Генетик займається питаннями успадкування ознак, вродженими та спадковими захворюваннями. Генетик за допомогою багатьох діагностичних інструментів здатний виявити причину та походження захворювань, наприклад, неврологічних. На візит до генетика повинні бути присутні люди, які успадковують захворювання, що трапляються в сім’ї.
Генетик - це не фахівець, якого відвідують так часто, як педіатр, лор-гінеколог. Він спеціаліст, якого ми відвідуємо лише з кількох, але дуже важливих причин. Сама назва "генетик" походить від грецького "genesis", що означає початок. Генетик вивчає спадщину - за це відповідають гени з ДНК та РНК.
Кабінет генетика відвідують пари, які планують дитину, сім’ї яких мають спадкові захворювання, а також ті, хто вже очікує потомства і хотів би отримати інформацію про виникнення (або відсутність) генетичного дефекту завдяки пренатальним тестам. Для того, щоб отримати відповідний діагноз, пов’язаний зі спадковими захворюваннями, цей фахівець також відвідує батьків вже народжених дітей. Також генетик допомагає парам, які безуспішно намагаються завагітніти.
Вам потрібно направлення, щоб піти до генетика. Ви також можете домовитись про приватний візит.
Ще одним питанням батьківства, яким займається генетик, є тестування на батьківство. Спеціаліст порівнює генетичний профіль дитини та (передбачуваного) батька, а якщо дитина ще не народилася - береться кров майбутньої матері та потенційного батька.
Також генетика відвідують дорослі, які хочуть запобігти розвитку генетичних захворювань самостійно та визначити ймовірність їхнього захворіння. З цією метою вони звертаються до генетика, особливо до людей, сім’ї яких страждають на рак. Варто додати, що лише близько 5% усіх видів раку є спадковими. Однак серед них є рак молочної залози, найпоширеніший серед польських жінок, а також рак яєчників, легенів, нирок та колоректального раку.
Завдяки отриманим результатам генетик може розробити відповідні методи профілактичних дій.
Також читайте:
Молекулярна діагностика раку
Спадщина генів, тобто вплив комбінації генів на наш зовнішній вигляд, характер та темперамент
Що ми успадковуємо від своїх предків?
Клінічний генетик і молекулярний генетик
Клінічний (медичний) генетик - це лікар, до якого ми звертаємось із вищезазначених причин - він вживає профілактичних заходів та лікує людей із сімей із підвищеним генетичним ризиком.
З іншого боку, молекулярний генетик - це не лікар, а біолог, який працює в лабораторії: він вивчає, як генеруються гени і як передається генетична інформація. Мета молекулярних генетиків - зрозуміти геном людини.
Тому пацієнти звертаються до лікаря до клінічного генетика, а не до молекулярної генетики.
Як виглядає візит до генетика?
Збираючись на прийом до генетика, ви повинні підготувати всю свою медичну документацію, пов’язану з причиною вашого візиту: запланована вагітність, вагітність, профілактика раку тощо. Важливо також підготувати інформацію про захворювання та вади в сім’ї.
Генетик проведе детальне опитування пацієнта і на його основі встановить діагностичний план лікування, в тому числі направить вас на відповідні тести, наприклад, молекулярні тести або каріотипування. Генетичне тестування передбачає взяття проби крові пацієнта або, рідше, якогось іншого типу матеріалу, наприклад, у випадку тесту на батьківство на мазку щоки.
Отримавши результати обстеження, лікар інтерпретує їх під час наступного візиту та визначає подальший курс лікування / профілактики. Зазвичай досить кілька разів піти до генетика.
Також читайте:
Спадщина - що визначає генетика?
Хвороби та гени - схильність до багатьох захворювань є спадковою
Як виявляється пошкодження гена у різновидів раку легені?
