Рак яєчників розвивається «мовчки» через відсутність характерних симптомів. З цієї причини хвороба, як правило, виявляється лише на запущеній стадії, коли шанси на лікування невеликі. Одним з небагатьох доступних методів оцінки ризику раку яєчників є сімейний анамнез та наявність мутації BRCA 1/2. Роль дослідження мутацій у зменшенні ризику розвитку захворювання та виборі правильного лікування обговорили 21 листопада учасники конференції "Про що повинні знати хвора на рак яєчників та її родичі в боротьбі за життя та здоров'я?"
BRCA - навіть якщо ми знаємо, що це гени чи рак, ми не знаємо, яка роль цієї таємничої абревіатури для здоров’я та життя пацієнтів з раком яєчників - це найкоротший підсумок результатів вуличного опитування щодо стану знань поляків про роль генетичної діагностики у рак яєчників. BRCA1 та BRCA2 - два важливі гени, які відіграють важливу роль у процесі відновлення ДНК та підтримці стабільності генетичного матеріалу. Наявність мутацій у цих генах пов'язана з ризиком розвитку більшого захворювання, наприклад при раку яєчників та молочної залози.
- Виявляється, поляки мало знають про рак яєчників та мутації генів BRCA 1/2. Тим часом визначення типу мутації за допомогою генетичного тестування у хворих на рак яєчників відіграє значну роль на етапі діагностики захворювання. Виявлення цієї мутації важливо для визначення прогнозу та вибору методів лікування раку яєчників - зазначив проф. доктор хаб. п. мед. Павел Блехарч, експерт Польського товариства онкологічної гінекології, коментуючи результати вуличного зондування.
Наскільки поширені мутації BRCA1 та BRCA2?
Хоча частота мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 може суттєво відрізнятися залежно від країни, передбачається, що в середньому у 1 з 400 людей є пошкоджена копія одного з цих генів.
Можна визначити групи з підвищеною частотою мутацій. Наприклад, у сім'ях з носіями мутації BRCA1 або BRCA2 в одного з членів, ризик пошкодити ці гени вищий за середній показник у популяції, а у родичів першого ступеня становить 50%. Крім того, частота мутацій також значно вища у пацієнтів, які страждають певними видами раку (переважно раком яєчників та молочної залози). Згідно з всебічними дослідженнями кількох польських центрів, у середньому 1 із 7 пацієнтів з раком яєчників та 1 з 20 хворих на рак молочної залози мають мутацію цих генів.
Освітня платформа ZbadajBRCA
Під час конференції було представлено новий навчальний інструментарій, присвячений раку яєчників, в контексті позначення мутацій у генах BRCA. На спеціальному інформаційному порталі www.ZbadajBRCA.pl пацієнти з раком яєчників та їхні сім’ї знайдуть доступну практичну інформацію, що пояснює роль ідентифікації мутацій у процесі лікування та онкологічної профілактики сім’ї.
Поінформованість пацієнтів про важливість генетичної діагностики при раку яєчників все ще залишається низькою. Тим часом інформація про статус мутації є важливою при прийнятті терапевтичних рішень через:
- Прогностичний фактор - наявність мутацій у генах BRCA1 або BRCA2 у пацієнтів з епітеліальним раком яєчників асоціюється із збільшенням відсотка 5-річного виживання
- Прогнозуючий фактор - пацієнти з раком яєчників з мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2 більш чутливі до лікування на основі похідних платини порівняно з пацієнтами без мутацій у генах BRCA1 та BRCA2
- Можливість використання персоналізованої терапії на основі інгібіторів ферментів із сімейства PARP
- Що важливо, виявлення мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 має велике значення не тільки для людей, які вже перехворіли на рак. Генетичне тестування також може зробити значний внесок у виявлення членів сім'ї з високим ризиком розвитку раку яєчників або молочної залози. Імовірність перенесення однієї і тієї ж мутації у них дуже велика - у родичів першого ступеня (наприклад, дочки, матері) вона становить близько 50%, - нагадала доктор Дорота Новаковська, керівник генетичної клініки Інституту онкології. Марія Склодовський-Кюрі у Варшаві, обговорюючи функціональність веб-сайту.
Варто подбати про діагностику цілих сімей
Був також голос самих пацієнтів. Пані Анна Новаковська з SANITAS розповіла про важкі моменти діагностики раку яєчників та свою боротьбу з хворобою, без якої не було б створено Асоціацію боротьби з раковими хворобами SANITAS. Пані Агата Елазик з Асоціації «Блакитна метелик» також наголосила на самоосвіті - з точки зору специфіки її захворювання та важливості супутньої діагностики. Ми боремось не тільки за себе, але і за свої сім'ї. Отже, ми також зобов’язані їх захищати, переконуючи проводити глибоку генетичну діагностику на наявність мутацій BRCA1 та BRCA2. Про такий тест варто запитати онколога, - підсумувала Емілія Студницька, пацієнтка, яка бореться із хворобою.
Читайте також: Спадковий рак молочної залози та яєчників. Що потрібно знати про гени BRCA1 та BRCA2 Доброякісні грудочки в грудях. Зміни молочної залози найчастіше є доброякісними Запальний рак молочної залози: причини, симптоми, лікування
