Причина викидня та сімейний анамнез гіперамоніємії

Мені 24 роки і 2 здорові доньки. У жовтні минулого року я викинула сина на 5-му місяці вагітності. Причина і до сьогодні невідома. У моїй родині є генетичне захворювання - гіперамоніємія. Дівчата часто є лише носіями цієї хвороби у нас. Мої дядьки померли від цього у віці 21 року. А до цього мій батько. Під час вагітності я пройшов генетичний тест в Інституті охорони здоров’я дітей. Мене виключили як переносника хвороби і заявили, що явно не є біологічною дочкою мого померлого батька. Моя мама клянеться, що це неможливо, тому єдиний інший варіант - це те, що мій батько помер від чогось іншого або що в дослідженні сталася помилка. Зараз я на 9 тижні вагітності, і мене вже підтримали. Боюся, це може бути хлопчик, і тому знову виникають ускладнення. Дядько та батько померли з боку бабусі, але моя тітка втратила синів, коли вона була вагітна або незабаром після народження. Що мені робити в цій ситуації? У поданні на повторну експертизу буде відмовлено, оскільки ніхто не буде враховувати, що вони могли допустити помилку.

На жаль, причини викиднів дуже різноманітні, не завжди генетичні; Мені важко коментувати результат генетичного тесту (не читаючи його), але помилка досить малоймовірна. У разі повторних викиднів слід розглянути можливість проведення обстеження після викидня на наявність хромосомних відхилень (наскільки це можливо) та діагностики тромбофілії.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Вже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.

Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.