Синдром Едвардса - рідкісне генетичне захворювання, яке дуже часто призводить до спонтанного аборту на початку вагітності. Якщо дитина народжується, вона бореться з багатьма захворюваннями, оскільки хвороба викликає багато відхилень у розвитку. Які причини та симптоми синдрому Едвардса? Яке його лікування? Синдром Едвардса є спадковим?
Синдром Едвардса, або трисомія хромосоми 18, є генетичним захворюванням, яке призводить до комплексу складних вроджених вад. Захворювання зазвичай спричиняє самовільний викидень на ранніх термінах вагітності. Лише в деяких випадках народжується дитина (частіше дівчатка, ніж хлопчики). Потім вона бореться з вадами багатьох органів.
Частота синдрому Едвардса оцінюється в 1 з 5000 живонароджених. Таким чином, це другий за частотою синдром генетичного дефекту після синдрому Дауна, що належить до групи аутосомних трисомій.
Синдром Едвардса: причини
Синдром Едвардса спричинений хромосомною аберацією, яка є зміною кількості хромосом. У цьому випадку генетична аномалія полягає у появі додаткової, третьої, хромосоми 18 в ДНК.
Найпоширенішими причинами трисомії 18-ї хромосоми є порушення в процесі гаметогенезу. Під час утворення репродуктивних клітин хромосоми неправильно розділяються на обидві гамети. Правильно, кожна з них повинна мати одну хромосому з даної пари. При синдромі Едвардса одна з гамет має додатковий матеріал у вигляді другої хромосоми 18-ї пари. Отже, після запліднення можна отримати клітину, що має 3 хромосоми 18-ї пари.
ПЕРЕВІРИТИ >> Фактори ризику розвитку синдрому Едвардса
Синдром Едвардса: симптоми
Симптоми синдрому Едвардса вже можна побачити під час пренатального обстеження - 3D УЗД. Тоді лікар виявляє малу вагу плода та аномальний розвиток кісткової системи, а також дефекти центральної нервової системи.
Після народження дитини виникає синдром вроджених вад, який включає:
- низька вага при народженні
- відхилення в структурі черепа, головним чином мікроцефалія та помітна потилиця. Найбільш поширеною патологією черепа є кіста сплетення судинної оболонки. Це патологічний резервуар рідини, розташований на поверхні мозку, що саме по собі не становить загрози, але може бути маркером трисомії 18.
- деформації обличчя, включаючи: мікростому - аномально маленький рот, мікрогнацію - маленьку щелепу, гіпертелоризм - широко розставлені очі
- деформації кінцівок (нерозвинені великі пальці та нігті та деформовані стопи)
Характерним симптомом є руки новонародженого, стиснуті в кулаки, вказівний палець перекриває інші пальці, а п'ятий палець перекриває четвертий.
Більше того, виявляються порушення функцій багатьох органів, переважно серця, легенів та нирок.
Синдром Едвардса: діагностика
Пренатальна діагностика дозволяє виявити це складне генетичне захворювання. Якщо лікар може виявити велику кількість навколоплідних вод під час ультразвукового обстеження, що проявляється як збільшення матки, це може припустити синдром. У цьому випадку наступним діагностичним етапом, як правило, є інвазивні пренатальні тести, такі як амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона.
ПЕРЕВІРИТИ >> Що таке інвазивні пренатальні тести?
У постнатальному періоді для остаточного діагнозу також необхідні цитогенетичні тести.
Синдром Едвардса: лікування
Немовлята з синдромом Едвардса зазвичай гинуть у перший місяць життя, а лише кілька людей виживають рік. До цього часу дитина часто перебуває у важкому стані і потребує цілодобового догляду спеціалістів.
Синдром Едвардса: успадкування
Синдром Едвардса не є спадковим, оскільки хромосомні аномалії виникають непередбачувано і на них не впливає генетичний матеріал батьків.
Читайте також: Генетичне ультразвукове дослідження плоду: мета та хід дослідження Генетичні захворювання. Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
