Визначення
Гемоглобіноз - це загальний термін для всіх захворювань, які впливають на структуру гемоглобіну, основного білка крові, що відповідає за транспортування кисню. Всі ці захворювання викликані спадковою та якісною аномалією гемоглобіну. Існує кілька видів гемоглобінозу, такі як гемоглобіноз S, більш відомий як депраноситоз, найважча форма гемоглобінозу. Ми також знаходимо вроджену метгемоглобінемію або гемоглобіноз М, а інші називають гемоглобіноз С, Е, Н ... Одні не відповідають за будь-які симптоми, а інші, особливо якщо ген аномально передається обома батьками одночасно, викликають анемію гемолітичний, тобто зменшення кількості еритроцитів у крові вторинне до його руйнування. Серповидноклітинна хвороба характеризується еритроцитами з ненормальною серпоподібною формою: звідси її назва - серповидноклітинна анемія.
Симптоми
Симптомами депраноситозу, найбільш важкої форми гемоглобінозу, є:
- ознаки хронічної анемії: блідість, рання втома;
- збільшена селезінка, яка називається спленомегалія;
- вазоокклюзивні кризи, які проявляються сильним болем, розташованим переважно на кінцях тіла, або у вигляді болів у животі, що є вторинними при обструкції кровоносної судини тромбозом, особливо в дитячому віці;
- Іноді можуть з’являтися і очні відчуття.
Існують численні форми гемоглобінопатій і симптоми можуть відрізнятися.
Діагноз
Діагноз гемоглобінозу ставиться за допомогою біологічних тестів на зразках крові, які дозволять виявити гемолітичну анемію зі зменшенням кількості еритроцитів у крові та наявністю багатьох аномальних еритроцитів, званих ретикулоцитами. Діагноз визначеності, що характеризує специфічний тип гемоглобінозу, - це електрофорез гемоглобіну, який підкреслить аномальний гемоглобін. Залежно від типу гемоглобінозу, інші тести допоможуть відстежити можливі ускладнення.
Лікування
Лікування гемоглобінозу є специфічним для кожного типу. Незначні форми не обов'язково потребують лікування, в той час як особи, які відповідають за велику анемію, можуть лікуватися шляхом переливання в дитинстві (у разі занадто великої анемії) або використанням препарату фолієвої кислоти. У разі вазо-окклюзивного кризу при серповидно-клітинних захворюваннях може знадобитися госпіталізація, щоб виконати хорошу гідратацію, ввести знеболюючі препарати, а може знадобитися кровотеча та переливання крові. Іноді вважають трансплантацію кісткового мозку.
Профілактика
При певних формах гемоглобінозу можна виявити ще до народження серед батьків, відомих як носії однієї з цих патологій.
