Гемохроматоз - симптоми, типи, ДНК-тести, лікування

Гемохроматоз - це метаболічне захворювання, суть якого полягає в надмірному накопиченні заліза в організмі. Хоча дефіцит цього елемента рідко призводить до смерті, його надлишок при гемохроматозі часто є причиною безпосередньо небезпечних для життя станів: цирозу, гепатоцелюлярної карциноми та недостатності кровообігу. Які причини і симптоми гемохроматозу? Як з нею лікуються?

Зміст:

1. Гемохорматоз: симптоми
2. Гемохроматоз: причини
3. Гемохорматоз: ДНК-тест та аналіз крові
4. Гемохроматоз: лікування

Гемохроматоз - це метаболічне захворювання, при якому надлишок заліза накопичується в тканинах у вигляді гемосидерину (білкового комплексу, що зберігає залізо в клітинах).

У випадку вродженого (первинного) гемохроматозу, основою цього патологічного процесу є несправна система, відповідальна за виведення заліза з організму. Система контролю всмоктування цього елемента з їжі працює належним чином.

При вторинному гемохроматозі еритроцити (еритроцити) і клітини печінки виділяють занадто багато заліза, яке потім накопичується в тканинах організму. Залізо накопичується в багатьох органах (легенях, нирках, серці, підшлунковій залозі, залозах внутрішньої секреції), але найчастіше в кістковому мозку та печінці.

Ризик цього захворювання набагато більший у чоловіків, ніж у жінок - це пов’язано з менструальним циклом і лактацією, під час яких відбувається крововтрата і накопичення іонів заліза в органах.

Гемохорматоз: симптоми

Симптоми первинного гемохроматозу, хоча і вроджені, зазвичай проявляються у віці від 40 до 60 років. Пацієнти з патологічними процесами, що стосуються даного органу, в якому накопичується залізо, скаржаться на відчуття хронічної втоми та біль у суглобах. Також спостерігається пошкодження печінки, яке проявляється збільшенням цього органу. На запущеній стадії ураження органів з’являється класична тріада симптомів:

• цироз печінки (що пов'язано зі значним ризиком розвитку гепатоцелюлярної карциноми)
• діабет
• надмірна пігментація шкіри

Крім того, можуть з’явитися розширена кардіоміопатія, серцева недостатність, гіпогонадизм та гіпотиреоз.

Симптоми вторинного гемохроматозу дуже схожі на первинні і проявляються в ході вищезазначеного хвороби, які його викликають.

Гемохроматоз: причини

Найбільш поширеною причиною первинного, тобто вродженого гемохроматозу (також відомого як коричневий або коричневий діабет), є генетична мутація. Залежно від типу гемохроматозу, гена HFE (тип 1), HJV та HAMP (тип 2), TRF2 (тип 3) або SLC40A1 (тип 4, так звана хвороба ферропортинів).

Дослідження показують, що кожен десятий чоловік має мутацію гена гемохроматозу, але симптоми захворювання проявляються лише у людей, які успадкували одну копію мутованого гена як від батька, так і від матері. Найвища частота мутацій гена HFE спостерігається у скандинавської популяції (1/200 осіб). Через поширеність мутацій первинний гемохроматоз є одним із найбільш часто діагностуються генетично обумовлених захворювань.

У свою чергу, причинами вторинного гемохроматозу є захворювання як набуті, так і вроджені, такі як, наприклад, таласемія (анемія клітин щитовидної залози), вроджений сфероцитоз, набута сидеробластична анемія та захворювання печінки: хронічний гепатит С (гепатит С), жирова печінка - неалкогольна жирова хвороба печінки, алкогольна хвороба печінки.

Гемохорматоз: ДНК-тест та аналіз крові

Основні діагностичні тести включають визначення насичення сироваткою заліза та трансферину. Після підтвердження відхилень у дослідженнях крові слід провести генетичні тести на найбільш поширені мутації генів, пов’язані з розвитком спадкового гемохроматозу.

Гістопатологічне дослідження зразка печінки, метою якого є підтвердження присутності заліза та визначення прогресування фіброзу, показано у виняткових випадках.

Гемохроматоз: лікування

Гемохроматоз - невиліковна хвороба, і терапія спрямована на полегшення його симптомів шляхом спорожнення запасів заліза та підтримання концентрації цього елемента в межах норми.

Найпоширенішим методом лікування гемохроматозу є лікування кровотоку (флеботомія). Хелатори заліза дають пацієнтам із вторинним гемохроматозом. У деяких випадках також застосовується введення еритропоетину. Цукровий діабет, гіпогонадизм, цироз печінки та кардіоміопатія є незворотними ураженнями.

Одним з елементів терапії є також дієта, яка передбачає уникання прийому заліза та вітаміну С та не вживання багатих залізом продуктів, наприклад червоного м’яса, печінки.

Бібліографія:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Спадковий гемохроматоз - найпоширеніше генетичне захворювання у людей, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, № 60, с. 667-676 . Доступно в Інтернеті: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150