У моєї дочки була підозра на синдром Дауна, але обстеження цього не показало. Результат генетичного тесту: культуральний матеріал - лімфоцити периферичної крові, кількість мітозів 40, кількість аналізованих каріограм 4, техніка фарбування GTG 550 каріотип 46, смуги XX. Чи можуть дочка мати інші синдроми вроджених вад розвитку?
Нормальний каріотип означає, що хромосомних аномалій, достатньо великих, щоб їх можна було побачити при мікроскопічному дослідженні, не виявлено. Однак це не виключає наявності дуже невеликих хромосомних відхилень, які неможливо виявити за допомогою цього виду обстеження.
Слід також пам’ятати, що вроджені вади у дитини можуть бути спричинені не тільки хромосомними аномаліями. Численні синдроми вроджених вад виникають в результаті мутації окремих генів. Отже, у разі відставання психомоторної системи та / або наявності вроджених відхилень необхідна подальша генетична консультація, навіть якщо каріотип пацієнта є нормальним.
Залежно від типу вроджених вад, що трапляються у дитини, її зовнішнього вигляду, того, як вона розвивається фізично та психічно, фахівець-клінічний генетик ставить клінічний діагноз і при необхідності призначає відповідний молекулярний тест (ДНК).
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
