Каналопатії - це група рідкісних, генетично обумовлених захворювань серця. Вони викликані мутаціями генів, що кодують іонні канали. Загальною рисою каналопатії є тенденція до небезпечних для життя шлуночкових аритмій у людей із структурно здоровим серцем.
Зміст
- Вроджений синдром довгого QT (LQTS)
- Вроджений синдром короткого QT (SQTS)
- Синдром Бругада
- Катехоламінзалежна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT)
Каналопатії - це група захворювань, які слід враховувати при диференціальній діагностиці непритомності та незрозумілих епізодів зупинки серця - особливо у молодих людей, у яких у тесті немає серцевих захворювань, які можуть спричинити шлуночкові аритмії.
Важливо, щоб пацієнт із підозрою на захворювання іонних каналів якнайшвидше знаходився під спеціалізованою допомогою. Незважаючи на неможливість усунути основну причину каналопатії, можна вплинути на якість життя пацієнта та покращити його безпеку. Через присутність у сім’ї важливо пам’ятати про включення діагнозу та моніторингу родичів пацієнта. Профілактичне лікування може розглядатися у пацієнтів, які раніше не мали симптомів.
Іонні канали - це білки, вбудовані в клітинну мембрану, які транспортують іони. Канали всередині м’язових клітин (включаючи серцевий м’яз) беруть участь у створенні потенціалу дії - тимчасової зміни електричного потенціалу. Це явище називається деполяризацією.
Після цього відбувається повернення до початкового стану, тобто реполяризація. Кінцевим ефектом деполяризації є ініціювання скорочення м’язових волокон.
Аномалії у функціонуванні цього складного механізму, зокрема аномалії фази реполяризації, можуть призвести до тенденції до розвитку небезпечних аритмій. Нижче наведено характеристики найважливіших команд.
Читайте також: Шлуночкові аритмії: причини, види, лікування Найпоширеніші вроджені вади серця у дітей та дорослих Пігментний ретиніт - причини, симптоми, лікування пігментної дегенерації ...Вроджений синдром довгого QT (LQTS)
Вроджений синдром довгого QT обумовлений мутацією субодиниці іонного каналу калію або натрію. Його порушення призводять до подовження тривалості потенціалу дії, що, в свою чергу, несе ризик аритмії. Наразі виявлено 15 типів мутацій, відповідальних за це захворювання.
Спільною рисою всіх команд є розширення т.зв. Інтервал QT (вимірюваний від початку комплексу QRS до кінця зубця Т) в запису ЕКГ та виникнення кардіогенної непритомності - найчастіше в процесі поліморфної шлуночкової тахікардії, т.зв. torsade de pointes.
- Тахікардія: коли серце раптово б’ється швидше
На жаль, хвороба може спричинити раптову серцеву смерть, особливо у молодих людей. Іноді каналопатія супроводжується іншими характерними симптомами. Це дозволяє нам відрізнити клінічні групи від них, включаючи:
- Синдром Романо-Уорда - найпоширеніша форма; успадковується аутосомно-домінантно
- Синдром Джервелла-Ланге-Нільсена - рецесивне успадкування, співіснує з глухотою
- Синдром Андерсена-Тавіла - існують тимчасові парези та дисморфічні ознаки, такі як: мала щелепа, гіпертелоризм (широкий проміжок очних яблук) та порушення розвитку пальців
Діагноз LQTS в основному ґрунтується на анамнезі та ЕКГ. У пацієнта в анамнезі повторюються епізоди шлуночкових аритмій, що призводять до непритомності та інших симптомів, що свідчать про аритмію.
Напади тахікардії при певних видах захворювання можуть бути спровоковані конкретними ситуаціями, такими як фізичні вправи, емоції та навіть сон і відпочинок.
Для першого типу (LQTS1) плавання є характерним провокуючим фактором. Через спадковість синдрому випадки раптової, незрозумілої смерті в родині пацієнта можуть бути дуже сугестивними.
Симптоми LQTS зазвичай з’являються у молодих людей - у перші два десятиліття життя.
Це підтверджує електрокардіографія (ЕКГ), яка показує тривалий скорегований інтервал QT. Цей стан слід диференціювати від т.зв. набутий синдром тривалого QT. Його причинами є, в першу чергу, електролітні порушення, такі як дефіцит калію або дефіцит магнію, та вплив наркотиків. Як і при вродженому синдромі, існує підвищений ризик серйозних аритмічних подій.
У деяких пацієнтів довжина інтервалу QT може бути в межах норми. У діагностичних тестах також використовуються провокаційні тести: фізичні навантаження або тест на адреналін.
Генетичне тестування відіграє дуже важливу роль у LQTS, підтверджуючи діагноз та виявляючи синдром у інших членів сім'ї до появи перших симптомів.
Вроджений синдром довгого інтервалу QT є генетичним захворюванням, тому повністю усунути причину неможливо.
Лікування засноване на поліпшенні якості життя шляхом попередження нападів аритмії та запобігання раптової серцевої смерті. Основою є модифікація способу життя, що передбачає усунення таких тригерів, як перенапруження, гучні звуки або емоційний стрес.
Важливо також уникати препаратів, які подовжують QT і підтримують електроліти (переважно калій) на належному рівні. Хронічне застосування бета-адреноблокаторів (переважно надоло та пропранолол) відіграє важливу роль у фармакологічному лікуванні. Антиаритмічний мексилетин також відіграє допоміжну роль і може скоротити інтервал QT.
Інвазивне лікування має велике значення. У людей з вродженим синдромом довгого інтервалу QT можна розглянути питання про імплантацію кардіовертера-дефібрилятора (ІКД). Пристрій призначений для виявлення та припинення шлуночкових аритмій електричним імпульсом.
Основним показанням для імплантації МКБ є епізод зупинки серця, що наближається. Їх слід також враховувати у випадку повторних подій аритмії та відмови антиаритмічної терапії.
Якщо фармакотерапія неефективна, а МКБ протипоказана або її виділення занадто часті, альтернативою залишається симпатична серцева денервація (LCSD), яка передбачає видалення 4 симпатичних грудних гангліїв. Денервація сприяє скороченню QT та зменшенню ризику нападів аритмії.
Вроджений синдром короткого QT (SQTS)
На відміну від синдрому довгого QT, цей тип каналопатії надзвичайно рідкісний. На сьогоднішній день у всьому світі описано менше 300 випадків цієї хвороби.
Синдром усіченого QT викликаний мутаціями генів, що кодують білки кальцієвих і калієвих каналів. На даний момент виявлено 6 мутацій, що виділяють 6 підтипів захворювання. Спадщина є аутосомно-домінантною.
Як і у випадку з іншими каналопатіями, SQTS схильний до виникнення повторних шлуночкових аритмій. Швидка тахікардія може перерости у фібриляцію шлуночків і спричинити раптову серцеву смерть. Синдром короткого QT може також сприяти нападам надшлуночкових аритмій, таких як фібриляція передсердь.
В основу діагнозу покладено скорочення інтервалу QT на ЕКГ. Додатковими, характерними ознаками запису є високі хвилі, загострені зубці Т у відведеннях V1-V3.
Пацієнти, які мали епізод зупинки серця через SQTS, є кандидатами на імплантацію кардіовертера-дефібрилятора в рамках т.зв. вторинна профілактика.
Антиаритмічні препарати відіграють важливу роль у фармакотерапії, оскільки подовжують інтервал QT завдяки своєму механізму дії. До них належать хінідин, пропафононон і соталол.
Синдром Бругада
Синдром Бругада - це аритмогенна хвороба серця, спричинена мутацією гена, який кодує натрієві канали. Як і попередні каналопатії, успадкування є аутосомно-домінантним.
Назва групи походить від братів Бругада - іспанських кардіологів, які описали її першими. Захворюваність становить в середньому 1-30 на 100 000 людей. Чоловіки хворіють приблизно у 8 разів частіше, ніж жінки. Симптоми захворювання зазвичай проявляються у молодих людей (приблизно у віці 20-40 років)
Поліморфна шлуночкова тахікардія також є основним типом аритмії при синдромі Бругада. Судоми зазвичай трапляються вночі - це пов’язано з тим, що серцебиття сповільнюється під час сну. Як і у випадку з іншими каналопатіями, тахікардія може перерости у фібриляцію шлуночків і призвести до зупинки серця.
Ключовим елементом розпізнавання є дуже значущий образ так званого захоплення. Точка J, видно у відведеннях над правим шлуночком на ЕКГ. Варто зазначити, що існує цілих 3 типи платівок, характерних для цього ансамблю.
Більше того, видимі на ЕКГ зміни можуть динамічно змінюватися - вони з’являються та зникають мимовільно. Коли результат сумнівний, альтернативою можуть бути провокаційні тести з антиаритмічними препаратами - адмаліном або флекаїнідом.
Перше правило - уникати причин, що викликають аритмію, таких як вживання алкоголю або важка їжа. Це також стосується багатьох препаратів, які можуть викликати аритмії при синдромі Бругада.
З цієї причини необхідно проконсультуватися з лікарем щодо доцільності прийому окремих препаратів. Наркотики, які можуть сприяти аритмії, можна знайти на веб-сайті www.brugadadrugs.org
Як і інші вроджені аритмічні синдроми, деякі пацієнти можуть мати право на ВМК. Мова йде переважно про пацієнтів після епізоду зупинки серця. Фармакотерапія має дуже обмежене значення.
Катехоламінзалежна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT)
ЦВПТ в більшості випадків спричинений мутацією гена рецептора ріанодину та білка кальсеквестріну. Наслідком цього є надмірне викид іонів кальцію у внутрішню клітину, що призводить до запуску аритмії.
Спадщина є аутосомно-домінантною. За допомогою генетичного тестування у більшості пацієнтів можна виявити дефектний ген.
Як і в інших каналопатіях, переважаючим симптомом є періодичні епізоди синкопи, обумовлені поліморфною або двонаправленою шлуночковою тахікардією у людей із структурно здоровим серцем.
Напади аритмії сильно пов'язані з фізичними вправами та емоційним стресом - станами, при яких спостерігається підвищена секреція катехоламінів (наприклад, адреналіну). Симптоми при ЦВПТ можуть проявлятися дуже рано - в дитинстві.
Вважається, що він відповідає приблизно за 15% раптових смертей серед молоді. У середньому у віці 12-20 років понад 60% постраждалих людей пережили перший епізод синкопе або зупинки серця.
Основним тестом, що підтверджує діагноз, є електрокардіографічний тест фізичних вправ, мета якого - спровокувати аритмії. ЕКГ у стані спокою, як правило, є нормальним явищем, хоча у хворих на ЦВТП серцевий ритм може бути дещо повільнішим. Поширеними є також надшлуночкові аритмії.
Головна рекомендація - уникати фізичних навантажень. Вибір лікування полягає у використанні бета-адреноблокаторів. Історія зупинки серця або періодичні, документовані напади тахікардії, незважаючи на лікування, є показаннями для імплантації кардіовертера-дефібрилятора. Лівобічна серцева денервація також може бути розглянута.
Джерела:
- «Кардіологія - підручник, заснований на принципах EBM» Том 1; під редакцією проф. д-ра габ. А. Щеклік та проф. доктор хаб. М. Тендері; вид. Medyczyna Praktyczna, Краків 2009
- "Серцеві аритмії в повсякденній медичній практиці" за редакцією К. Мізі-Стек та М. Труш-Глюзи за ред. MedicalTribune Польща 2015
Каннелопатія також включає такі захворювання, як:
- вроджена міотонія
- епізодична атаксія
- еритромелалгія
- злоякісна гіпертермія
- міастенія
- сімейна геміплегічна мігрень
- муколіпідоз IV типу
- кістозний фіброз
- чергування геміплегії
- нейроміотонія
- періодичний гіперкаліємічний параліч
- періодичний гіпокаліємічний параліч
- генералізована епілепсія з фебрильними судомами плюс
- вроджена гіперінсулінемія
