Відсутність доступу до лікування, діагностика, що нараховується роками, і сотні звернень до представників польської системи охорони здоров’я - це реальність людей із хворобою Фабрі в Польщі. З нагоди Дня рідкісних захворювань, який відзначається 28 лютого, експерти наголошують, що становище польських хворих на хворобу Фабрі надзвичайно важке.
Хвороба Фабрі - дуже рідкісна і маловідома генетична хвороба. Це обумовлено відсутністю або дефіцитом ферменту альфа-галактозидази, відповідального за клітинну трансформацію високомолекулярних сполук. Дефіцит ферменту призводить до накопичення токсичних відкладень у тканинах всього тіла, які в результаті руйнують внутрішні органи, що призводить, серед іншого, до ниркової недостатності в кінцевій стадії, серйозних пошкоджень серця та нервової системи, включаючи мозок. Тільки ферментна замісна терапія може запобігти цьому.
Підводить не тільки здоров’я
Терапія хвороби Фабрі існує у світі вже багато років, але польські пацієнти можуть розраховувати лише на полегшення симптомів хвороби, переважно за допомогою фармакологічних знеболюючих препаратів. Тільки ті, хто брав участь у клінічних випробуваннях у минулому або найбільш тяжко хворі, можуть отримати користь від замісної ферментної терапії. Однак це не ініціатива держави, а виробників ліків і пов'язана з багатьма обмеженнями.
- Мені пощастило потрапити в наркологічну програму, завдяки якій я не бачу хвороби. Мої результати хороші, і, якщо це можливо, я намагаюся вести звичайне життя, - каже Войтек, 19-річний пацієнт із хворобою Фабрі.
Однак старшому брату Войтека не так пощастило, оскільки хвороба вже пошкодила деякі його органи. В даний час він харчується парентерально, страждає набряком кінцівок і болем у всьому тілі. Як підкреслює Войтек, шестирічної різниці між братами, які отримували першу дозу лікування, було достатньо, щоб їхнє життя було розділене затокою.
- Якщо лікування за допомогою замісної ферментної терапії не розпочато під час перших симптомів хвороби, пацієнт може зазнати серйозних і незворотних пошкоджень органів з часом або навіть їх повної відмови, - каже доктор. п. мед. Станіслава Базан-Соха, спеціаліст у галузі внутрішніх хвороб з Університетської лікарні в Кракові.
Асоціація сімей із хворобою Фабрі діє вже 15 років і бореться за доступ до лікування. У 2008 році до списку відшкодованих ліків, серед іншого, входили: препарати, що використовуються для лікування ультраредких захворювань, проте терапія для пацієнтів із хворобою Фабрі серед них не включалася. Через шість років пацієнтам знову було відмовлено в лікуванні на тій підставі, що препарат дорогий. Таким чином, Польща стала єдиною країною в Європейському Союзі, де пацієнти з хворобою Фабрі досі залишаються без необхідного лікування.
Невидимі пацієнти
Про фізичні наслідки прогресуючої хвороби Фабрі згадувати не потрібно, їх можна побачити неозброєним оком. Однак хронічне неліковане генетичне захворювання несе набагато серйозніші наслідки, ніж зміни зовнішнього вигляду.
Опублікований Асоціацією сімей із хворобою Фабрі звіт "Невидима хвороба, невидимі пацієнти" розкриває тривожну картину життя із хворобою Фабрі в Польщі. Це показує, що пацієнти відчувають себе відхиленими та менш цінними з боку держави, ніж решта суспільства, що постраждали від більш поширених захворювань. Цілих 37 відсотків респонденти не мають і не планують мати дітей через страх передати їх спадковій хворобі, лікування якої в Польщі недоступне.На думку респондентів, ставлення польської системи охорони здоров'я до лікування рідкісних захворювань є симптомом дискримінації "купки" суспільства, яке постраждало від цієї проблеми.
- Моя дитина страждає, хвороба пошкоджує більше органів, а я безсилий. В інших країнах це неприпустимо, у Польщі хворих засуджують до болю та почуття неприйняття. Щодня я переживаю за майбутнє сина, чи отримає він препарат до того, як хвороба ще більше розвинеться, - каже Ева, мати 11-річного хлопчика з хворобою Фабрі.
Недарма такі хвороби, як хвороба Фабрі, називають сиротами - виробництво ліків для вузької групи пацієнтів пов'язане з витратами, а в Польщі доступ до лікування досі розглядається економічно. З понад 220 препаратів-сирот, схвалених для продажу в Європейському Союзі, 26 відшкодовується у Польщі.
Експерти, організації пацієнтів та члени Асоціації сімей із хворобою Фабрі наголошують, однак, що аргумент витрат не повинен визначати доступ до лікування.
- День рідкісних хвороб - це можливість підвищити обізнаність поляків про рідкісні генетичні захворювання, а також поговорити про те, що потрібно змінити. Для нас, пацієнтів із хворобою Фабрі, пріоритетним є отримання доступу до лікування, яке рятує нам життя, тому ми віримо, що після багатьох років зусиль ми зможемо це зробити, - каже Роман Міхалік, член Асоціації сімей із хворобою Фабрі.
