ХВОРОБА КАНАВАНА: ПРИЧИНИ ТА ПЕРЕБІГ

Симптоми канаванської хвороби

Хвороба може бути вродженою, дитячою, підлітковою або пізньою (дуже рідкісні випадки). Зазвичай батьки в якийсь момент усвідомлюють, що їх кількамісячна дитина в основному не розвивається. Хоча 3-4-місячна дитина вже повинна жорстко тримати голову, вона цього не робить. Він не перевертається на живіт, і десь у віці 7 місяців, коли йому слід сісти, він все ще лежить. Крім того, існує ряд інших тривожних симптомів, що викликають візит незліченних спеціалістів, які часто ставлять ряд помилкових діагнозів. Дуже довгий шлях і багато досліджень ведуть до точного діагнозу.

Симптоми вродженої та дитячої канаванської хвороби:

велика голова

окружність голови особливо швидко збільшується у віці від 3 до 6 місяців

в’ялий дитячий синдром, зниження м’язового тонусу

затримка психофізичного розвитку

сліпота з атрофією зорового нерва у віці 6-18 місяців

відсутність збільшення ваги

епілептичні напади

блювота, гастроезофагеальна рефлюксна хвороба

важка або відсутність мови

проблеми із засинанням

Як правило, діти з канаванською хворобою не ходять, не розмовляють, не можуть їсти самі, погано бачать (або зовсім не мають), часто не тримають голову жорстко, а їх фізичний розвиток зупиняється на рівні кількамісячної дитини. З іншого боку, психічний більш-менш відповідає віку. Батьки постраждалих дітей кажуть, що вони ніби потрапили в їх тіло. Вони не можуть говорити, але хочуть спілкуватися зі світом по-своєму - мінімальними жестами та мімікою.

Симптоми підліткової та пізньої форми:

ступор

втрата пам’яті

проблеми із зором, що призводять до сліпоти

парез

Вперше хвороба Канавана була описана в 1931 році американським невропатологом Міртелл Канаван. Він успадковується аутосомно-рецесивно, а це означає, що постраждала людина повинна отримати дефектний ген як від батька, так і від матері. Це трапляється дуже рідко - раз на мільйон пологів, дещо частіше у хлопчиків.

Хвороба Канавана: діагноз

Для постановки діагнозу потрібно провести ряд біохімічних тестів, таких як концентрація NAA (N-ацетиласпартази) у сироватці крові, сечі та лікворі, а також візуалізаційні тести - комп’ютерна томографія та магнітний резонанс, а також ЕЕГ та ЕНГ (електронейрографія ).

Лікування хвороби Канавана

В даний час ми маємо лише засоби та препарати, які борються із симптомами захворювання. Через знижену м’язову напругу в терапії застосовуються різні форми реабілітації та масажу. Прогресуючій втраті зору сприяють міцніші і міцніші окуляри, а снодійні можуть допомогти заснути.

Генна терапія, яка є єдино можливим способом подолання причини канаванської хвороби, все ще перебуває на експериментальній стадії, хоча виглядає дуже перспективною. У США його затвердили як єдиний на сьогоднішній день метод лікування дітей із цією хворобою. Він включає введення здорових генів в мозок пацієнта за допомогою ізольованих зрілих нервових стовбурових клітин або фетальних стовбурових клітин. На жаль, прогноз поки не оптимістичний. Діти, уражені хворобою Канавана, живуть в середньому 3-10 років. У більш м’яких сортів він триває довше.