Хвороба Ренду-Ослера-Вебера (вроджена геморагічна ангіома)

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера (вроджена геморагічна геморагічна хвороба) - це порушення кровотечі, тобто тенденція до кровотеч. Хвороба Ренду-Ослера-Вебера дуже важка, оскільки може призвести до кровотечі в таких органах, як легені або мозок. Які причини та симптоми хвороби Ренду-Ослера-Вебера? Яке лікування?

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера, також відома як спадкова геморагічна телеангіектазія (HHT), є генетично обумовленим геморагічним розладом, тобто схильністю до кровотеч. У разі ВГТ кровотеча виникає як із слизової оболонки (включаючи ніс, шлунково-кишковий тракт, кон’юнктиву) та шкіри, так і в органах черевної порожнини (печінка, сечовидільна система), центральній нервовій системі, очному яблуці.

Частота захворювання залежить від географічної широти і коливається від 1: 200 до 1: 100 000. HHT найчастіше зустрічається серед жителів островів Нідерландських Антильських островів - Кюрасао та Бонайре, де захворюваність цією хворобою становить від 1: 200 до 1: 1331.

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера - причини

Причиною вродженої геморагічної ангіоми є порушення структури судинної стінки, внаслідок чого утворюється сегментарне розширення судин (телеангіектазії) і дрібних вен, найчастіше в слизовій оболонці носа, губ, рота, язика, стравоходу, шлунку, дихальних шляхів, сечовивідних шляхів, заднього проходу і на шкірі (кінчики пальців).

Судинна структура порушується мутацією гена, який відповідає за вироблення ендогліну - білка, який будує стінку судин.

Хвороба успадковується автосомно-домінантним чином, що означає, що дитині достатньо лише однієї копії гена, що визначає захворювання, для розвитку симптомів захворювання.

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера - симптоми

Характерним симптомом спадкової геморагічної геморагічної хвороби є епістаксис, який може з’являтися в дитячому віці і наростати в подальшому житті. Кровотеча з шлунково-кишкового тракту, дихальних шляхів та сечовивідних шляхів виникає набагато рідше.

Судинні ураження шкіри або слизових оболонок зазвичай плоскі, округлі, діаметром 1-3 мм, червоні. Їх кількість збільшується з віком, що супроводжується посиленням кровотеч.

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера може супроводжуватися іншими вродженими вадами розвитку, наприклад, полікістозом нирок, аневризмами аорти та мозкового кровообігу, хворобою фон Віллебранда, гемофілією, дисфункцією тромбоцитів та іншими.

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера - діагностика

Діагноз ставлять на підставі фізичного огляду та виявлення типових ангіом у ротовій порожнині або на шкірі.

Якщо є підозра, що ангіоми можуть виникати лише в дихальних шляхах або в шлунково-кишковому тракті, необхідне ендоскопічне дослідження.

Хвороба Ренду-Ослера-Вебера - лікування

Метою лікування є тимчасова зупинка кровотечі та зменшення частоти. Терапія також включає лікування ішемічних змін.

Наприклад, у випадку найпоширенішого епістаксису, залежно від ступеня кровотечі, може застосовуватися тампонада носа, коагуляція (аргон, електрокоагуляція, лазер), емболізація та перев’язка зовнішніх сонних, верхньощелепних та етмоїдних артерій. У крайніх випадках, коли кровотеча дуже сильна, можуть застосовуватися методи дермопластики («заміщення» слизової оболонки носа вільним шматочком шкіри) або зашивання носової порожнини. Пацієнтам також може знадобитися багаторазове переливання крові.

Бібліографія:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Лабораторні дослідження в гематології, PZWL Medical Publishing, Варшава 2003

Скорек А., Станкевич С., Проблеми в діагностиці та лікуванні хвороби Ренду-Ослера-Вебера, Оториноларингологія 2010, No9