Рідкісні захворювання, всупереч своїй назві, у Польщі трапляються досить часто - за підрахунками, ними страждає до 3 мільйонів людей. Пацієнти, які борються з ними, зазвичай мають однакові проблеми, такі як: поганий доступ до діагностики, відсутність мультидисциплінарної комплексної медичної допомоги та дуже дорогі препарати, які рідко відшкодовуються Національним фондом охорони здоров’я. Що таке рідкісні хвороби і чому в Польщі їх не лікують нарівні з іншими хворобами? Який перелік рідкісних хвороб у Польщі?
Рідкісні хвороби (РЗ) - відповідно до визначення, запропонованого Європейським Союзом (офіційного визначення рідкісної хвороби в Польщі не існує), - захворювання, що вражають не більше 5 з 10 000 людей. У свою чергу, т. Зв Ультра рідкісні захворювання - це захворювання, якими страждає до 1 із 50 000 людей. Рідкісні хвороби - це хвороби - найчастіше спадкові захворювання, які загрожують життю або викликають хронічну інвалідність. Було підраховано, що кількість існуючих рідкісних захворювань коливається від 5000 до 8000 і вражає від 6 до 8% населення протягом їхнього життя. Таким чином, незважаючи на низьку поширеність, загальна кількість людей, які постраждали від рідкісних захворювань в ЄС, коливається від 27 до 36 мільйонів (дані за 2016 рік). У всьому світі 350 мільйонів людей борються з рідкісними захворюваннями. За підрахунками, рідкісні хвороби в Польщі вражають до 3 мільйонів людей. Для порівняння - у Польщі, яка вважається епідемією 21 століття, менше (близько 2,5 мільйонів) хворих на цукровий діабет.
Більшість випадків - це хвороби, на яких страждає від 1 до 100 000 людей. Згідно з базою даних ORPHANET, лише 250 з відомих рідкісних хвороб мають код у існуючій міжнародній класифікації хвороб (версія 10).
Зміст:
- Рідкісні захворювання - класифікація. Список рідкісних захворювань у Польщі та у світі
- Відносини партнерів є фактором, що сприяє появі у дитини рідкісних захворювань
- Джерела інформації про рідкісні захворювання
- Лікування рідкісних захворювань не вигідно?
- План рідкісних захворювань. Оперативна діяльність на 2017-2019 роки
Рідкісні захворювання - класифікація. Список рідкісних захворювань у Польщі та у світі
Хоча кількість захворювань, які належать до групи рідкісних хвороб, сягає 8000, знання про них незначні. Напевно відомо, що ці захворювання є хронічними та важкими, в основному вражають дітей і зазвичай призводять до фізичних та психічних вад. Ймовірно, їх причиною є випадкова мутація гена в яйцеклітині або сперматозоїді. Їх неможливо передбачити, тому неможливо діагностувати рідкісне захворювання до народження дитини. Вчені також не уточнили, як вони передаються у спадок.
Цілих 80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними, але вони також включають атиповий рак та аутоімунні захворювання. Офіційної класифікації рідкісних захворювань немає. Вони можуть включати, серед іншого:
| Рідкісні захворювання зберігання | Рідкісні захворювання кров і кістковий мозок | Команда вроджені дефекти |
|
|
|
| Рідкісні захворювання деформуючи обличчя і тіла | Рідкісні захворювання імунологічні | Рідкісні неврологічні захворювання |
|
|
|
3 мільйони людей страждають від рідкісних хвороб у Польщі
У Польщі від 2,3 до 3 мільйонів людей борються з рідкісними або надрідкими захворюваннями. Основною потребою пацієнтів є доступ до лікування, але можливість запровадження ефективної терапії існує лише у 3-5%. всі ці хвороби. Крім того, багато з них у Польщі не підлягають поверненню. Тим часом швидке проведення лікування збільшує шанс пацієнта на відносно нормальне функціонування та підтримку професійної діяльності, що зменшує навантаження на державний бюджет. Тому терміново потрібні зміни у фінансуванні інноваційних методів лікування.
Джерело: Lifestyle.newseria.pl
Відносини партнерів є фактором, що сприяє появі у дитини рідкісних захворювань
На думку вчених, кожна людина носить близько 5-10 генів, які відповідають за утворення рідкісних захворювань. Вони є рецесивними генами, що означає, що вони не виявляють симптомів захворювання у всіх людей, які їх носять. Це пов’язано з тим, що в парі генів є другий, правильний ген, який захищає від хвороб. Якщо партнер людини з аномальним геном також носить цей мутантний ген, ризик розвитку у дитини рідкісного захворювання зростає до 25%.Слід зазначити, що партнери, які пов’язані між собою, навіть не підозрюючи про це, ризикують мати однаковий аномальний ген.
Проблема рідкісних хвороб у Польщі. Який діагноз рідкісних захворювань?
У Польщі діагностика та лікування рідкісних захворювань є як медичною, так і фінансовою проблемою. У Польщі офіційне європейське визначення рідкісних захворювань не прийнято, отже, у світлі закону вони не становлять окремої медичної проблеми та не трактуються як рівні з іншими захворюваннями. Тому єдиної системи догляду за людьми з рідкісними захворюваннями не створено.
Значна частина людей з рідкісними захворюваннями не має лікаря. Тому вони шукають інформацію у інших пацієнтів, у соціальних організаціях, в Інтернеті, але не у лікарів.
Більше того, більшість лікарів не мають достатніх знань, необхідних для діагностики та лікування рідкісних захворювань. Більше того, діагностичні методи, що дозволяють діагностувати рідкісні захворювання, відсутні у багатьох медичних закладах. Також слід зазначити, що далеко не кожен пацієнт має право на виснажливі та дорогі діагностичні дослідження, оскільки бюджет медичних центрів цього не дозволяє. Тому в Польщі діагностика рідкісних захворювань обмежена і затримується.
Після постановки діагнозу в основному проводиться генетичне тестування, що є дуже важливим. У більшості випадків вони допомагають виявити тип рідкісного захворювання. Відомо, що люди з конкретними рідкісними захворюваннями також мають більш високий ризик злоякісних утворень. Завдяки генетичним тестам можна спостерігати за здоров’ям дитини та виявляти рак на тому етапі, коли він не проявляє жодних клінічних симптомів і рятувати життя дитини.
ВажливоДжерела інформації про рідкісні захворювання
У 2005 році було створено Національний форум з терапії рідкісних захворювань ORPHAN, який діє як національна угода щодо організації пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання в Польщі. З 2006 року в Польщі діє спеціальна команда "Сироти", яка працює в Інституті здоров'я дітей "Меморіал" у Варшаві. Команда збирає дані про служби з рідкісних захворювань (спеціалізовані клініки, медичні лабораторії, постійні дослідження, реєстри, клінічні випробування та організації пацієнтів) у Польщі, які вносяться до бази даних Orphanet. Більше інформації на www.orpha.net. Окрім Orphanet, в Польщі немає офіційних інформаційних центрів щодо рідкісних захворювань.
Джерело: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Рідкісні хвороби в Польщі. Сучасний стан та перспективи за ред. Університет Лазарського, Варшава, 2016
Лікування рідкісних захворювань не вигідно?
Наркотики, що застосовуються при лікуванні рідкісних захворювань, згідно з термінологією, що застосовується в ЄС, належать до групи препаратів-сирот (медичні вироби-сироти). Оскільки препарати-сироти призначені для дуже невеликої групи пацієнтів, витрати на їх розробку дуже великі.
Шансом для пацієнтів з рідкісними захворюваннями можуть бути правила щодо доступу до невідшкодованої терапії згідно з так званою екстрений доступ до наркотичних технологій.
Наприклад, у випадку мукополісахаридозу першого типу, річна вартість медикаментозної терапії, яку необхідно продовжувати протягом усього життя, становить 800 000 злотих. А вартість лікування мукополісахаридозу другого типу - це щорічна вартість близько 2 мільйонів злотих. Крім того, фармацевтичні концерни орієнтовані на виробництво ліків, призначених для масового ринку. Тому з економічної точки зору виробництво ліків для людей, які борються з рідкісними захворюваннями, просто не окупається.
У Польщі при більшості захворювань ліки не входять до списку відшкодованих препаратів, що заважає пацієнтам вживати їх. Однак з кожним роком все більше хвороб відшкодовуються. Наприклад, у 2010 році з бюджету було витрачено 136 мільйонів злотих на відшкодування витрат препаратів, що використовуються для лікування цих захворювань, тоді як у попередньому році - 46 мільйонів злотих.
Шансом для пацієнтів з рідкісними захворюваннями можуть бути правила щодо доступу до невідшкодованої терапії згідно з так званою екстрений доступ до наркотичних технологій. Міністр охорони здоров’я може надати індивідуальну згоду на відшкодування даного препарату, якщо це необхідно для збереження життя чи здоров’я пацієнта. Однак це повинен бути дозволений препарат. Пацієнти з туберкульозним склерозом - одна з груп у Польщі, яка нещодавно отримала доступ до терапії. В середині року препарат еверолімус з’явився у списку відшкодування, що стримує неправильну передачу сигналів всередині клітин, спричинених генетичними мутаціями. Пацієнти з атрофією м’язів хребта також мають доступ до сучасного лікування SMA.
Поліпшення становища хворих на рідкісні захворювання
Подальші методи лікування включаються до списку відшкодування витрат, і Міністерство охорони здоров’я працює над зміною правил фінансування лікарських засобів-сирот. Одна група, яка нещодавно отримала доступ до сучасних препаратів, - це хворі на туберкульозний склероз. Нові правила щодо доступу до рятувальних препаратів також є шансом для пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
Джерело: Biznes.newseria.pl
ВажливоПлан рідкісних захворювань. Оперативна діяльність на 2017-2019 роки
Міністерство охорони здоров’я підготувало проект документа "План рідкісних захворювань. Оперативна діяльність на 2017-2019 роки", який має комплексно врегулювати підтримку людей, які страждають на рідкісні захворювання, та їх сімей. В рамках плану було розроблено перелік заходів, необхідних для проведення, разом із методом та графіком їх здійснення, наприклад посилення освіти студентів, оновлення знань серед медичного персоналу, а також підвищення обізнаності громадськості про рідкісні захворювання.
На необхідність прийняття Національного плану з рідкісних захворювань вказував, серед іншого, Рада Європейського Союзу у своїй рекомендації від червня 2009 року щодо дій у галузі рідкісних хвороб. Союз рекомендував усім державам-членам розробити та вжити відповідні заходи.
У вересні 2017 року проект плану був направлений на внутрішні консультації до Міністерства охорони здоров’я.
В рамках кампанії «Рідкі хвороби часті» збираються голоси підтримки за впровадження документа, який дозволить створити відповідну політику охорони здоров’я та поліпшити якість життя пацієнтів. Однією з цілей кампанії є створення переліку рідкісних хвороб у Польщі. Якщо ви знаєте людину чи хворієте і хочете включити до списку рідкісне генетичне захворювання, ви можете зробити це на Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Ви також можете подати свій голос підтримки на веб-сайті www.nadziejawgenach.pl.
