Синдром Тернера: симптоми, діагностика та лікування

Генетичне походження синдром Тернера вражає виключно жінок, 1 з 2500 страждає цим синдромом. Нижче наведено огляд симптомів синдрому Тернера та його лікування.

Причини

Синдром Тернера пов’язаний з частковою або повною втратою однієї з Х-хромосом, зазвичай присутніх у плоду жіночого статевого органу. Особливої ​​поширеності синдрому Тернера немає, генетична аномалія виявляється випадковим чином. Ні вік матері на момент вагітності, ні її звички життя не впливають на можливу аномалію хромосоми X. Крім того, ризик передачі в сім'ї дуже низький.

Симптоми

Найчастішими симптомами синдрому Тернера є низький ріст у зрілому віці (в середньому 1, 45 м) і дисфункції яєчників, які можуть викликати стерильність. Життєвий прогноз не погіршується у людей, уражених синдромом Тернера, за винятком рідкісних вад серця. Синдром Тернера може викликати появу інших симптомів по-різному в залежності від людей. Їх можна спостерігати: вади серця, рання артеріальна гіпертензія, порушення на рівні нирок, остеопороз, підвищений ризик діабету, дисфункція щитовидної залози, непереносимість глютену та зниження слуху (зниження слуху).

Діагноз

Синдром Тернера діагностується найчастіше в дитячому або підлітковому віці, оскільки симптоми рідко помітні до цього періоду. Діагноз синдрому Тернера підтверджується каріотипом, встановленим після аналізу крові (якщо тест проводиться після народження). Тест дозволяє контролювати хромосоми та визначати їх точну кількість. Можуть знадобитися додаткові обстеження для виявлення інших ознак синдрому Тернера, наприклад: УЗД серця. Пренатальний діагноз можливий, якщо на УЗД спостерігаються певні вади розвитку. У цьому випадку ДНК плода вивчають після вилучення зразка з плаценти або навколоплідних вод.

Лікування

Лікування синдрому Тернера в основному медикаментозне. Лікування гормоном росту можна починати з дитинства до досягнення кісткового віку 14 років. Зазвичай спостерігається збільшення приблизно 1, 5 см на рік лікування. Остаточний розмір залежить також від інших факторів, таких як ріст батьків.


Лікування естрогенами призначається у віці статевої зрілості та зберігається у дорослому віці. Він може бути продовжений після менопаузи. Окрім запуску молодіжного розвитку, це лікування зменшує ризики остеопорозу та серцево-судинних захворювань. Потім лікування організовується відповідно до інших симптомів, що спостерігаються: хірургічне втручання, слуховий апарат, безглютенова дієта, ортопедичне лікування тощо.

Молоді жінки, страждаючі синдромом Тернера, які хочуть мати дітей, можуть вдатися до здачі яєць.



Фото: © Джованні Ракмі - Fotolia.com