Гемофілія - ​​спадкова хвороба крові

Гемофілія - ​​рідкісне генетичне захворювання, що включає розлад згортання крові. Гемофілія - ​​рідкісне захворювання, яке вражає 1 із 10 000 людей із частими синцями та тривалими кровотечами. Лише жінки є носіями дефектного гена, але страждають переважно чоловіки.

Якщо у здорової людини пошкоджені стінки судин (зовнішніх або внутрішніх) і рана кровоточить, протягом декількох секунд організм починає виробляти речовини, які прилипають до тромбоцитів у т. Зв. деконгестанти пошкоджених судин. Так починається згортання крові (гемостаз) і кровотеча через деякий час зупиняється. Це не стосується людей з гемофілією.

Зміст

1. Гемофілія - ​​що це?
2. Гемофілія - ​​симптоми
3. Гемофілія - ​​спадщина
4. Гемофілія - ​​три типи захворювання
5. Гемофілія - ​​три обличчя хвороби
6. Гемофілія - ​​лікування
7. Гемофілія - ​​ситуація в Польщі
8. Гемофілія. Факти та міфи

Почуйте про гемофілію, спадковий розлад крові. Що варто про це знати? Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Гемофілія - ​​що це?

Люди з гемофілією не мають (або роблять це в дуже малих кількостях) згущуються речовин, які є одним із факторів згортання крові. Тому кровотеча в них триває довго і може загрожувати життю.

Найвідомішим носієм гемофілії була королева Вікторія, яка передала її половині князівських родин Європи. Найвідомішим хворим був Олександр, син останнього російського царя.

Однак дуже рідко жінки можуть страждати гемофілією. Дефіцит фактора згортання крові також іноді спостерігається при деяких захворюваннях печінки. Тоді першим симптомом є тривалі місячні та часті носові кровотечі.

Гемофілія - ​​симптоми

Перші симптоми захворювання можуть проявлятися незабаром після народження, але найчастіше їх помічають в кінці першого року життя, коли дитина починає повзати - вона стає більш активною. Батьки з жахом бачать, що у маленького постійно з’являються нові синці.

Ці невеликі підшкірні крововиливи не шкодять вашому здоров’ю. Але приблизно у віці двох-трьох років кровотеча може початися у внутрішніх органах, м’язах, суглобах і навіть в головному мозку. Травма, спричинена крововиливом, може трапитися в найбільш тривіальних ситуаціях, наприклад, під час стрибка, сильнішого щирого обійма. Кровотеча з мозку - пряма загроза життю. Тоді доля дитини залежить від часу, протягом якого дається речовина для зупинки кровотечі.

Найбільш неприємним симптомом захворювання є кровотеча в суглоби. Це називається гемофільна артропатія, яка сильно або повністю руйнує суглоб. Поступово перероджується не тільки суглобовий хрящ, а й оболонка, синовіальна рідина та кістки.

Якщо пацієнту не дають правильних ліків, події трапляються неодноразово. Вже після декількох кровотеч у той самий суглоб пошкодження настільки серйозне, що людина стає залежним. Це все частіше вимагає турботи та допомоги у таких простих діях, як їжа, одягання, не кажучи вже про ходьбу. Він стає інвалідом.

Рекомендована стаття:

Набута гемофілія - ​​причини, симптоми та лікування

Гемофілія - ​​спадщина

Гемофілія - ​​це спадкова хвороба, яка вже народилася у світі і не може бути заражена. Він передається в генах батьків, які містять інформацію про те, як функціонуватимуть клітини організму.

Якщо у чоловіка гемофілія, а жінка не носить ген, що спричиняє захворювання, жоден із синів у їхніх стосунках не матиме гемофілії. Однак кожна дочка успадкує пошкоджений ген, цих жінок називають носіями гемофілії. Вони можуть або не передавати цей ген своїм дітям. Імовірність того, що син такої жінки народиться хворим, становить 50 відсотків. Той самий відсоток застосовується, якщо дочка перевізника також буде перевізником.

Є також жінки з гемофілією. Однак це відбувається лише тоді, коли батько хворий, а мати носієм. Однак у медицині це трапляється вкрай рідко. Також існує ситуація, коли дитина народжується з гемофілією, хоча в сім’ї ніхто не страждав від неї. У цьому випадку мутація гена фактора згортання крові відповідає за захворювання. Однак це лише 30 відсотків. всі люди з гемофілією.

Перші відомості про гемофілію з’являються в працях І та ІІ століть нашої ери.

Гемофілія - ​​три типи захворювання

• Тип А: найпоширеніша форма захворювання. Страждаючим недостатньо фактора згортання крові VIII.
• Тип B: рідше. У цьому випадку спостерігається дефіцит фактора IX. Гемофілія типу А і В страждає переважно від чоловіків.
• Тип С: Тут спостерігається дефіцит фактора згортання крові XI. Цей тип гемофілії в основному вражає євреїв-ашкеназів - як жінок, так і чоловіків

Усі три форми захворювання мають однаковий перебіг, але лікувати їх потрібно по-різному через дефіцит різних факторів згортання крові.

Гемофілія - ​​три обличчя хвороби

Існує три типи гемофілії: легка, середня та важка. Форма захворювання залежить від рівня фактора згортання крові. У здорової людини рівень фактора VIII або IX коливається від 50 до 150 відсотків.

• Легка форма гемофілії - в цьому випадку рівень коливається від 5 до 30%. нормальна активність фактора згортання крові. Ці люди можуть відчувати тривалі кровотечі після операції або в результаті серйозних травм. Однак при цій формі гемофілії серйозні кровотечі можуть ніколи не статися, або вони можуть стати рідкістю. Кровотеча виникає лише в результаті травм.
• Помірна форма гемофілії становить 1-5 відсотків. нормальна активність фактора згортання крові. У цьому випадку життя пацієнта ускладнюється. Тривала кровотеча може виникнути після операції або серйозних травм. Кровотеча може виникнути і під час нескладних стоматологічних операцій. Кровотеча зазвичай трапляється раз на місяць. Однак вони рідко з’являються без видимих ​​причин.
• Важка форма гемофілії - це 1 відсоток. нормальна активність фактора згортання крові. У цьому випадку виникають часті кровотечі в суглоби та м’язи. Особливо вразливі колінний, гомілковостопний та ліктьовий суглоби. Кровотеча може виникати без видимих ​​причин і може виникати один-два рази на тиждень.

Гемофілія - ​​лікування

Існує ефективне лікування гемофілії. Пацієнти повинні постійно отримувати концентрат фактора згортання крові. Але лікування є найефективнішим, коли препарат дають до того, як відбудеться перше кровотеча, тобто раннє дитинство. Така профілактика може врятувати не тільки від інвалідності, але і дати шанс здобути освіту, самостійне життя, повну незалежність. Крім того, коли дитина підростає і вчиться жити зі своєю хворобою, допустимо вводити фактор згортання на вимогу, тобто коли інсульт обумовлений. Це можна зробити, оскільки це зображено за характерними симптомами.

Сьогодні лікування гемофілії стало простішим за допомогою рекомбінантних концентратів. В результаті розуміння будови генів було встановлено, що можна виробляти фактор згортання крові не з крові людини, а з культури відповідних клітин шляхом введення в них відповідного гена. Це клітини тварин, які починають виробляти білок, необхідний після введення гена. З початку 90-х років такі рекомбінантні концентрати замінюють препарати, що походять із плазми крові. Вчених змусили працювати над рекомбінантними концентратами хвороби початку 1980-х: ВІЛ та вірус гепатиту С. Донорів крові не вивчали, а отже - інфекції у гемофіліків почали швидко поширюватися.

Рекомендована стаття:

Гемофілія - ​​реабілітація. Вправи для людей з гемофілією

Гемофілія - ​​ситуація в Польщі

Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) та Всесвітня федерація гемофіліків встановили терапевтичний стандарт для одиниць коефіцієнта згортання крові, які слід вводити регулярно. Як результат, життя хворих мало чим відрізняється від життя здорових людей. Однак пацієнтам у Польщі дають трохи більше половини цієї норми. Чому? Оскільки у розпорядженні лікарів обмежена кількість факторів згортання крові, вони повинні застосовувати дуже щадні методи лікування, щоб забезпечити їх достатньо для всіх. Це означає, що пацієнти приречені на недостатнє лікування. Не лікується, оскільки іншого способу лікування гемофілії немає. Фактор згортання крові не можна замінити будь-якою іншою специфікою.

Тому рівень життя хворих на гемофілію в нашій країні повністю залежить від грошей. Офіційні дані показують, що у Польщі понад 2000 людей страждають гемофілією. людей (реальна кількість хворих може перевищувати 3,5 тис.). Оскільки це вроджена хвороба, вона проявляється в дитячому віці. Профілактичне введення фактора згортання крові дитині вагою 20 кг коштує 4800 злотих на місяць. Це занадто багато, вважають чиновники, які приймають рішення про розподіл коштів. І вони сперечаються: застосовуючи лише терапію на вимогу, тобто коли інсульт вже стався, наприклад, в межах суглоба, витрачається лише 1600 злотих. Але це «лікування» - хоч і дешевше - лише зупиняє кровотечу, а не запобігає. Тому часто відбувається серйозне пошкодження органу, і це вимагає тривалого лікування фахівця. Чому не враховуються дорогі лікарняні, штучні суглоби, нарешті, допомоги по догляду та інвалідності? Психічні витрати, які несе пацієнт та його сім'я, також не оцінюються.

Гемофілія - ​​глосарій термінів

Гемофілія А - вона спричинена мутацією в локусі Xq28, яка спричиняє дефіцит фактора згортання крові VIII (антигемолітичний фактор).

Гемофілія В - мутація в локусі Xq27.1-q27.2, дефіцит фактора згортання крові IX (різдвяний фактор).

Судинний порт - постійний підшкірний доступ до венозних судин. Він складається з камери з силіконовою мембраною та прикріпленого катетера, який закінчується в центральній вені біля її виходу в праве передсердя. Камера порту найчастіше розташована в підключичному регіоні. Вводячи в портову камеру спеціальною голкою, здійснюється доступ до центральних венозних судин, через які можливі інфузії та аспірація крові. Силіконову мембрану можна проколоти більше 2000 разів. Правильно створений та керований порт можна використовувати протягом декількох років.

Інгібітори - антитіла (білки), вироблені людським організмом для боротьби з тим, що вони вважають "чужим". Людина з гемофілією може виробити інгібітор, який бореться з фактором, що вводиться в організм. Якщо інгібітори дуже активні, звичайна доза препарату може стати неефективною. Інгібітори не дуже поширені. Найчастіше вони з’являються у людей з важкою формою гемофілії. Перед операцією або серйозною стоматологічною хірургією лікарі повинні перевірити, чи не має людина, яка бажає пройти процедуру, інгібітор фактора згортання крові. Спеціальні препарати застосовуються для лікування кровотеч у пацієнтів з інгібітором фактора згортання крові. згортання крові - природний, фізіологічний процес, що запобігає втраті крові через пошкодження судин. Суть згортання крові полягає у проходженні розчиненого в плазмі фібриногену в решітку згустку (фібрину) під впливом тромбіну. Згущення крові - один із захисних механізмів організму при руйнуванні тканин.

Фактор згортання крові - група речовин (переважно білків та поліпептидів), присутніх у плазмі, відповідальних за процес згортання крові. Дванадцять з них позначені римськими цифрами, наприклад, фактор II - протромбін, III - тромбопластин, IV - іони кальцію. Інші, виявлені пізніше, не мають нумерації. Кожен фактор згортання білка (за винятком i-фібриногену) активується ферментативною реакцією, що включає раніше активований фактор (каскадний процес).

Рекомбінантний препарат - результат генної інженерії.

Плазмовий препарат - виготовляється з крові людини.

Гемофілія. Факти та міфи

• Міф 1. Якщо людина, яка страждає гемофілією, пораниться, вона буде кровоточити до смерті

У людей з гемофілією кров не згортається належним чином, і тому кровотеча триває довго. Однак, правильно підібравши лікування, ми можемо легко контролювати кровотечу. Загалом, люди з гемофілією відчувають внутрішні кровотечі. Однак не можна сказати, що хворий на гемофілію хворий швидше кровоточить. Іноді для припинення тривалої кровотечі потрібно трохи більше часу. Невеликі порізи іноді вимагають тиску на зрізі, і це, як правило, повністю вирішує проблему.

• Міф 2 Люди з гемофілією не можуть займатися спортом

Люди з гемофілією знають, що, зміцнюючи м’язи та суглоби, вони захищають їх від кровотеч. Звичайно, слід уникати видів спорту, які спричиняють дуже серйозні травми. Це т. Зв контактні види спорту. Хворі на гемофілію повинні навчитися жити зі своєю хворобою та виявляти, що для них корисно. Однак вони можуть - і повинні - займатися спортом, який приносить користь їх здоров’ю та підтримує їх у формі.

• Міф 3. Діти з гемофілією повинні відвідувати спеціальні школи

Це один з найбільш шкідливих міфів, оскільки діти з гемофілією розвиваються, як їх однолітки, і до них слід відноситись однаково.

• Міф 4. Діти з гемофілією повинні завжди носити шоломи та прокладки

Це абсолютно неправда. Кожна дитина, незалежно від того, має вона гемофілію чи ні, повинна носити прокладки та шолом, граючи з ризиком отримати травму, наприклад, на велосипеді чи на роликах. Лижники також повинні носити шолом.

• Міф 5 Гемофілія заразна

Немає підстав для прийняття такої точки зору. Гемофілія - ​​генетичне, спадкове захворювання. Однак близько 30 відсотків. виникнення гемофілії пов’язане з генною мутацією і не пов’язане з т.зв. історія сім'ї.

Рекомендована стаття:

ХВОРОБИ КРОВІ: анемія, поліцитемія, лейкемія, гемофілія