Мій хлопець вже давно почувається погано. У нього запаморочення, як він каже, "відчуває себе піднятим", також важко дихає, постійно болить голова і зуб, що його дуже дратує, і іноді це впливає на атмосферу вдома. У нього проблеми з підйомом, часто каже: "Вранці я почуваюся гірше безсонним, ніж коли лягав спати". У його мами РС, і я не знаю, чи, можливо, у нього теж буде ця хвороба. Хоча, з іншого боку, у неї є дядько, який мав подібні симптоми і, як виявилося, хворів на серце, він зараз приймає правильні ліки і відчуває себе набагато краще. Мій хлопець бачив кардіолога, який сказав, що його серце здорове, але його стан може бути пов’язаний з гормонами. Ми були у різних лікарів, і всі кажуть, що він здоровий, ми приватно пробували різні препарати, але жоден з них не спрацював - Войтек мав усі можливі побічні ефекти від кожного препарату. Це триває вже кілька років, і я боюся, що, оскільки він не знає, що з ним, він захворів на якийсь невроз, бо хотів би знати, що з ним, і всі йому кажуть, що він здоровий і що він може піти до психолог. Моєму хлопцеві 28 років. Що ще йому робити?
Розсіяний склероз не є типовим "генетичним захворюванням". Хоча наукові дослідження вказують на те, що існують генетичні фактори, які можуть схилити пацієнтів до розсіяного склерозу, генетичне тестування в цьому напрямку не проводиться звичайно. Тому у разі підозри на це захворювання діагностика залишається сферою діяльності спеціалістів, крім клінічного генетика, перш за все - невролога. Ризик розвитку хвороби для найближчих родичів людини, що страждає на розсіяний склероз, вищий за середній, але все ще відносно низький. Оцінка ризику повинна проводитися в індивідуальному порядку з урахуванням відмінності, обумовлені етнічним походженням або кількістю хворих людей у сім'ї. Більше 80% хворих на РС не мають в їх сім’ї інших людей з РС. Навіть якщо один з однояйцевих близнюків (з однаковою інформацією, закодованою в ДНК) захворіє, інший близнюк ризикує розвинути хворобу лише 1: 4. Описані симптоми вашого хлопця не дуже характерні, отже, труднощі в діагностиці причини. Звичайно, варто було б врахувати хворобу Лайма при диференційній діагностиці, якщо це не було зроблено до цього часу. Оскільки соматичні скарги можуть (принаймні частково) також бути наслідком психологічних станів, слід розглянути консультації в цій галузі.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
