Муковісцидоз - захворювання, яке можна виявити шляхом скринінгу, пренатального та генетичного тестування. Це дослідження має велике значення для діагностики, раннього лікування та реабілітації цього найпоширенішого генетичного захворювання в людській популяції.
Муковісцидоз - це захворювання, яке можна виявити шляхом скринінгу, пренатального тестування та генетичного тестування. Вони дуже важливі, оскільки муковісцидоз важко виявити, оскільки його симптоми не дуже специфічні.
Муковісцидоз - скринінг новонароджених
Неонатальний скринінг визначає вроджені захворювання за допомогою відповідних тестів до того, як розвинуться їх симптоми. За даними Міністерства охорони здоров’я, якщо його не лікувати, це призводить до сильного недоїдання, обструктивної хвороби легенів та респіраторних інфекцій. Діагностика муковісцидозу в ранньому дитинстві дозволяє на ранніх термінах виявити та лікувати екзокринну недостатність підшлункової залози, запобігати дефіциту поживних речовин та досягти правильного соматичного розвитку хворими дітьми (маса тіла та зріст).
Тест передбачає взяття крові новонародженого на спеціальний папір з тканини та відправлення в лабораторію.
Скринінг на муковісцидоз охоплює всіх новонароджених дітей у Польщі з червня 2009 року.
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ:
- ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
- Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цього рідкісного генетичного захворювання
- Синдром Туретта - захворювання нервового тику
Муковісцидоз - пренатальне дослідження
Під час вагітності у вашої дитини може бути муковісцидоз. Однак з цією метою проводять інвазивні пренатальні тести з ризиком нанесення шкоди плоду.
Муковісцидоз - генетичні дослідження
Муковісцидоз - це генетично обумовлене захворювання, спричинене мутацією гена CFTR. Такі відхилення можна виявити за допомогою генетичного тестування. На сьогоднішній день відомо більше 2000 різних мутацій гена CFTR, і ці дослідження дозволяють визначити конкретну мутацію.
Муковісцидоз - тест на піт
Симптоми муковісцидозу часто не очевидні. "Коли я цілую голову своєї дитини, на губи потрапляє сіль", "я помітив, що піт моєї дитини надзвичайно солоний. Чи справді це викликає занепокоєння?" - такі батьківські стосунки не повинні бути ознакою надмірної чутливості. Піт, як правило, солоний, але «солоний піт» на смак особливий. Іноді на шкірі дитини можуть з’являтися навіть кристали солі. Це симптоми муковісцидозу. Тоді т. Зв тест на піт, який вимірює концентрацію хлориду в поті. Зразок поту збирають за допомогою спеціального пристрою для стимулювання поту. Для того, щоб зробити це обстеження безкоштовно, вам слід звернутися до клініки муковісцидозу із направленням від свого лікаря загальної практики.
