкурсі журналістів, що сприяють здоров’ю, та багатьма нагородами та відзнаками на конкурсах «Медичний журналіст року», організованому Польською асоціацією журналістів за здоров’я.

Прочитайте більше статей цього автора