Ектодермальна дисплазія - це генетичне захворювання, при якому зуби, волосся, нігті та шкірні залози розвиваються ненормально. Ектодермальна дисплазія належить до групи рідкісних захворювань, оскільки вражає дуже мало людей. Одна з них - Мелані Гайдос, яка використовувала свою хворобу, щоб з’явитись у світі моди. Які причини та симптоми ектодермальної дисплазії? Яке його лікування?
Ектодермальна дисплазія (ЕД) - це генетичний розлад, суть якого полягає в розладі розвитку зовнішнього зародкового шару - «будівельного матеріалу», з якого формується організм. Він включає ектодерму, ентодерму (також її називають ентодермою) та мезодерму. Наслідком цього розладу є аномальний розвиток зубів, волосся, нігтів та шкірних залоз.
Ектодермальна дисплазія належить до групи рідкісних захворювань, оскільки зустрічається з частотою від 1: 10 000 до 1: 100 000 пологів і частіше вражає хлопчиків.
Ектодермальна дисплазія - причини
Причиною захворювання є генетичний дефект, що призводить до порушення розвитку зовнішнього зародкового шару.
Спадщина дефектів може бути рецесивною (ви повинні успадкувати дві дефектні копії одного і того ж гена - по одній від кожного з батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання), зчеплену з Х (симптоми проявляються лише у хлопчиків, жінки є носіями) або аутосомно-домінантну (досить успадкувати лише одну натовп дефектного гена - від одного з батьків для виникнення захворювання). Дефект може також виникнути спонтанно в результаті мутації генів.
Ектодермальна дисплазія - симптоми
Захворювання розвивається аномально:
- Зуби - мають характерну, конічну форму, розташовані неправильно, що ускладнює або неможливо жувати. Більше того, зуби через ослаблену емаль піддаються карієсу. Буває, що зуби взагалі не виростають, тому дітям доводиться носити протези. Відсутність зубних рядів або його недорозвинення призводить до опускання кутів рота, а нижня губа скручується;
- волосся - волосся може бути рідкісним, тонким, ламким, світлого кольору або взагалі не з’являтися. Дефект може також вразити вії та брови, проявляючись їх повною відсутністю;
- нігті - вони тонкі, ламкі і змінені за формою або товсті (пахоніхії);
- потові залози - вони не функціонують належним чином, що викликає порушення потовиділення. Найважчою формою захворювання є без залоза, яка характеризується повною відсутністю потових залоз. Це залишає шкіру сухою, теплою і лущиться, із висипаннями, характерними для екземи. Супутніми симптомами є порушення регуляції температури тіла, де найменші зусилля можуть призвести до перегрівання тіла;
- сальні залози - їх зменшена кількість викликає шорсткість і гіперкератоз рук і ніг;
- слізні залози - їх зменшена кількість може призвести до частих кон’юнктивітів;
- слинних залоз - їх менша кількість призводить до сухості в роті, утрудненого ковтання та частих інфекцій верхніх дихальних шляхів;
- очі - спостерігається недорозвинення кришталиків і слізних залоз;
На додаток до вищезазначених особливостей, можуть бути також приглухуватість, розщілина губи та піднебіння, дефекти молочних залоз, вади серця та інших органів та розумова відсталість. Два або більше пальці також можуть зростися (синдактилія). Рідко буває зайвий (-і) палець (-ки) (полідактилія).
Ектодермальна дисплазія - діагностика
З метою діагностики захворювання проводиться рентгенологічне та лабораторне обстеження (тест поту, трихограма, огляд шкірних зрізів). Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного тестування.
Ектодермальна дисплазія - лікування
Через рідкість цього захворювання та його різноманітну клінічну картину кожен випадок вимагає індивідуального лікування. Однак терапія найчастіше включає ортодонтичне та протезне лікування, спрямоване на відновлення жувальної функції та усунення диспропорцій обличчя. З ураженнями шкіри борються за допомогою мазей гідрокортизору та мінеральних масел.
Читайте також: Хворі на псоріаз закликають отримати доступ до сучасних методів лікування ... ВІДМІРНІ НЕДОСТАТКИ: завжди варто виправляти зуби Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...
.jpg)
