Синдром Патау: діагностика та лікування

Синдром Патау, також відомий як трисомія в параграфі 13 або трисомія D, - генетичне порушення, яке викликає важкі вади розвитку.

Визначення

Синдром Патау, виявлений у 60-х роках, є генетичним розладом, спричиненим наявністю додаткової хромосоми 13 у наборі хромосомних пар, що утворюють людину. Оцінки свідчать про те, що цей синдром з’являється у кожного з 6 тис. Пологів . Приблизно в половині випадків малюк не переживає перший місяць життя.

Фактори ризику

Оскільки це розлад, що з’являється в процесі поділу клітин для формування людини, то немає певних причин синдрому Патау. Однак вік вагітних є одним з головних факторів ризику цього захворювання. Ймовірність того, що у дитини розвинеться синдром Патау, значно збільшується у жінок 35 років і старше.

Характеристика

Синдром Патау в основному характеризується появою серйозних вад розвитку в центральній нервовій системі, що викликає значну психічну недостатність серед немовлят, уражених цим розладом. Загалом, виявляються також серцеві вади розвитку, затоплене піднебіння та полідактилія, розлад, при якому п'ятий палець ноги або руки просувається над третім та четвертим пальцями та більше пальців, ніж відповідає.

Діагноз

Діагноз синдрому Патау ставиться під час пренатальної фази ультразвуковим дослідженням . Однак немає заходів, які можна застосувати під час вагітності для зменшення шкоди, спричиненої цим генетичним розладом.

Лікування

Тривалість життя дітей із синдромом Патау низька. Висока частка вагітностей дітей із цим розладом навіть не закінчується. В решті випадків лікування полягає у застосуванні хірургічних втручань для виправлення запалого піднебіння та проведення серцевих операцій на випадок виникнення вад серця. Крім того, важливо ініціювати ранні стимулюючі дії для компенсації когнітивного дефіциту.

Фото: © Kateryna Kon