Мікроцефалія (мікроцефалія) - це вроджена вада розвитку, яка призводить до зменшення розмірів голови, а отже, і мозку. Отже, мікроцефалія часто супроводжується особливостями інтелектуальної недостатності, а також іншими дисфункціями нервової системи. Які причини і симптоми мікроцефалії? Чи можна вилікувати цю ваду розвитку?
Мікроцефалія (мікроцефалія) - це вроджена вада розвитку, яка призводить до зменшення нормальних розмірів голови, а отже, і мозку (при мікроцефалії вага мозку менше 900 г). Тому у людей з мікроцефалією в більшості випадків спостерігається відставання в розвитку (інтелектуальна вада).
Голову вимірюють відразу після пологів - між ділянкою безпосередньо над лобовими стволами до самої задньої частини потиличної кістки. Якщо результат вимірювання значно нижче встановленої норми для даного віку та статі, це означає мікроцефалію.
Поширеність мікроцефалії оцінюється приблизно в 1/1000 людей.
Мікроцефалія (мікроцефалія): причини
1. ГЕНЕТИЧНІ ФАКТОРИ
- числові та структурні аберації хромосом, в т.ч. трисомія, тобто наявність додаткової - третьої - хромосоми. Отже, мікроцефалія може з’являтися при перебігу таких захворювань, як: синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Дауна (трисомія 21 - помірна мікроцефалія) або синдром Патау (трисомія 13), синдром котячого крику (видалення 5р), синдром Вольфа. Гіршхорн (видалення 4р);
- захворювання внаслідок мутацій одного гена, наприклад синдром Ретта, синдром Секкеля, синдром Сміта-Лемлі-Опітца, сімейна аутосомно-домінантна мікроцефалія, сімейна аутосомно-рецесивна мікроцефалія;
- хвороби, зумовлені генетичною схильністю та факторами навколишнього середовища (багатофакторні захворювання);
2. НОНГЕТИЧНІ ФАКТОРИ
- неінфекційні захворювання центральної нервової системи плода в до- та постнатальний період (ішемія та гіпоксія, кровотечі в нервову систему, перинатальні травми);
Причиною мікроцефалії може бути вірус Зіка, що передається тигровими комарами, попереджає медична служба Бразилії, де з початку 2015 року зареєстровано 3174 випадки дітей з мікроцефалією.
- вроджені внутрішньоутробні інфекції плода (цитомегалія, токсоплазмоз, краснуха, герпес);
- хімічні речовини та наркотики (тютюн, алкоголь, наркотики - особливо кокаїн та опіати, деякі ліки, наприклад, протиепілептичні засоби, такі як гідантоїн або похідні фенобарбіталу, карбамазепін);
- захворювання матері (діабет та фенілкетонурія матері - мікроцефалія є найпоширенішим і найсерйознішим ускладненням у дітей матерів, які страждають цим захворюванням);
- недоїдання;
Мікроцефалія (мікроцефалія): симптоми
Мікроцефалія часто співіснує не тільки з особливостями інтелектуальної недостатності, але і з іншими розладами центральної нервової системи. Вони можуть привести до них, серед інших внутрішньоматкові інфекції. Наприклад, вроджена цитомегалія характеризується, крім мікроцефалії, низькою вагою при народженні, мікрогірією, мікрогірією, ретинітом та хоріоїдитом, втратою слуху та відставанням у психомоторному розвитку. У свою чергу, вроджена краснуха є причиною, серед інших дефекти серця та середнього вуха, а також катаракта та дисфункція кісткової системи.
Дослідження показали, що вживання алкоголю під час вагітності спричиняє майже в 2 рази збільшення ризику мікроцефалії з іншими вадами розвитку. Сюди входить т. Зв фетальний алкогольний синдром, при якому мікроцефалія співіснує зі значними когнітивними дисфункціями, порушенням фізичного розвитку та характерними дисморфічними особливостями лицьового скелета.
З іншого боку, жінки, які палили під час вагітності, народжують немовлят, вага яких при народженні на 150-250 грамів менший, ніж у новонароджених некурящих матерів.
Навпаки, немовлята матерів частіше приймають більше одного протиепілептичного препарату під час вагітності важкі вади розвитку, внутрішньоутробна гіпотрофія (аномальний ріст дитини в утробі матері), гіпоплазія (недостатній розвиток) середньої частини обличчя та пальців.
Мікроцефалія (мікроцефалія): діагностика
Окрім фізичного обстеження (вимірювання голови) та візуалізації (комп’ютерна томографія голови, магнітно-резонансна томографія), також проводяться дослідження крові (для виключення інфекції). При підозрі на генетично пов’язану мікроцефалію дитину направляють на тестування на каріотип.
Мікроцефалія (мікроцефалія): лікування
Лікування мікроцефалії неможливо.
За словами експерта, Мацей Павловський, лікар-педіатрМікроцефалія - один із найпоширеніших клінічних симптомів, виявлених у педіатричній практиці. Вони виявляються, коли найбільша окружність голови (виміряна між областю безпосередньо над складками брови до самої задньої потиличної кістки) становить менше мінус 3 стандартних відхилень. Поширеність оцінюється приблизно в 1/1000 новонароджених. До найпоширеніших причин мікроцефалії належать: неінфекційні захворювання центральної нервової системи плода, вроджені внутрішньоутробні інфекції плода, хімікати / препарати, захворювання вагітної матері та соціально-демографічні фактори. Мікроцефалія також може бути генетично детермінована, що вимагає аналізу каріотипу. На жаль, часто виявляється, що занадто мала окружність голови призводить до інтелектуальних обмежень та інших дисфункцій центральної нервової системи.
Рекомендована стаття:
Вірус зика може спричинити мікроцефалію. Симптоми та шляхи зараження вірусом зика
