Рання діагностика має важливе значення, щоб правильне лікування почалося якомога швидше.
- Показано, що чим раніше поставлений діагноз, тим краща якість життя пацієнтів.
- Ідеальною системою виявлення всіх випадків муковісцидозу є проведення неонатального скринінгу.
Імунореактивний трипсиногенний тест або ІРТ
- Це простий аналіз крові, який може вказувати на можливість муковісцидозу.
- Тест на імунореактивний трипсиноген (ІРТ) - це стандартний скринінг-тест на муковісцидоз у новонароджених.
- Високий рівень ІРТ говорить про можливий муковісцидоз і потребує додаткових аналізів.
- Також є можливість дати помилкові позитиви.
- Його вартість висока, тому це не робиться систематично.
Випробування поту
- Коли у хлопця чи дівчинки проявляються симптоми, які можуть змусити нас думати про муковісцидоз, доцільно провести тест на піт.
- Цей тест є сьогодні фундаментальною основою діагностики муковісцидозу.
- Це аналіз кількох крапель хворого поту, зібраного в спеціальну машину, яка визначає концентрацію в ньому іонів.
- Якщо концентрація солі в поті досягає певних меж, це свідчить про муковісцидоз.
Генетичне дослідження є обов'язковим
- У випадках позитивних результатів тестування піт наступним кроком є генетичне дослідження, яке завершує конкретну мутацію та підтверджує діагноз.
- Генетичний аналіз повинен проводитися не тільки на ураженому пацієнті, але і на їхніх батьків та братів і сестер.
Інші іспити здавати
- Сканер або КТ.
- Тест на каловий жир.
- Тести на легеневу функцію.
- Вимірювання функції підшлункової залози.
- Тест на стимуляцію стимуляції.
- Трипсин і хімотрипсин в калі.
- Езофагогастродуоденальний транзит.
