Середа, 9 квітня 2014 р. - Трансляційна дослідницька група з генетики Науково-дослідного інституту охорони здоров’я Ла Фе де Валенсія взяла участь у міжнародному дослідженні, яке описало роль, яку відіграє ген MBD5 у розвитку мовних та пізнавальних функцій. Дослідження, опубліковане в Європейському журналі про генетику людини, вказує на цей ген як на одного з осіб, відповідальних за розлади спектру аутизму, про що повідомляє Generalitat у заяві.
Дослідники проаналізували пацієнтів із дублюванням хромосомної області 2q23.1 і виявили, що всі дублювання охоплюють область, що включає весь або частину гена MBD5. "Знайдено генетичний дефект, поділений пацієнтами з порушеннями нейророзвитку та аутизму, які до цього часу не були описані", - сказала Кармен Ореллана, дослідниця IIS La Fe.
Хоча було відомо, що втрата копії гена MBD5 є головним причинним фактором синдрому мікроделеції 2q23.1, і що точкові мутації асоціюються з аутизмом та інтелектуальною недостатністю, це дослідження встановило, що дублювання цього Ген також викликає порушення розвитку, подібні до описаних у випадках з змінами через втрату функції гена.
Фенотип аналізованих випадків включає інтелектуальну недостатність, затримку мови, гіпотонію у дітей та затримку моторики, поведінкові проблеми, характерні для розладів спектру аутизму, а також загальні риси обличчя, такі як арочні брови, виражений ніс, невелике підборіддя або тонка верхня губа . Пацієнти також поділяють незначні відхилення в пальцях обох стоп і рук.
У дослідженні брали участь університети, наукові центри та лікарні США, Канади та Нідерландів. Лікарня Ла Фе у Валенсії співпрацювала з включенням пацієнта, оскільки це надзвичайно рідкісне захворювання.
Розлади спектру аутизму можуть вражати різні сфери розвитку, симптоми мають від легкої до дуже важкої. В даний час у них захворюваність становить 1 на 110 дітей, і хоча вони впливають на кожну людину по-різному, вони, як правило, мають подібні симптоми.
Генетика дозволила зробити якісний і кількісний стрибок у діагностиці цих типів порушень. В даний час зміна уражених генів відома у багатьох випадках, що виявило велику неоднорідність, що лежить в основі цих порушень.
Джерело:
Теги:
Дієта І Харчування, Інший Харчування
Дослідники проаналізували пацієнтів із дублюванням хромосомної області 2q23.1 і виявили, що всі дублювання охоплюють область, що включає весь або частину гена MBD5. "Знайдено генетичний дефект, поділений пацієнтами з порушеннями нейророзвитку та аутизму, які до цього часу не були описані", - сказала Кармен Ореллана, дослідниця IIS La Fe.
Хоча було відомо, що втрата копії гена MBD5 є головним причинним фактором синдрому мікроделеції 2q23.1, і що точкові мутації асоціюються з аутизмом та інтелектуальною недостатністю, це дослідження встановило, що дублювання цього Ген також викликає порушення розвитку, подібні до описаних у випадках з змінами через втрату функції гена.
Інтелектуальна інвалідність та фізичні проблеми
Фенотип аналізованих випадків включає інтелектуальну недостатність, затримку мови, гіпотонію у дітей та затримку моторики, поведінкові проблеми, характерні для розладів спектру аутизму, а також загальні риси обличчя, такі як арочні брови, виражений ніс, невелике підборіддя або тонка верхня губа . Пацієнти також поділяють незначні відхилення в пальцях обох стоп і рук.
У дослідженні брали участь університети, наукові центри та лікарні США, Канади та Нідерландів. Лікарня Ла Фе у Валенсії співпрацювала з включенням пацієнта, оскільки це надзвичайно рідкісне захворювання.
Розлади спектру аутизму можуть вражати різні сфери розвитку, симптоми мають від легкої до дуже важкої. В даний час у них захворюваність становить 1 на 110 дітей, і хоча вони впливають на кожну людину по-різному, вони, як правило, мають подібні симптоми.
Генетика дозволила зробити якісний і кількісний стрибок у діагностиці цих типів порушень. В даний час зміна уражених генів відома у багатьох випадках, що виявило велику неоднорідність, що лежить в основі цих порушень.
Джерело:
