Хоча генетичні захворювання рідкісні, вони вражають мільйони людей у всьому світі. В Європі ними страждає майже 30 мільйонів людей, у тому числі від 1,3 до 2,6 мільйона поляків. Медицина може боротися з деякими генетичними захворюваннями, але залишається безпорадною перед більшістю з них. Які причини генетичних захворювань? Як відбувається їх успадкування? І чи можна лікувати генетичні захворювання?
Генетичні захворювання залишаються причиною для занепокоєння, оскільки, незважаючи на досягнення медицини, ми про них мало що знаємо. Рідкісні (сиротинські) хвороби - це захворювання, якими страждають менше 5 людей із 10 000. мешканців. У їх корені є генетичний дефект, що означає, що організм - найчастіше з народження - не виробляє або надмірно накопичує речовини, необхідні для нормальної роботи. У всьому світі лише деякі люди страждають від деяких генетичних захворювань, а інші - від декількох тисяч. Зазвичай ці захворювання з’являються в дитячому віці і в 65% випадків. випадки важкі. Вони часто призводять до порушення окремих функцій організму. Цілих 35 відсотків хворі діти гинуть у перший рік життя, 12 відсотків - до 15 років. Лікарі зазначають, що генетичні захворювання, розглянуті окремо, здаються рідкістю, але якщо розглядати їх як медичну проблему, вони настільки серйозні, що потребують конкретних рішень. Через важкий перебіг та небезпечні наслідки для здоров’я, а в більшості з них відсутність лікування, рідкісні хвороби визначені пріоритетним напрямком діяльності в галузі охорони здоров’я в Європейському Союзі. Суть полягає в тому, щоб постраждалі пацієнти мали рівний доступ до терапії, незалежно від рідкості даного захворювання та економічних та соціальних умов у певній країні громади. Ви охоче вірите, що проблема генетичних захворювань вас не стосується. Іноді виявляється інакше. Тому потрібно знати, які захворювання, хто їм загрожує та де шукати допомогу, коли вони з’являються в сім’ї.
Звідки беруться генетичні захворювання? Причини генетичних захворювань
Оскільки в інформатиці існують одиниці інформації, які називаються бітами, в генетиці таким інформаційним будівельним блоком є ген, генетична інформація стосується будови, розвитку та функціонування організму. Гени розташовані лінійно (один за одним) на ниткоподібних структурах, виготовлених з ДНК та білків, так званих хромосом. Вони займають там постійне місце і виконують строго визначені функції. У нас є 46 хромосом, успадкованих від батьків - 23 від матері та 23 від батька (дві пари по 23 хромосоми). Хромосоми з номерами від 1 до 22 (аутосоми) однаково виглядають у чоловіків і жінок. Пара № 23 відрізняється для кожної статі (статеві хромосоми). Існує два типи статевих хромосом: X та Y. У жінки зазвичай є дві X (XX) хромосоми - одна, яку вона успадковує від матері, а друга - від батька. Самець успадковує Х-хромосому від матері, а Х-хромосому від батька (XY). Генетичне захворювання завжди є наслідком помилок при реєстрації або впровадженні генетичної інформації, що міститься в ДНК. Вони можуть бути пов’язані з одним або кількома генами. Іноді це зміни в структурі або кількості хромосом - відсутність однієї Х-хромосоми (синдром Тернера), наявність зайвої хромосоми 21 (синдром Дауна). Зміни в генах називаються мутаціями, в хромосомах - абераціями. Більшість генетичних захворювань - це багатофакторні захворювання, що виникають внаслідок генетичної схильності, зумовленої мутаціями багатьох генів. Він проявляється під впливом різних факторів зовнішнього середовища. До них належать т. Зв цивілізаційні хвороби, наприклад, гіпертонія, діабет, депресія чи шизофренія та т.зв. ізольовані вроджені вади. Серед так званих генетичних захворювань переважають рідкісні, моногенні метаболічні захворювання.
Ризик передачі генетичного захворювання
Успадкування нормального або зміненого гена - це завжди випадкове явище, абсолютно незалежне від нас. Іноді генетичне захворювання не з’являється у даного покоління. Однак іноді це нам тільки здається. Це трапляється, коли у людини є симптоми настільки слабкі, що вони взагалі їх не помічають. Бувають також ситуації, коли дитина є першою людиною в сім’ї, яка страждає від генетичного захворювання (жоден з батьків не є його носієм). Це може статися, коли ембріон формується заплідненням яйцеклітини або сперми з так званої нова мутація домінантного гена, що означає наявність симптомів захворювання. Тоді, якщо батьки здорові, їх наступна дитина навряд чи матиме такий самий стан. Однак дитина, яка вже має змінений ген, може передати його своїм нащадкам. Ризик передачі дефектного гена хворою людиною становить 50%. незалежно від статі дитини. Це має місце при аутосомно-домінантному успадкуванні. Більшість захворювань, які передаються таким чином (наприклад, скелетна дисплазія, хвороба Хантінгтона), є результатом нової мутації. Деякі з домінуючих генетичних захворювань проявляються з народження, інші трохи пізніше або пізніше, ніж у зрілому віці (хвороби пізнього початку). Серед рідкісних генетичних захворювань переважають метаболічні захворювання з аутосомно-рецесивним успадкуванням. У разі рецесивного успадкування (наприклад, хвороба Помпе, хвороба Гоше), симптоми захворювання виявляються лише тоді, коли дитина отримує дві змінені копії одного і того ж гена від обох батьків (одна - від мами та тата). Ризик повторення хвороби у наступного потомства становить 25%. і є постійним у кожній наступній вагітності як для хлопчика, так і для дівчинки. Коли дитина успадковує одну погану і одну хорошу копію гена (шанс 50%), тоді вона буде здоровим носієм, як і її батьки. Якщо дитина успадковує обидві хороші копії гена, хвороба та її носій не вплинуть на неї.
Куди звернутися за допомогою
Де допомогти?
- Інформаційна служба про рідкісні хвороби, клінічні випробування, ліки, посилання на асоціації та групи підтримки по всій Європі,
- Сирота Національний форум з лікування рідкісних захворювань,
- Асоціація сімей із хворобою Фабрі,
- Асоціація пацієнтів з мукополісахаридозом та супутніми захворюваннями,
- Польське товариство генетики людини,
- Портал з генетики та біотехнологій для лікарів, пацієнтів та батьків щодо генетичних захворювань.
Коли дочки успадковують генетичні захворювання, а коли сини
Х-зчеплене генетичне захворювання викликане зміною гена в цій хромосомі. Чоловіки страждають на рецесивні захворювання, пов'язані з Х-хромосомою (наприклад, гемофілія, мукополісахаридоз II типу), тоді як жінки є носіями генної мутації. Якщо мати переносить мутацію гена для конкретного захворювання, ймовірність того, що вона передасть Х-хромосому з неправильним геном своєму синові, становить 50 відсотків. незалежно від кількості вагітностей. Для кожної з дочок ризик успадкування дефектного гена від матері також становить 50%. Коли дочка успадковує поганий ген, подібно до того, як мати буде здоровим носієм мутації гена захворювання. Чоловік завжди передасть змінений ген своїй дочці, тому всі його дочки будуть носіями. Х-зчеплені захворювання, які успадковуються як домінантні ознаки, дуже рідкісні. Жінка, яка несе мутацію, може мати дуже слабкі симптоми захворювання. Ймовірність передачі мутації нащадкам чоловічої та жіночої статі становить 50%. Однак у хлопчиків перебіг хвороби може бути дуже важким, іноді вагітність гине сама по собі. У дівчаток симптоми зазвичай слабші.
Генетичне консультування ставить діагноз
Іноді дитина народжується з симптомами генетичного захворювання, але часто серйозний генетичний стан розвивається поступово, і першими ознаками є, наприклад, апатія, знижена рухливість, порушення харчування та повільний набір ваги. Всі тривожні сигнали, незалежно від розвитку дитини чи поведінки, які не є педіатрично виправданими, потребують генетичної консультації. Центри генетичної консультації або відділи молекулярної генетики розташовані в кожній медичній академії в Польщі.Лікарі-генетики, за результатами спеціалізованих тестів, не тільки встановлюють діагноз, а й забезпечують т. Зв генетичне консультування. Він служить, серед іншого, оцінка генетичного ризику, тобто відповідь на питання про ймовірність повторного захворювання у іншої дитини. В одних випадках діагностування захворювання займає місяць, в інших - набагато більше. Наприклад, мукополісахаридоз I типу часто діагностується до досягнення дитиною року. Гірше з діагностикою у дорослих. У одного німця була діагностована хвороба Фабрі лише через 44 роки після появи перших ознак. По дорозі він лікувався від різних недуг, навіть психіатричних. Але це захворювання надзвичайно важко діагностувати. По всьому світу створюються центри збору повідомлень про рідкісні випадки, щоб допомогти фахівцям поставити діагноз. Лікар завжди починає з співбесіди (задає питання щодо симптомів захворювання), проводить медичний огляд та аналізує родовід (інформацію про генетичні захворювання в сім’ї). Якщо вона підозрює генетичне захворювання, вона рекомендує генетичне тестування.
Види генетичних досліджень
Ви повинні знати, що універсального генетичного тесту не існує, і його тип залежить від типу захворювання, генетичного фону та стану здоров’я (наприклад, гемофілія, мукополісахаридоз II типу) впливає на чоловіків, жінки є носіями генної мутації. Якщо мати переносить мутацію гена для конкретного захворювання, ймовірність того, що вона передасть Х-хромосому з неправильним геном своєму синові, становить 50 відсотків. незалежно від кількості вагітностей. Для кожної з дочок ризик успадкування дефектного гена від матері також становить 50%. Коли дочка успадковує поганий ген, подібно до того, як мати буде здоровим носієм мутації гена захворювання. Чоловік завжди передасть змінений ген своїй дочці, тому всі його дочки будуть носіями. Х-зчеплені захворювання, які успадковуються як домінантні ознаки, дуже рідкісні. Жінка, яка несе мутацію, може мати дуже слабкі симптоми захворювання. Ймовірність передачі мутації нащадкам чоловічої та жіночої статі становить 50%. Однак у хлопчиків перебіг хвороби може бути дуже важким, іноді вагітність гине сама по собі. У дівчаток симптоми зазвичай слабші. Вчені постійно шукають ефективну генну терапію, яка допомогла б контролювати захворювання, що виникають внаслідок неправильного запису в нашій ДНК. На даний момент ми можемо полегшити симптоми деяких із цих захворювань. воно різне. Тому необхідно знати, які захворювання, хто технічно можливий для проведення такого тесту, який перевірить підозру на захворювання. Це може бути тест на каріотип, активність конкретних ферментів або їх білкових продуктів, а в деяких випадках аналіз ДНК для пошуку генних мутацій. Тестовим матеріалом, як правило, є зразок крові. Немає лабораторії ні в Польщі, ні у світі, де можна було б зробити всі генетичні тести. Через рідкість певних захворювань також немає сенсу проводити певні дослідження в кожній країні. Тому деякі центри Європи спеціалізуються на діагностиці дуже рідкісних захворювань.
Тести до або під час вагітності для визначення ризику розвитку генетичного захворювання
Генетичне захворювання неможливо запобігти. Тому, якщо подібні захворювання траплялися в сім’ї, або хтось із сім’ї чи партнер носить мутацію певної хвороби, варто поговорити зі своїм сімейним лікарем. Потім він повинен направити вас до генетичного лікаря для консультації. Там ви дізнаєтесь, чи виправданий ваш страх, і які, якщо такі є, тести на вас і ваших найближчих родичів, щоб прийняти обґрунтовані рішення щодо вашого потомства. Деякі генетичні захворювання можна перевірити під час вагітності, щоб переконатись, що ваша дитина здорова (пренатальний скринінг). Інвазивні пренатальні тести проводяться лише в т.зв. генетичних сімей ризику, тобто в тих, де раніше було відомо, що ймовірність конкретного захворювання висока. Показання до цього типу діагностики зазвичай визначає клінічний генетик.
Деякі рідкісні генетичні захворювання
Хвороба Помпе - пошкодження м’язів виникає через дефіцит або порушення функціонування ферменту, що відбувається природним чином у клітинах. Це може проявлятися в перші місяці життя і тоді є найнебезпечнішим. Зазвичай це призводить до смерті протягом першого року життя через ускладнення з кровообігом або диханням. У пацієнтів із пізньо початим захворюванням спостерігаються симптоми різного ступеня тяжкості - прогресуюча слабкість м’язів ніг, проблеми з диханням. Вони пересуваються за допомогою милиць або візка, і їм потрібна допомога дихання.
Хвороба Марото-Лами (мукополісахаридоз VI) - характеризується відсутністю ферменту, відповідального за розпад мукополісахаридів. Речовини, які не повністю розщеплені, не можуть бути використані для правильного розвитку кісток і хрящів і накопичуються в клітинах тіла, що призводить до їх поступового руйнування.
Хвороба Фабрі - помилка в генетичному записі призводить до того, що в організмі не вистачає ферменту a-GAL, завданням якого є розщеплення певних речовин, щоб клітина могла їх повторно використовувати або виводити з організму. В результаті ці речовини накопичуються в клітинах, що складають стінки судин. Якщо його не лікувати, хвороба призводить до пошкодження основних систем організму та смерті.
Хвороба Гоше - її суть полягає в дефіциті або нестачі ферменту, відповідального за розщеплення певної жирової речовини в організмі. В результаті він відкладається в різних частинах тіла. Якщо хворобу не лікувати, це призводить до тяжкої інвалідності, спричиненої пошкодженням інших органів: мозку, печінки, селезінки, кісток, крові, а отже, і смерті.
Деякі генетичні захворювання можна лікувати
Ви завжди здивовані, дізнавшись, що дитина має генетичний стан. Гнів, шок і відчай - це нормальна реакція в цій ситуації. Вам не тільки доводиться мати справу з багатьма проблемами, але ви також боретеся з почуттям провини, що передали своїй дитині «погані» гени. Ви повинні вірити, що у вас справді немає контролю над цим. Незважаючи на медичну та психологічну допомогу, батьки хворих дітей часто почуваються безпорадними та відчуженими. Бо люди зазвичай дистанціюються від таких сімей, бо не знають, як боротися з нещастям. Тому шукайте підтримки в сім’ях, яких поділяє однакова доля. У світі і все частіше в нашій країні утворюються асоціації сімей, уражених різними генетичними захворюваннями. На жаль, генетичне захворювання неможливо вилікувати. Змінений ген не підлягає відновленню, він присутній протягом усього життя. Часто роль лікаря полягає в супроводі хворих у стражданнях. Однак останніми роками стало очевидним, що деякі генетичні захворювання, які донедавна вважалися смертельними, можна лікувати, тобто зменшувати або навіть усувати їх симптоми. Розпочату терапію слід продовжувати протягом усього життя, оскільки, коли її припиняють, симптоми повернуться із подвоєною силою. Хвороба все ще буде у людей, поки вчені не виявлять ефективну генну терапію. Причинно-наслідкове лікування було найранішим методом лікування фенілкетонурії і засноване на елімінаційній дієті. Деякі рідкісні метаболічні захворювання зараз лікують замісною терапією, яка полягає у введенні внутрішньовенних інфузій ізольованого ферменту, який організм не може виробляти. Ензиматичне замісне лікування проводиться Центром дитячого здоров’я у Варшаві у відділенні метаболічних захворювань. Це надзвичайно дорого (наприклад, щорічне лікування 18 пацієнтів із хворобою Помпе становить близько 7,4 млн. Злотих). Деякі лікування пацієнтів фінансуються компаніями з благодійною метою. На жаль, поки що немає ліків від більшості генетичних захворювань.
щомісяця "Zdrowie"
