Хвороба Фабрі - одне з небагатьох рідкісних захворювань, яке можна ефективно лікувати, забезпечуючи організм відсутнім ферментом. Лікування доступне у всіх країнах ЄС, але, на жаль, не в Польщі. Польські пацієнти з хворобою Фабрі вже 14 років безуспішно намагаються отримати доступ до рятувальної терапії. Вони непомітні. Вони страждають, ховаючись, живуть із сильним болем, борються з прогресуючою нирковою недостатністю, повторними інсультами та порушеними функціями серця або травної системи. Вони передчасно помирають, незважаючи на те, що належне лікування може значно продовжити їхнє життя і дозволити їм залишатися активними. Вони нарешті хочуть, щоб їх помітили! Тому в рамках нової загальнонаціональної кампанії "Фабрі - пекуча проблема" вони щиро апелюють та збирають підписи під петицією до міністра охорони здоров'я з проханням відшкодувати замісну ферментну терапію.
- Жити зі смертним вироком надзвичайно складно, особливо коли ви усвідомлюєте, що існує терапія, яка може зупинити прогресування хвороби, але вона недоступна для пацієнтів, - наголошує Анна Москаль, президент Асоціації сімей із хворобами Фабрі, ініціатор загальнонаціональної кампанії з підвищення обізнаності "Фабрі - проблема горіння", присвячена хворобі Фабрі.
Розпочалась загальнонаціональна кампанія з підвищення обізнаності щодо хвороби Фабрі, в рамках якої пацієнти підготували петицію до міністра охорони здоров’я.
- З одного боку, нам дуже пощастило, тому що хвороба Фабрі - одне з небагатьох рідкісних захворювань, яке можна успішно вилікувати (лише 5% рідкісних хвороб медицина має ефективний препарат), з іншого боку, Нам мало пощастило з цим, оскільки терапія, яка могла б допомогти пацієнтам, незважаючи на напружені запити до наступних осіб, які приймають рішення, була їм недоступна протягом багатьох років, - додає вона.
Пекуча проблема - це крик про допомогу. Курці, оскільки якщо пацієнти не отримують лікування негайно, вони ризикують передчасно померти. Куріння ще й тому, що відчуття "печіння" рук і ніг є найпоширенішим, надзвичайно важким симптомом захворювання, що виникає внаслідок ураження нервової системи.
Хто такий Фабрі?
Люди з хворобою Фабрі народжуються з дефектом гена, відповідальним за вироблення ферменту альфа-галактозидази, який розщеплює деякі ліпіди в організмі. Його дефіцит призводить до накопичення цих ліпідів у багатьох тканинах та органах. Це, в свою чергу, є причиною дуже небезпечних дисфункцій окремих органів в організмі. Перші симптоми помітні у кілька років дитини. Оскільки деякі симптоми дуже схожі на загальні ревматичні, серцеві або неврологічні захворювання, діагностика хвороби Фабрі часто займає багато років. За цей час пошкоджуються інші органи. Якщо лікування не розпочати рано, у пацієнта розвинеться ниркова недостатність, важкі серцево-судинні ускладнення та прогресуюче ураження нервової системи. Пацієнти страждають від множинних інсультів, інфарктів та серйозних аритмій. Порушення периферичних нервів викликає сильний біль, втрату слуху, а також ряд порушень роботи травної системи.
- На жаль, після багатьох років та багатьох відвідувань лікарських кабінетів правильний діагноз приносить полегшення лише на мить. Розчарування, жаль, безсилля та величезний страх виникають, коли лікар не може запропонувати лікування. Коли пацієнт дізнається, що лікування доступне у всіх країнах Європейського Союзу, але не в Польщі, також виникає почуття гніву, - наголошує Анна Москаль.
Ми не можемо більше чекати
Асоціація сімей із хворобою Фабрі налічує близько 70 членів. За підрахунками, кількість населення у Польщі більша, але, на жаль, складна діагностика та відсутність відповідного реєстру ускладнюють надання точної кількості.
- Людей із хворобою Фабрі не можна побачити. Приймаючі рішення нас не бачать, суспільство нас не бачить. Фабрі - це не хвороба, яка проявляється в особливостях зовнішності. Хворі виглядають як будь-яка здорова людина. Однак всередині їх організм щодня руйнується накопичуються «токсинами». Вони живуть із немислимим болем - як фізичним, так і екзистенційним. Вони помирають передчасно, незважаючи на те, що більшість з них могли нормально жити і функціонувати, говорить Анна Москаль, президент Асоціації сімей з хворобою Фабрі.
Через генетичну основу захворювання страждають цілі сім’ї. У випадку з однією з родин у Вроцлаві це два брати, їх мати, бабуся, тітка та її син. Цей факт, з одного боку, полегшує діагностику, а з іншого боку ускладнює нормальне життя. Незважаючи на ці проблеми, пацієнти не здаються. Зусилля щодо отримання ферментної терапії здійснюються протягом декількох років.
Цього року Асоціація ініціювала кампанію "Фабрі - актуальна проблема", в рамках якої було розпочато спеціальну петицію, адресовану Міністру охорони здоров'я.
- Це наш останній шанс. Ми не можемо більше чекати - наголошує президент Асоціації Анна Москаль, дочка, сестра та онука людей, які борються з хворобою Фабрі. - Багато пацієнтів уже втратили надію, що їм вдасться вилікуватися. Деякі пацієнти вирішили виїхати за кордон, деякі з них свідомо вирішили не створювати сім'ю, побоюючись передати дефектний ген. Хвороба руйнує організм пацієнта, змінює його життя та перевіряє плани. Незважаючи на те, що терапія є під рукою і використовується пацієнтами по всьому Європейському Союзу протягом багатьох років, більшість польських пацієнтів залишаються без лікування, без шансів жити нормальним життям. Кампанія "Fabry - Burning Problem" - це наш крик про допомогу. Пацієнти з хворобою Фабрі хочуть нормально жити і функціонувати. Нехай - апелює москвич.
- Ферментативна замісна терапія - це наш єдиний шанс. Якщо ви отримаєте це досить рано, ви можете майже повністю зупинити прогресування хвороби та мінімізувати симптоми, - пояснює член Асоціації - Ева з Паб'яніце.
На веб-сайті www.petycjeonline.pl є петиція під гаслом «Звернення до міністра охорони здоров’я з проханням забезпечити доступ до замісної ферментної терапії для пацієнтів із хворобою Фабрі.
- Той, хто не байдужий до долі пацієнтів Фабрі, може її підписати. Звичайно, рішення про відшкодування терапії покладається на міністра, але соціальна обізнаність про цю хворобу та підтримка наших зусиль надзвичайно важливі для нас. Кожен голос, кожен підпис робить нас видимими. Як пацієнти, як люди. Ми нормальні люди, дочки, сини, матері, дружини, чоловіки, які просто хочуть жити. - апелює член Вроцлавської асоціації Кшиштофа.
Варто знати
Не будьте байдужими, підпишіть петицію тут!
-porada-eksperta.jpg)
