Мутація гена MTHFR та наступна вагітність

Якщо я народив трьох здорових дітей, чи можу я мати мутацію цього гена? Лише на останній вагітності у мене були проблеми (тоді мені було 29 років). Виявилося, що у одного з дітей (вагітність близнюками) був дефект сечовидільної системи. Наскільки я розумію, мутація цього гена може спричинити вроджені вади в нервовій трубці, а не в сечовидільній системі (я розумію?). Однак я стурбований тим, що в юності я вже мав судинні демієлінізуючі зміни в мозку. У моєї матері в ранньому віці стався ішемічний інсульт, а сестра бореться із захворюваннями крові. З того, що я прочитав, мутація цього гена може викликати ці симптоми. Я хотів би мати ще одну дитину, але я боюся повторити вроджену ваду. Який ризик повторення такого дефекту (я маю на увазі дефект сечовидільної системи)? Чи збільшує такий дефект одного з моїх дітей ризик, наприклад, синдрому Дауна чи іншого вродженого дефекту у моїх майбутніх дітей.

Мутація гена MTHFR вимагає використання відповідної форми фолієвої кислоти та вітамінів B6 і B12 до вагітності. Ваш гінеколог може розглянути (враховуючи вашу історію та симптоми) лікування антикоагулянтами під час вагітності. Ризик вад розвитку - крім дефекту нервової трубки - суттєво не зростає.

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Вже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.

Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.