Радіальна гемімелія - це недорозвинення верхньої кінцівки, спричинене частковою або повною відсутністю променевої кістки. Людина з цією вродженою вадою виглядає так, ніби їй ампутували передпліччя. Які причини і симптоми променевої гемімелії. Як проходить лікування?
Радіальна гемімелія - це вроджений дефект, що характеризується частковою або повною відсутністю променевої кістки (однієї з двох кісток у передпліччі), з руками, притиснутими до ліктів.
Частота дефекту оцінюється в 1: 30 000 - 1: 100 000 пологів. У 38-66 відсотків відбувається з обох сторін.
Вроджена відсутність променевої кістки може бути ізольованим (незалежним) дефектом, але часто (25-33%) є одним із компонентів вроджених синдромів, таких як напр. Синдром Хольт-Орама, асоціація VACTERL (поєднання декількох вроджених аномалій) або синдром TAR (аплазія променевої кістки та синдром тромбоцитопенії). Він також може співіснувати з іншими вродженими аномаліями, такими як, наприклад, анемія Фанконі, цифрова гіперплазія або хвороба Шпренгеля.
Радіальна гемімелія - причини та фактори ризику
Дефект може бути наслідком спонтанної генетичної мутації або спадкової.
Відомі також фактори ризику розвитку променевої гемімелії (тератогенні фактори, тобто фактори, що викликають дефекти плода). До них належать:
- рентгенівські промені;
- вірусні інфекції під час вагітності;
- наркотики - вплив плоду на талідомід (у 1960-х роках це препарат, призначений для профілактики ранкової нудоти у вагітних) у першому триместрі вагітності є найбільш відомим фактором, який може призвести до вродженої відсутності променевої кістки;
Радіальна гемімелія - типи та симптоми вродженої нестачі променевої кістки
Тип 1 - укорочення дистального радіуса
Дистальний епіфіз променевої кістки присутній, але його поява затримується. Крім того, спостерігається невелике променеве відхилення зап’ястя.
У кожного типу вродженої дефіциту променевої кістки спостерігається різний ступінь недорозвинення великого пальця.
Тип 2 - недорозвинення радіуса
Обидва епіфізи променевої кістки (проксимальний і дистальний) збережені, але їх ріст аномальний.
Тип 3 - часткова відсутність радіуса
Радіус частково відсутній. Найчастіше відсутня частина - це 1/3-2/3 дистального радіуса. Ліктьова кістка потовщена, укорочена і радіально вигнута, а зап’ястя не підтримується.
Тип 4 - повна відсутність радіуса
Це найпоширеніший тип вродженої дефіциту променевої кістки. Рука не підтримується і зазвичай сильно зміщується радіально.
Радіальна гемімелія - лікування
Для випрямлення та розтягування зап’ястя та передпліччя потрібно хірургічне лікування.
Існує кілька методів хірургічного втручання. Одним з них є централізація зап’ястя. Інший прийом - променева, метою якої є радіальне переміщення зап’ястя. В обох випадках для стабілізації використовуються дроти Кіршнера або стрижні (цвяхи) Штайнмана.
Наступним етапом лікування є остеотомія (різання) ліктьової кістки. Також необхідно реконструювати недорозвинений великий палець.
