Хвороба Фрідрайха (атаксія Фрідрайха) - це генетичне захворювання, при якому атаксія є переважаючим симптомом. Хвороба Фрідрайха може проявлятися вже в дитинстві, що ще гірше - симптоми погіршуються з віком, і нарешті пацієнт стає нездатним самостійно рухатися. Найгірше, що хвороба Фрідрайха зараз невиліковна.
Зміст
- Хвороба Фрідрайха: причини
- Хвороба Фрідрайха: симптоми
- Хвороба Фрідрайха: діагностика
- Хвороба Фрідрайха: лікування
- Хвороба Фрідрайха: прогноз
Хвороба Фрідрайха (атаксія Фрідрайха) - найпоширеніше захворювання, при якому атаксія спричинена генетичними дефектами. За підрахунками, хвороба вражає кожного із 50 000 людей серед населення. Однак поширеність мутованого носія гена набагато більша - за статистикою, кожен 110 чоловік є носієм неправильної генетичної інформації. Захворювання зустрічається з подібною частотою у жінок та чоловіків.
Перші симптоми хвороби Фрідрайха проявляються рано, навіть у віці від 5 до 15 років пацієнта. У переважної більшості пацієнтів розлади починаються до 20 років, однак існують форми атаксії Фрідрайха, при яких перші симптоми проявляються лише у другій або третій декаді життя.
Хвороба Фрідрайха: причини
Основною причиною хвороби Фрідрайха є мутації гена FXN, розташованого в хромосомі 9. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що для захворювання потрібно мати дві копії аномального гена (носії однієї копії мутованого гена не мають відхилень).
У цьому стані проблема полягає в надмірній кількості повторень GAA (гуанозин-аденин-аденин). Цей специфічний надлишок генетичної інформації призводить до дисфункції білка - фратаксину, кодованого геном FXN. Ця речовина зазвичай міститься в мітохондріях і пов’язана з перетворенням заліза. Зменшення кількості фратаксину, пов’язане з мутацією, призводить до відкладення заліза в мітохондріях, що може негативно впливати на функцію широкого спектру клітинних білків.
Саме ці взаємозв'язки вважаються однією з причин пошкодження органів у пацієнтів із хворобою Фрідрайха, але, мабуть, це не єдиний механізм порушень - точний патогенез захворювання досі незрозумілий.
Хвороба Фрідрайха: симптоми
Як випливає з однієї назви, атаксія є основною проблемою хвороби Фрідрайха. Це викликано прогресуючим пошкодженням структур нервової системи, таких як спинні нервові кореневі ганглії, спинно-мозочковий та кортико-спинномозковий шляхи. Хвороба Фрідрайха також спричиняє пошкодження мієлінових оболонок периферичних нервів.
Серед неврологічних симптомів атаксії Фрідрайха, спричинених вищезазначеними патологіями, зазначено такі:
- прогресуюча м’язова слабкість (переважно в нижніх, але також у верхніх кінцівках)
- порушення координації, що може бути пов’язано з частими падіннями
- розлади з боку органів чуття (погіршення зору та слуху)
- порушення певних типів відчуттів (наприклад, вібрація)
- невиразна мова
Хвороба Фрідрайха проявляється насамперед захворюваннями нервової системи, на жаль, вони не є єдиною проблемою пацієнтів із цим розладом. Інші проблеми, виявлені у людей з цим захворюванням, включають:
- кардіологічні проблеми (у вигляді, наприклад, фібриляції передсердь, порушень імпульсної провідності в серцевому м’язі або кардіоміопатії)
- бокове викривлення хребта (сколіоз)
- ненормальне, надмірне поглиблення ніг
- порушення вуглеводів (у вигляді порушення толерантності до глюкози, а іноді навіть діабету)
Атаксія - це стан, при якому рухова координація різним чином порушується. Це може бути спричинено станами, які переживає пацієнт протягом його життя (наприклад, наприклад, інсульт), але причиною атаксії може бути також спадкове генетичне порушення, яке існує у людини від народження. Прикладом останньої ситуації є хвороба Фрідрайха.
Хвороба Фрідрайха: діагностика
Існування хвороби Фрідрайха у пацієнта можна запідозрити на підставі дуже ранньої (навіть у дитячому віці) появи неврологічних порушень. Конкретні відхилення вже можна виявити при неврологічному обстеженні, проведеному лікарем, це можуть бути:
- дисметрія
- дизартрія
- ністагм
- скасування сухожильних рефлексів
- зменшення м’язової сили
Для підтвердження діагнозу проводяться генетичні тести, за допомогою яких можна виявити мутації, що ведуть до хвороби Фрідрайха. Тести візуалізації також використовуються у всьому діагностичному процесі, обраним методом у цьому випадку є магнітно-резонансна томографія, що дозволяє візуалізувати ступінь дегенерації структур нервової системи.
Хвороба Фрідрайха: лікування
Атаксія Фрідрайха - невиліковна хвороба - до цих пір не вдалося розробити препарат, який зупинив би прогресуюче переродження нервової системи. Здійснюються спроби лікування захворювання за допомогою інгібіторів гістонових деацетилаз або інтерферону, однак ця терапія знаходиться лише на стадії клінічних випробувань.
З вищезазначеної причини у людей з хворобою Фрідрайха найважливішими наслідками є максимізація ефективності пацієнтів. З ними можна застосовувати різні форми реабілітації, що полягають як у різних м’язових вправах, так і (у випадку пацієнтів з дизартрією) у тренуванні мовлення.
Решта проблем пацієнтів з атаксією Фрідрайха підлягають специфічному лікуванню - це, наприклад, у випадку сколіозу, який можна вилікувати хірургічним шляхом шляхом стабілізації хребта. У разі кардіологічних захворювань в основному застосовується фармакологічне лікування, специфічна терапія також може застосовуватися у пацієнтів, які борються з вуглеводними розладами.
Хвороба Фрідрайха: прогноз
На жаль, прогноз пацієнтів з атаксією Фрідрайха не дуже хороший - навіть понад 95% пацієнтів змушені користуватися інвалідним візком приблизно у віці 45 років. Хвороба призводить не тільки до втрати незалежності, але і до передчасної смерті - в одному з проведених досліджень було встановлено, що середній вік пацієнтів з хворобою Фрейдреха на момент смерті становить близько 38 років.
Рекомендована стаття:
ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика. Про автора
