Фактор V Лейден: мутація фактора згортання

Мутація V Leiden - найпоширеніша мутація при вродженій тромбофілії. Це має величезний вплив, перш за все, на серце та судини. Це також може визначити перебіг вагітності жінки. Ця мутація виявляється генетичним тестуванням. Тоді можна розпочати лікування, щоб захистити пацієнта від його наслідків.

Мутація фактора V Лейдена збільшує ризик тромбозів, інсульту та інфаркту. Ця мутація також може бути прямою причиною акушерських невдач, включаючи звичні викидні. Однак ускладнення вродженої тромбофілії (згортання крові) найчастіше виникають тоді, коли крім генетичної схильності, тобто наявності фактора V Лейдена, присутній і фактор навколишнього середовища. Окрім зайвої ваги, сидячого режиму, куріння або використання гормональної контрацепції, таким «негенетичним» фактором може бути вагітність та післяпологовий період.

Мутація фактора V Лейдена - як вона впливає на вагітність?

В результаті підвищеної активності факторів згортання крові кров вагітної жінки стає більш в'язкою і схильною до утворення згустків. Таким чином організм майбутньої мами намагається захиститися від занадто великих кровотеч під час пологів. Наявність мутації V Leiden може ще більше посилити це згортання, що ще більше збільшить ризик тромбозу у вагітної жінки. Гіперкоагулюючий стан, у свою чергу, може ускладнити імплантацію ембріона в матку, спричинити передчасне відшарування плаценти і врешті-решт спричинити мимовільний викидень. Це причина, чому майбутнім матерям пропонують тестування на мутацію V Leiden. Знаючи про мутацію та застосовуючи відповідне лікування (засноване на низькомолекулярному гепарині), жінка має набагато більше шансів завагітніти.

Фактор V Лейден - як мутація призводить до тромбозу?

Мутація фактора згортання V утворює білок, стійкий до білка С, який пригнічує згортання крові. Як результат, рівновага організму (гемостаз) порушується, і кров згортається швидше, ніж слід. Тому його вважають основною причиною підвищеної сприйнятливості до тромбозів - захворювання, при якому вени, найчастіше в нижній кінцівці, частково або повністю закупорені згустком. Мутація успадковується аутосомно-домінантною. Іноді дитині достатньо успадкувати копію пошкодженого гена лише від одного з батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання.

Хто повинен перевірити мутації Лейдена фактора V

Людям, у яких за спиною був перший тромботичний епізод, або тим, хто зазнає впливу «негенетичних» факторів розвитку тромбозу (куріння сигарет, ведення малорухливого способу життя, перенесене хірургічне втручання, що вимагає тривалих періодів лежання тощо), обов’язково слід пройти обстеження на мутацію V Leiden. ).

Також пацієнту слід запропонувати провести генетичний тест, якщо у члена сім'ї є тромбоз, інсульт або інфаркт.

Варто зважитися на обстеження у разі симптомів, характерних для тромбозу: ми відчуваємо біль від колін вниз, ноги набряклі і синювато-червоні, а шкіра на них тепліша і чутливіша до дотику. Всі ці симптоми є наслідком запалення в кінцівках, уражених тромбозом (частіше однієї кінцівки), та підвищеного тиску у вені, викликаного наявністю згустку.

Фактор V Лейден - як діагностувати, а потім запобігти наслідкам мутації

Генетичний тест - це спосіб виявити мутацію V Leiden. Зразком для нього є мазок на щоці. В даний час багато генетичні лабораторії, які пропонують цей тест, пропонують спеціальні набори, завдяки яким такий мазок можна приготувати в домашніх умовах. Потім результат тесту слід показати спеціалісту зі спадкових захворювань, тобто генетику.

Після виявлення мутації також можна розпочати лікування. У випадку вродженої тромбофілії антикоагулянти застосовуються насамперед для запобігання розвитку тромбозу. Правильна терапія також зменшує ризик інсульту та інфаркту, а також допомагає майбутній мамі залишатися вагітною та народжувати здорову дитину.

Рекомендована стаття: