11 червня 2019 року в Сеймі Республіки Польща відбулося урочисте відкриття інформаційно-освітньої виставки. "РІДКІ ЗУСТРІЧІ?", Присвячений питанням рідкісних захворювань та необхідності запровадження системи спеціалізованої скоординованої допомоги хворим та їх сім'ям. Організатор виставки - Барбара Дзюк, депутат польського парламенту та Коаліції "Сила в генах", яка об'єднує неурядові організації, що працюють над покращенням становища пацієнтів з рідкісними генетичними захворюваннями та їх родичів. Патронат над виставкою взяв маршал Сейму Республіки Польща та Міністерство охорони здоров’я. Виставка триватиме до 17 червня цього року.
«Парламент Республіки Польща повинен бути простором для обговорення питань, дорогих людям, та їх потреб, тому я радий, що сьогодні Сейм відкрив виставку, що представляє проблеми рідкісних хвороб - надзвичайно важливої теми для суспільства. Я щиро сподіваюся, що ця та подібні ініціативи сприятимуть підвищенню обізнаності про рідкісні хвороби та прискорять впровадження системних змін, забезпечуючи належний догляд за пацієнтами та допомогу їм та їхнім родинам у важкому повсякденному житті, з яким доводиться стикатися ", - сказала депутат Варвара на відкритті Дзюк, член Парламентської групи з питань охорони здоров’я, співорганізатор виставки в Сеймі Республіки Польща.
Рідко зустрічається в цифрах
Рідкісні хвороби, згідно з визначенням, прийнятим в Європейському Союзі, є серйозними, часто загрожують життю, захворюваннями, якими страждають не більше 5 людей з 10 000 і лікування яких вимагає особливих, скоординованих зусиль багатьох фахівців. Більшість пацієнтів страждають ще рідше, тобто на 100 000 людей і більше.
Зазвичай вони є поліорганними захворюваннями, серед яких 80% є генетично детермінованими, а 50% нових діагнозів стосуються дітей. Негенетичні причини включають інфекції, пошкодження тканин та тератогенний вплив деяких речовин. Багато пацієнтів одночасно страждають від інших супутніх захворювань, що ще більше ускладнює процес лікування.
В даний час відомо близько 8000. різні рідкісні хвороби, і їх кількість продовжує зростати, оскільки сьогодні досягнення в генетиці розуміють механізми раніше невідомих хвороб. Незважаючи на розвиток медицини, причини багатьох з них залишаються невідомими.
За підрахунками Європейської комісії, рідкісні хвороби вражають 6-8% населення. Ця цифра може здатися невеликою, але економія від масштабу означає, що в 27 країнах Європейського Союзу це означає близько 246 000. випадки хвороби щорічно. Незважаючи на низьку поширеність, за оцінками, загальна кількість людей, які постраждали від рідкісних захворювань в Європейському Союзі, коливається від 27 до 36 мільйонів.
Рідко зустрічається в Польщі
У Польщі таких пацієнтів навіть 2-3 мільйони. Тож вони не такі рідкісні, як можна подумати. Рідкісні захворювання становлять серйозну соціальну проблему та значну проблему для системи охорони здоров'я та соціального забезпечення.
Однак ситуація польських пацієнтів суттєво відрізняється від стандартів допомоги в Західній Європі. Основною проблемою все-таки є швидкий і правильний діагноз, який в Польщі іноді самі пацієнти називають "діагностичною одісеєю", оскільки вони консультуються навіть з кількома лікарями різної спеціалізації, а діагностика триває не стільки місяців, скільки років. На жаль, хвороба зазвичай прогресує в цей період, часто спричиняючи незворотні руйнування в організмі.
Окрім питання діагностики, пацієнти в Польщі борються з відсутністю реабілітації та спеціалізованої допомоги. Їм часто важко знайти належним чином кваліфікований, багатопрофільний та комплексний лікувальний центр. Наразі створено лише декілька довідкових підрозділів для надання профільної, цілеспрямованої допомоги пацієнтам, які борються із статистично рідкісними захворюваннями.
«Пацієнти з рідкісними захворюваннями в Польщі стикаються з багатьма проблемами - починаючи від важкої діагностики, закінчуючи бар'єрами у доступі до терапії, включаючи реабілітацію, відсутність довідкових центрів і, безумовно, недостатнє соціальне забезпечення. Звідси нагальна потреба у змінах - системних рішеннях, які дозволять створити модель всебічного та скоординованого медичного та соціального обслуговування цих пацієнтів - наголошено під час відкриття виставки Марія Лібура, віце-президент Польського товариства медичних комунікацій, президент Польської асоціації допомоги людям із синдромом Прадера-Віллі та член Коаліції " Сила в генах »- співорганізатор виставки в польському парламенті. «Я радий, що Національний план з рідкісних хвороб нарешті увійшов до законодавчого списку роботи уряду.Будемо сподіватися, що процеси, розпочаті майже десять років тому, в т.ч. нашим Фондом, цього разу вони закінчаться впровадженням конкретних рішень на користь пацієнтів із муковісцидозом "- додає Павел Войтович з Фонду допомоги сім'ям та муковісцидозу MATIO, також член коаліції" Сила в генах ".
Виконання Національного плану з рідкісних хвороб є не лише постулатом експертів та пацієнтів, але також рекомендацією Європейської Ради від 8 червня 2008 року. Відповідно до цієї рекомендації кожна держава-член повинна до 2013 року створити та впровадити стратегію діагностики та лікування рідкісних захворювань . Країни Європейського Союзу зобов'язані це робити згідно з Директивою 2011/24 / ЄС Європейського Парламенту та Ради від 9 березня 2011 року.
Вже в 2008 році за ініціативою спільнот пацієнтів, які зустріли велику підтримку та зацікавленість лікарів, розпочалася робота над створенням послідовної стратегії догляду за пацієнтами у формі Національного плану з рідкісних захворювань. На жаль, документ, до якого неодноразово вносились зміни, досі не пройшов повний законодавчий шлях і не був реалізований
Коаліція "Сила в генах"
Коаліція "Сила в генах" є результатом багаторічного досвіду людей, які знають рідкісні захворювання "з перших вуст" і прагнуть надати раціональну допомогу пацієнтам, які страждають на ці важкі захворювання. Коаліція складається з неурядових організацій, які розробили спільне бачення реальних потреб пацієнтів та їх сімей.
Метою коаліції "Сила в генах" є створення всеосяжної національної стратегії щодо рідкісних хвороб у Польщі.
В даний час до коаліції "Сила в генах" входять: Фонд допомоги сім'ям та хворим на муковісцидоз "Матіо", Польська асоціація допомоги людям із синдромом Прадера-Віллі, Фонд ДОПОМОГИ ЗНАНЬ для людей, які страждають на мукополісахаридоз, Асоціація сімей, хворих на синдром Марфана, та інші команди генетично детермінована "Допоможемо нашим дітям", Альба Джулія - Асоціація хворих на хворобу Реклінггаузена та інші факоматози.
Більше інформації: http://silawgenach.pl/
Рідкісні соціально виключені
Впровадження ефективних рішень у галузі рідкісних захворювань вимагає інтеграції охорони здоров'я та соціальної допомоги та освіти.
«Рідкісні захворювання - це проблема не лише для лікарів, але перш за все для пацієнтів та їх сімей. На момент постановки діагнозу пацієнту дуже часто бракує інформації про те, що робити в новій ситуації. Діагноз, який часто ставлять «перевертає життя» - вимагає його реорганізації та повторного встановлення пріоритетів. Пацієнта та його родичів часто відразу виключають із соціального життя, які, як правило, відмовляються від своєї професійної діяльності і повністю присвячують догляд за хворими.
Організації пацієнтів приходять на допомогу в очікуванні комплексного обслуговування пацієнтів. Часто вони стають першим і основним джерелом інформації про хворобу для нещодавно діагностованих пацієнтів і дозволяють їм опинитися в новій реальності "- сказав Яцек Штайнке, віце-президент Фонду м'язової дистрофії батьківського проекту, батько Патрика, який страждає на м'язову дистрофію Дюшенна, під час відкриття виставки і додав: “Я радий, що проблеми пацієнтів та їх сімей мають шанс бути поміченими, і завдяки цій виставці ми маємо можливість показати частинку нашого життя.
Варто знати
Інформаційно-просвітницька виставка під назвою «РІДКІ ЗАСІДАННЯ?», Виставлений у головній залі будівлі Сейму Республіки Польща, присвячений проблемі рідкісних захворювань та вказує напрямки рішень щодо запровадження системи скоординованої спеціалізованої допомоги пацієнтам та їхнім сім’ям. Вісім вибраних рідкісних хвороб коротко характеризуються на окремих таблицях, в тому числі муковісцидоз, м’язова дистрофія Дюшенна, хвороба Фабрі та синдром Прадера-Віллі.
Організатор виставки - Барбара Дзюк, депутат польського парламенту та Коаліції "Сила в генах", до якої входять: Fundacja Pomocy Rodzinom та пацієнти з муковісцидозом "Matio", Польська асоціація людей із синдромом Прадери-Віллі, Фонд "МОЖЕ ДОПОМОГТИ" людям, які страждають на Мукополісахаридоз, Асоціація сімей, хворих на синдром Марфана, та інші генетично зумовлені команди "Допоможемо нашим дітям", Альба Джулія - Асоціація пацієнтів із хворобою Реклінггаузена та іншими факоматозними захворюваннями, а також за підтримки Фонду "Батьківський проект" М'язова дистрофія "та Асоціації сімей із хворобою Фабрі 'его.
Патронат над виставкою взяв маршал Сейму Республіки Польща та Міністерство охорони здоров’я.
Виставка триватиме до 17 червня цього року.
Джерела:
- Доповідь «Рідкісні хвороби в Польщі - сучасний стан та перспективи», М. Лібура, М. Владісюк, Варшава 2016;
- Регламент (ЄС) № 141/2000 Європейського Парламенту та Ради від 16 грудня 1999 року про лікарські засоби-сироти;
- Список законодавчих та програмних робіт Ради міністрів (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Національний план-для-рідкісних хвороб.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
