Цистиноз - рідкісне, але дуже небезпечне метаболічне захворювання. У своєму процесі амінокислота цистин накопичується в організмі в надлишку. Це пошкоджує численні органи - переважно нирки та очі - і, таким чином, вони перестають нормально функціонувати. Які причини і симптоми цизинозу? Як з нею лікуються?
Цистиноз - це генетично обумовлене метаболічне захворювання, суть якого полягає у відкладанні надлишку цистину в різних органах, переважно в нирках та очах. Як наслідок, вони пошкоджуються, і їх робота поступово порушується. Цистин - це амінокислота, створена поєднанням двох молекул цистеїну - амінокислоти, яка виконує захисні функції організму, зв'язуючи багато отруйних речовин (наприклад, іони важких металів, сполуки миш'яку, ціаніди).
Існує три типи захворювання:
- нефропатичний (нирковий) цистиноз
- непрямий цистиноз
- нефропатичний (очний) цистиноз
Цистиноз відноситься до групи рідкісних захворювань. Трапляється з частотою приблизно 1: 200 тисяч. народження.
Цистиноз - причини
Причиною цистинозу є мутація гена CTNS. В результаті цього дефекту в багатьох органах накопичуються відкладення цистину. Дефектний ген успадковується аутосомно-рецесивно, тобто копія пошкодженого гена повинна успадковуватися від кожного з батьків для розвитку симптомів захворювання.
Цистиноз - симптоми
1. Нефропатичний (нирковий) цистиноз - зустрічається у немовлят
- відсутність апетиту та збільшення ваги
- поліурія
- надмірна спрага
- схильність до запорів
- якщо в рогівці накопичується цистин, з’являються такі симптоми, як біль у очах та світлобоязнь, зниження гостроти зору
В процесі захворювання розвивається синдром Фанконі - розлад ниркових канальців, що призводить до втрати різних цінних речовин (вітамінів, мінералів тощо) з сечею, що призводить до порушення росту дитини, рахіту. Якщо не лікувати належним чином, у дитини розвинеться ниркова недостатність, і чим швидше з’являться симптоми, тим швидше це відбувається.
Крім того, можуть бути пошкоджені та порушені інші органи, напр. гіпотиреоз, гіпогонадизм, ураження підшлункової залози та легкий цукровий діабет, м’язова слабкість, збільшення печінки.
2. Непрямий цистиноз - з’являється в підлітковому віці
З’являються ті ж симптоми, що і при перебігу ниркового цистинозу.
3. Очний цистиноз - діагностується в різному віці
- цистин накопичується в рогівці ока
- пошкодження нирок зазвичай не бере участь
Цистиноз - діагностика
При підозрі на цистиноз проводяться офтальмологічні, ниркові та інші дослідження (залежно від органу, в якому накопичується цистин). Остаточний діагноз ставиться на підставі генетичного тестування.
Цистиноз - лікування
При лікуванні нефропатичного та непрямого цистинозу застосовується цистагон (цистеамін) - препарат, що обмежує накопичення цистину в організмі. Крім того, необхідно зволожувати, поповнювати бікарбонат, фосфат, вітамін D та інші (за потребою).
Пацієнтам з очним цистинозом вводять цистарат - офтальмологічний розчин цистеаміну.
Рекомендована стаття:
Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань в По ... Читайте також: Гемохроматоз - симптоми, типи, ДНК-тести, лікування Саркоїдоз: причини, симптоми, лікування Хвороба Вільсона - причини, симптоми та лікування
