Синдром Коудена - це стан, який збільшує ризик розвитку певних видів раку. Люди з діагнозом хвороби Коудена мають ризик розвитку при раку щитовидної залози та сечового міхура. Жінки також мають підвищений ризик розвитку раку молочної залози та матки. Які причини та симптоми синдрому Коудена? Чи можна вилікувати це захворювання?
Синдром Коудена, як синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба та синдром Протея, належить до групи синдромів спадкової схильності до раку. Це означає, що люди, які борються з цим типом синдрому, мають набагато більший ризик розвитку певних видів раку, ніж здорові люди. Хвороба Коудена збільшує ризик розвитку неракових пухлин (наприклад, поліпів кишечника) та доброякісних пухлин (наприклад, аденоми щитовидної залози та міоми матки), а також злоякісних, включаючи рак молочної залози та молочної залози (до 50%), рак щитовидної залози та матки , нирок, сечового міхура, шкіри та центральної нервової системи.
Синдром Коудена вражає 1: 200 000 людей. У 90 відсотків. захворювання діагностується до двадцяти років.
Синдром Коудена - причини
Кілька спадкових генетичних мутацій пов'язані з появою синдрому Коудена. Вчені з клініки Клівленда (США) вважають, що мутація гена сукцинатдегідрогенази (SDH) відповідальна за розвиток раку у пацієнтів з цим рідкісним захворюванням. Однак у більшості випадків (80%) захворювання викликане мутацією гена PTEN, розташованого на довгому плечі хромосоми 10. Ген PTEN є геном супресора пухлини (подібний до гена BRCA1, асоційованого з раком молочної залози). Зазвичай він захищає клітини від швидкого і неконтрольованого росту, але якщо він відсутній або мутується, може відбутися неконтрольований поділ клітин, і тому ризик розвитку ракових клітин значно зростає. Інші мутації можуть бути в генах SDHB та KLLN.
Хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що одна нормальна копія та одна дефектна копія гена успадковуються. Однак мутантна копія гена домінує над нормальною копією, через що людина, яка успадковує ген, страждає генетичним станом.
Синдром Коудена - симптоми
Симптомами захворювання є численні ураження шкіри, слизових оболонок та внутрішніх органів (наприклад, легенів, кишечника), які називаються ураженнями гамартоми. Це неракові пухлини, які є порушенням розвитку. У 80 відсотках у пацієнтів з цим синдромом зміни кольору шкіри відбуваються в середині обличчя та навколо статевих губ. В межах слизової оболонки щоки можна розпізнати гладкі, злиті грудочки, подібні до «бруківки».
Крім того, часто виявляються фіброзно-кістозні зміни в молочній залозі, яєчниках, аденомах щитовидної залози або соска. У дорослих також може розвинутися хвороба Лермітта-Дуклоса (це диспластична пухлина мозочка). Однак найнебезпечнішим співіснуючим раком є рак молочної залози, який розвивається приблизно у 30% жінки з діагнозом синдром Коудена.
ЧИТАТИ >> Спадковий рак молочної залози та яєчників. Що потрібно знати про гени BRCA1 та BRCA2?
Також іноді спостерігається розумова відсталість (IQ ≤75).
Синдром Коудена - лікування
Причинно-наслідкове лікування генетичних захворювань неможливе, тому застосовується лише терапія, спрямована на полегшення симптомів захворювання. Через складний характер захворювання пацієнт вимагає консультації лікарів багатьох спеціальностей.
Це буде вам корисноВітамін Е може зменшити ризик розвитку раку у пацієнтів із синдромом Коудена
Вчені з клінічного інституту генетичної медицини Клівленда в штаті Огайо (США) виявили, що вітамін Е може зменшити ризик розвитку раку у пацієнтів, які страждають цим рідкісним захворюванням. На думку дослідників, розвиток раку у пацієнтів із синдромом Коудена спричинений мутацією гена сукцинатдегідрогенази (SDH), що призводить до накопичення активних форм кисню в клітинах. Як наслідок, пошкоджуються здорові клітини, які не беруть участі в процесі апоптозу (загибель зношеної або пошкодженої клітини), а отже, не виводяться з організму. Однак вчені стверджують, що після застосування вітаміну Е кількість пошкодження мутантних клітин зменшується. Тому вітамін Е може застосовуватися у пацієнтів із синдромом Коудена як ефективний, терапевтичний або профілактичний протираковий засіб.
Також читайте: Генетичне тестування - успадкування раку Які раки можна вилікувати? Список найбільш перспективних новоутворень. Профілактичне обстеження новоутворень. Це дослідження може врятувати життя
