Цистиноз - рідкісне, але дуже небезпечне метаболічне захворювання. У своєму процесі амінокислота цистин накопичується в організмі в надлишку. Це пошкоджує численні органи - переважно нирки та очі - і, таким чином, вони перестають нормально функціонувати. Які причини і симптоми цизинозу? Як з нею лікуються?
Цистиноз - це генетично обумовлене метаболічне захворювання, суть якого полягає у відкладанні надлишку цистину в різних органах, переважно в нирках та очах. Як наслідок, вони пошкоджуються, і їх робота поступово порушується. Цистин - це амінокислота, створена поєднанням двох молекул цистеїну - амінокислоти, яка виконує захисні функції організму, зв'язуючи багато отруйних речовин (наприклад, іони важких металів, сполуки миш'яку, ціаніди).
Існує три типи захворювання:
$config[ads_text1] not found
- нефропатичний (нирковий) цистиноз
- непрямий цистиноз
- нефропатичний (очний) цистиноз
Цистиноз відноситься до групи рідкісних захворювань. Трапляється з частотою приблизно 1: 200 тисяч. народження.
Цистиноз - причини
Причиною цистинозу є мутація гена CTNS. В результаті цього дефекту в багатьох органах накопичуються відкладення цистину. Дефектний ген успадковується аутосомно-рецесивно, тобто копія пошкодженого гена повинна успадковуватися від кожного з батьків для розвитку симптомів захворювання.
Цистиноз - симптоми
1. Нефропатичний (нирковий) цистиноз - зустрічається у немовлят
- відсутність апетиту та збільшення ваги
- поліурія
- надмірна спрага
- схильність до запорів
- якщо в рогівці накопичується цистин, з’являються такі симптоми, як біль у очах та світлобоязнь, зниження гостроти зору
В процесі захворювання розвивається синдром Фанконі - розлад ниркових канальців, що призводить до втрати різних цінних речовин (вітамінів, мінералів тощо) з сечею, що призводить до порушення росту дитини, рахіту. Якщо не лікувати належним чином, у дитини розвинеться ниркова недостатність, і чим швидше з’являться симптоми, тим швидше це відбувається.
$config[ads_text2] not foundКрім того, можуть бути пошкоджені та порушені інші органи, напр. гіпотиреоз, гіпогонадизм, ураження підшлункової залози та легкий цукровий діабет, м’язова слабкість, збільшення печінки.
2. Непрямий цистиноз - з’являється в підлітковому віці
З’являються ті ж симптоми, що і при перебігу ниркового цистинозу.
3. Очний цистиноз - діагностується в різному віці
- цистин накопичується в рогівці ока
- пошкодження нирок зазвичай не бере участь
Цистиноз - діагностика
При підозрі на цистиноз проводяться офтальмологічні, ниркові та інші дослідження (залежно від органу, в якому накопичується цистин). Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного тестування.
Цистиноз - лікування
При лікуванні нефропатичного та непрямого цистинозу застосовується цистагон (цистеамін) - препарат, що обмежує накопичення цистину в організмі. Крім того, необхідно зволожувати, поповнювати бікарбонат, фосфат, вітамін D та інші (за потребою).
Пацієнтам з очним цистинозом вводять цистарат - офтальмологічний розчин цистеаміну.
Рекомендована стаття:
Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань в По ... Читайте також: Гемохроматоз - симптоми, типи, ДНК-тести, лікування Саркоїдоз: причини, симптоми, лікування Хвороба Вільсона - причини, симптоми та лікування
