Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта)

Міотонічна дистрофія (хвороба Штейнерта) - найпоширеніша м’язова дистрофія. Прогресивна втрата м’язової сили та втрата м’язів є основними симптомами, але не єдиними. Як діагностується це захворювання і яке лікування можна запропонувати пацієнтам, у яких розвивається такий стан?

Зміст

1. Міотонічна дистрофія: причини
2. Міотонічна дистрофія: симптоми
3. Міотонічна дистрофія: діагностика
4. Міотонічна дистрофія: лікування
5. Міотонічна дистрофія: прогноз

Міотонічна дистрофія (інші назви - атрофічна міотонія, хвороба Крушмана-Штейнерта, хвороба Штейнерта) була вперше описана в медичній літературі в 1909 році - саме тоді лікар німецького походження Ганс Густав Вільгельм Штейнерт описав 6 випадків цього захворювання у своїх пацієнтів. Саме від його прізвища було виведено інше, також вживане ім'я цієї сутності, яке є хвороба Штейнерта.

Однак не тільки ця людина вивчала міотонічну дистрофію - про окремі випадки цієї одиниці повідомляли і інші дослідники, такі як Фредерік Баттен та Ганс Куршман, тому міотонічну дистрофію іноді також називають хворобою Куршмана-Баттена-Штейнерта.

Міотонічна дистрофія - найпоширеніша форма м’язової дистрофії. За підрахунками, це трапляється у кожного з 8000 людей. Захворювання зустрічається з подібною частотою як у чоловіків, так і у жінок.

Існує два типи міотонічної дистрофії:

• Міотонічна дистрофія 1 типу - мутація гена DMPK на хромосомі 19
• Міотонічна дистрофія 2 типу - мутація гена ZNF9 на хромосомі 3

Міотонічна дистрофія: причини

Генетичні мутації призводять до міотонічної дистрофії - вони стосуються гена DMPK (у разі захворювання 1 типу) або гена CNBP (у разі захворювання 2 типу). Обидві вищезазначені мутації пов'язані з надмірною кількістю триразових повторів нуклеотидів. Роль вищезазначених генів та кодованих ними білків не зовсім зрозуміла, але існує підозра, що вони можуть впливати на зв'язок між окремими клітинами, а також на процеси, пов'язані з синтезом білка.

Мутації, що призводять до міотонічної дистрофії, успадковуються автосомно-домінантно - це означає, що достатньо успадкувати один алель мутованого гена від батьків. З цим також пов’язано те, що дитина людини, яка страждає на міотонічну дистрофію, має 50% ризик того, що вона успадкує мутантний алель гена і врешті-решт розвине стан, подібний до стану батьків.

Міотонічна дистрофія: симптоми

Недуги, пов’язані з хворобою Штейнерта, можуть з’являтися в будь-якому віці, але, як правило, перші симптоми міотонічної дистрофії виникають у другій-третій декаді життя.

Основні відхилення, пов’язані з цією хворобою, стосуються функціонування м’язів - у пацієнтів розвивається міотонія, яка характеризується помітно повільнішим розслабленням м’яза після того, як він почав виконувати певну роботу.

Також спостерігається поступова втрата м’язової сили, атрофія м’язів та надмірна ригідність м’язів.

Залежно від типу захворювання, різні групи м’язів страждають від відхилень, характерних для міотонічної дистрофії. При міотонічній дистрофії 1 типу в першу чергу страждають м’язи кінцівок, шиї та обличчя, тоді як при типі 2 патологія вражає переважно м’язи шиї, плечей та стегон.

Однак аномалії м’язів - не єдині симптоми хвороби Шейнерта. У пацієнтів також може розвинутися:

• катаракта
• алопеція та атрофія яєчок у чоловіків
• Аритмія серця
• порушення менструального циклу у жінок
• порушення ковтання
• порушення слуху
• резистентність до інсуліну (як правило, призводить до діабету)
• порушення фертильності

Тут варто згадати про найважчу форму описаного захворювання - вроджену міотонічну дистрофію. Загалом, за оцінками, це становить 10% усіх випадків міотонічної дистрофії 1 типу, і в цьому випадку, як випливає з назви, симптоми захворювання є з народження, а іноді навіть раніше.

У пренатальному періоді може спостерігатися наступне:

• порушення рухів плода
• багатоводдя
• розширення шлуночків мозку

Пізніше, після народження, пацієнти з вродженою міотонічною дистрофією можуть включати:

• в’ялість м’язів
• спільні контрактури
• труднощі при смоктанні та ковтанні

У значної частини хворих з цим видом міотонічної дистрофії руховий та психічний розвиток затримується.

Міотонічна дистрофія: діагностика

Підозра на міотонічну дистрофію можлива на підставі характерних симптомів пацієнта. Це можна побачити під час неврологічного обстеження, але лише обстеження однозначно недостатньо для встановлення вірного діагнозу.

Зазвичай пацієнтам із відхиленнями від норми, що припускають хворобу Штейнерта, призначають різні обстеження, такі як тести зображень голови або електроміографія (ЕМГ).

Однак точний і остаточний діагноз міотонічної дистрофії, як правило, може бути поставлений лише тоді, коли генетичні тести виявляють мутацію, характерну для цього захворювання.

Міотонічна дистрофія: лікування

Насправді міотонічна дистрофія - це, на жаль, невиліковна хвороба - медицина наразі не має методів, які дозволяли б усунути мутації, що існують у пацієнтів.

Однак пацієнти не залишаються повністю без лікування - їх лікують симптоматичним лікуванням, спрямованим на мінімізацію інтенсивності їх симптомів та продовження часу на підтримку фізичної форми. Для досягнення цих цілей пацієнтам в першу чергу рекомендується регулярна реабілітація.

Крім того, інколи рекомендується пацієнтам приймати знеболюючі засоби, щоб полегшити біль, пов’язаний із надмірною напругою м’язів.

Сюди слід додати, що пацієнти з міотонічною дистрофією, як правило, перебувають під наглядом різних медичних спеціалістів - для них надзвичайно важливо впоратися з різними відхиленнями.

У разі розвитку катаракти можна видалити її хірургічним шляхом, порушення фертильності можна усунути доповненням відповідними гормонами, а порушення серцевого ритму можна усунути за допомогою антиаритмічних препаратів.

Міотонічна дистрофія: прогноз

Прогноз у хворих на міотонічну дистрофію залежить насамперед від виду захворювання - у всіх з часом симптоми погіршуються, однак у деяких типів цього захворювання прогресування відбувається повільніше, а в інших швидше.

Прогноз вродженої міотонічної дистрофії найгірший - тут хворі зазвичай доживають до 3-4. десятиліття життя.

Зниження тривалості життя - хоча і не настільки значне, як зазначено вище - також відбувається при міотонічній дистрофії 1 типу.

Пацієнти з міотонічною дистрофією 2 типу мають найкращий прогноз, при якому пацієнти мають тривалість життя, подібну до загальної популяції, крім того, вони залишаються функціональними протягом тривалого часу (пацієнти зазвичай зберігають свою здатність ходити до віку 60 і навіть довше).

Джерела:

1. Національний центр удосконалення матеріалів поступальної науки, он-лайн доступ
2. Тернер К., Хілтон-Джонс Д., Міотонічні дистрофії: діагностика та лікування, Журнал неврології, нейрохірургії та психіатрії 2010: 81: 358-367, он-лайн доступ:
3. Жусаковська А., Сулєк-Пятковська А., Міотонічна дистрофія - новий погляд на відоме захворювання, Неврологія та нейрохірургія Польща 2010; 44, 3: 264–276

Про автора

Лук. Томаш Нецькі Випускник медицини в Медичному університеті в Познані. Любитель польського моря (найбільш охоче прогулюється вздовж його берегів із навушниками у вухах), котів та книг. Працюючи з пацієнтами, він зосереджується на тому, щоб завжди слухати їх і витрачати стільки часу, скільки їм потрібно.

Прочитайте більше від цього автора