Вроджений гіпотиреоз - причини, симптоми, скринінговий тест та лікування

Вроджений гіпотиреоз - це захворювання, яке може призвести до важкої розумової відсталості дитини. Тому кожного новонародженого обстежують, щоб якомога швидше діагностувати хворобу та мати можливість провести відповідне лікування. Які причини та симптоми вродженої недостатності щитовидної залози? Яка терапія?

Вроджений гіпотиреоз (гіпотиреоз) - це захворювання, суть якого полягає у виробленні недостатньої кількості гормонів щитовидної залози внутрішньоутробно. Ці гормони необхідні для правильного розвитку мозку плода, новонародженої та маленької дитини, тому їх дефіцит може призвести до розумової відсталості. Тому в Польщі скринінговий тест на вроджений гіпотиреоз є обов’язковим для всіх новонароджених, щоб якомога швидше провести відповідне лікування.

Вроджений гіпотиреоз (гіпотиреоз) - причини

Вроджений гіпотиреоз може бути викликаний різними типами розладів щитовидної залози, такими як:

• недорозвинення щитовидної залози;
• відсутня одна часточка щитовидної залози;
• ектопія - наявність щитовидної залози в іншому місці, ніж це повинно бути, наприклад, в мові;
• агенезія (або аплазія) - підлісок щитовидної залози;

Гіпотиреоз, як і інші захворювання цього органу, часто передається у спадок.

Ще однією причиною вродженого гіпотиреозу можуть бути вроджені помилки в синтезі гормонів щитовидної залози. Це означає, що щитовидна залоза розвинулася, але не може виконувати свою функцію синтезу гормонів. Захворювання також може бути наслідком проблем з гіпоталамусом або гіпофізом.

Гіпотиреоз також може бути наслідком захворювань щитовидної залози матері, коли деякі антитиреоїдні препарати та антитиреоїдні антитіла перетинають плаценту. Нестача або надлишок йоду в харчуванні матері також може сприяти розвитку цієї хвороби.

Вроджений гіпотиреоз (гіпотиреоз) - симптоми

Першою ознакою вродженого гіпотиреозу може бути тривала жовтяниця у новонародженого. Тоді дитина може помітити:

• затримка росту;
• затримка наростання фонтанелів;
• затримка прорізування зубів;

Гіпотиреоз частіше спостерігається у дітей, які мають інші вроджені вади (переважно серця) або синдром Дауна.

• ослаблення м’язового тонусу, уповільнення рухів дитини;
• суха і прохолодна шкіра:
• «розлитий» (так званий жаб’ячий) живіт із виступаючим пупком;
• велика мова;
• хриплий і грубий голос;
• відсутність схильності до плачу (навіть якщо вона з’являється, вона хрипла);
• тривожні симптоми з боку травної системи - відсутність апетиту, запор;
• повільний пульс;

Вроджений гіпотиреоз (гіпотиреоз) - діагностика

Після того, як новонародженому виповниться 3 дні, медсестра уколює п’яту дитини і бере кров на папірець, який потім направляють у лабораторію для оцінки рівня тиреотропіну (ТТГ). Скринінговий тест на вроджений гіпотиреоз, проведений до досягнення дитиною 3 днів, може бути підроблений гормонами щитовидної залози, що передаються дитині в кров від матері.

Якщо результат - добавки, дитину негайно направляють до ендокринологічної клініки, де ендокринолог проведе подальшу діагностику. Скринінговий тест, проведений у лікарні, не є основою для остаточного діагнозу захворювання.

Що робити, якщо дитину виписують із лікарні на 2 день життя? Потім батьки при виписці отримують спеціальний цигарковий папір, на який слід взяти кров під час першого відвідування медсестри з клініки або відправитися з дитиною в клініку, щоб медсестра могла взяти зразок для дослідження. Кров слід брати до досягнення дитиною 6 днів.

ДОБРО ЗНАТИ >> Перші тести новонародженого в лікарні

Вроджений гіпотиреоз (гіпотиреоз) - лікування

Лікування вродженого гіпотиреозу грунтується на щоденному споживанні відсутнього гормону щитовидної залози (L-тироксину). У міру зростання дитини дозу гормонів щитовидної залози потрібно змінювати, оскільки це, зокрема, залежить від на вагу дитини.

Дослідження показують, що більшість дітей, які рано отримують лікування, добре розвиваються і не мають знижених інтелектуальних здібностей.

Деякі форми вродженого гіпотиреозу можуть бути тимчасовими. Тому, коли дитині виповнюється 2 роки, діагноз ставлять знову. З цією метою ви припиняєте давати своїй дитині відсутні гормони щитовидної залози протягом 4-6 тижнів. Потім проводяться гормональні тести. Якщо рівень ТТГ в нормі, це означає, що захворювання було тимчасовим, і прийом препаратів можна припинити. Якщо результати тестів знову є ненормальними, вам слід приймати L-тироксин довічно.