Скринінг новонароджених

Скринінгові тести для новонароджених дозволяють на ранньому етапі виявити такі серйозні захворювання, як муковісцидоз, фенілкетонурія або вроджені дефекти метаболізму, ще до розвитку їх симптомів. Вони безкоштовні для батьків, і завдяки їм можна виявити аж 29 хвороб.

Зміст:

1. Скринінг новонароджених: чому це робиться?
2. Скринінг новонароджених: про що йдеться?
3. Скринінг новонароджених: які умови вони діагностують?
4. Скринінг новонароджених: чи може батько відмовитись?
5. Скринінг новонароджених: тестування слуху
6. Скринінг новонароджених: Тест на SMA
7. Скринінг новонароджених: генетичне тестування новонароджених

Скринінг новонароджених не є польським винаходом: він був започаткований у США в 1961 році. тест на фенілкетонурію. У Польщі перші пілотні скринінгові тести на фенілкетонурію розпочались у 1965 році в Інституті матері та дитини. Кількість досліджень поступово збільшувалася. У 1990-х роках новонароджених обстежували на кілька захворювань, у 2015 році їх кількість зросла до 23.

В даний час усі польські новонароджені охоплені скринінговою програмою, яка охоплює 29 хвороб та вроджених дефектів і фінансується Міністерством охорони здоров’я (для порівняння, в країнах Європейського Союзу новонароджених тестують на 30 хвороб, у США - 34 хвороби, а в деяких штатах - 54 хвороби).

Додатковим скринінговим тестом для новонароджених є - також безкоштовний скринінг слуху, який проводиться в рамках програми універсального скринінгу тестів слуху у новонароджених завдяки Великому оркестру Різдвяної благодійної організації.

Батьки також можуть скористатися платним скринінгом для новонароджених, таким як скринінг на SMA (спинальна м’язова атрофія) та генетичний скринінг для новонароджених, який вони також повинні оплачувати з власної кишені.

Щороку в Польщі народжується майже 400 дітей, які страждають на хвороби та вроджені дефекти, виявлення яких охоплює поточна скринінгова програма.

Скринінг новонароджених: чому це робиться?

Скринінгові тести для новонароджених належать до т. Зв популяційні тести, що охоплюють усіх новонароджених дітей. Їх метою є виявлення вроджених захворювань, які не виявляють симптомів у перші дні, тижні або навіть у перші роки життя (тому їх важко виявити), тоді як, якщо їх не лікувати, вони можуть спричинити незворотні зміни, включаючи порушення інтелектуального розвитку (це наприклад, у випадку фенілкетонурії або вродженого гіпотиреозу) або фізичного.

Скринінгові тести також спрямовані на виявлення вроджених дефектів обміну речовин (таких як, наприклад, хвороба кленового сиропу або порушення окислення жирних кислот), які можуть з’явитися раптово і загрожувати життю дитини. Рання підозра на ці захворювання дозволяє проводити додаткові біохімічні та генетичні тести, лікування та постійний контроль за станом дитини, що часто дозволяє їй нормально жити.

Скринінг новонароджених: про що йдеться?

Скринінгові тести для новонароджених проводяться відповідно до процедур, розроблених Інститутом матері та дитини. Вони складаються з взяття зразків крові з п’ят у новонародженого, який досяг 48-годинного віку, для аналізу на спеціальному папірці (як після пологів у лікарні - також у приватних лікарнях, так і після пологів додому).

Потім ці зразки надсилаються до однієї із семи лабораторій Польщі, обладнаної спеціалізованим обладнанням та програмним забезпеченням, і ретельно аналізуються на наявність однієї з 29 хвороб чи вроджених вад. Якщо результат обстеження нормальний, діагностика завершена - лабораторія більше не надсилає результати батькам.

Коли результат знаходиться в межах меж, аналіз зразка необхідно повторити - лабораторія потім надсилає інший папірець матері матері, тоді як медсестра бере кров для аналізу в місцевій клініці (зразок потім потрібно повернути, використовуючи процедури, отримані з папірцем).

Після проведення аналізу лабораторія інформує батьків про те, що результат нормальний, або вимагає проведення нового тесту, повідомляючи їм, де і коли це робити. Однак, коли результат аналізу перевищує норму (що може свідчити про високу ймовірність захворювання), батьки отримують лист із проханням негайно звернутися до спеціалізованої клініки (вказано у повістці) - їх також можна повідомити по телефону, якщо вони раніше вказали контактний номер.

Такий дзвінок свідчить про високий ризик захворювання - але це не діагноз. Це може зробити фахівець лише після серії спеціалізованих тестів.

Якщо мати покидає лікарню до кінця другої доби після пологів, тобто перед тим, як взяти пробу крові, вона повинна отримати тест-папір (папірець із наклеєним кодом зразка та адресою лабораторії) разом із Книгою про охорону здоров’я дитини. На 3-4-й день життя немовляти, під час першого візиту медсестри з місцевої клініки, слід зібрати кров на папірці, а потім зразок висушити і відправити в лабораторію.

Кров для скринінгових тестів не можна збирати до перших 48 годин життя, оскільки тоді їх результати можуть бути порушені, наприклад, підвищеним рівнем гормонів після пологів або ферментів з організму матері, які продовжують циркулювати в організмі дитини деякий час після пологів

Скринінг новонароджених: які умови вони діагностують?

Програма скринінгу для новонароджених, яка в даний час діє в Польщі, дозволяє раннє виявлення 29 захворювань, серед яких:

• Вроджений гіпотиреоз. У нашої популяції це трапляється в 1 з 3500 випадків. Без лікування це призводить до інтелектуальних вад, а також до соматичних симптомів, включаючи затримку росту, неправильні пропорції тіла, непереносимість холоду та проблеми із серцем та нирками. Це часто супроводжується також іншими вродженими вадами розвитку.
• Вроджена гіперплазія надниркових залоз. Хвороба пов’язана з порушенням вироблення гормонів. Дівчатками з цією хворобою часто вважають хлопчиків після пологів (через появу їх статевих органів), тоді як у хлопчиків постійний надлишок андрогенів викликає швидке зростання і прискорене статеве дозрівання.
• Кістозний фіброз. Хвороба, яка викликає симптоми головним чином з боку дихальної системи (наприклад, хронічна бронхіальна обструкція, респіраторні інфекції) та травної системи (включаючи розлади травлення).
• Фенілкетонурія. Вроджений дефект метаболізму, який зустрічається у 1 з 8 тисяч людей у ​​Польщі. Люди. У своєму процесі трансформація амінокислоти фенілаланіну пригнічується, що призводить до пошкодження центральної нервової системи та важкої інтелектуальної недостатності.
• Дефіцит біотинідази.
• Порушення амінокислот - такі як хвороба кленового сиропу, класична гомоцистинурія, цитрулінемія типу I та II, тирозинемія I та II типу.
• Органічні ацидурії - рідкісні вроджені захворювання, клінічні симптоми яких нагадують отруєння, швидко погіршуються і можуть призвести до постійного пошкодження внутрішніх органів або навіть смерті.
• Порушення окислення жирних кислот і кетогенезу - можуть призвести до коми, під час якої пошкоджується печінка.

Варто пам’ятати, що навіть позитивний результат скринінгових тестів не виключає захворювання - можуть виникати помилки, в тому числі так звані біологічні помилки, коли тестований маркер є нормальним, проте хвороба розвивається.

Скринінг новонароджених: чи може батько відмовитись?

У Польщі скринінг для новонароджених, як і щеплення, є обов’язковим. Кров береться для аналізів ще в лікарні, і якщо дитина народжується вдома, медсестра або батьки можуть взяти пробу.

Однак трапляється, що батьки не погоджуються проводити скринінг новонародженої дитини, пояснюючи це релігією чи іншими філософськими причинами - однак така ситуація вкрай рідка, оскільки більшість батьків усвідомлюють, що скринінгові тести, проведені рано, можуть врятувати їхнє здоров’я, або навіть життя дитини. Відмова у згоді не має наслідків для батьків.

Однак у такому випадку особа, відповідальна за проведення таких тестів, намагається виконати тести після виписки дитини з лікарні - батьки отримують лист із промокальним папером, на який слід нанести зразок крові та відправити відправнику. Лист також включає декларацію про відмову у наданні згоди на перевірку, яка, якщо ви не згодні, повинна бути підписана та повернута відправнику.

Скринінг новонароджених: тестування слуху

В рамках скринінгових тестів також проводяться скринінгові тести слуху для новонароджених. Цей тест організовано в рамках Загальної програми скринінгу слухань новонароджених та проведено завдяки Великому благодійному оркестру Різдва.

Тест перевіряє, чи є у новонародженого порушення слуху, а також аналізує фактори ризику, схильні до такого пошкодження. Під час нього проводяться два тести. Перший - це реєстрація реакцій, що виникають у внутрішньому вусі дитини після подачі м’яких звуків. Під час другого слуховий стовбур мозку викликав потенціали, які утворюються в слухових шляхах після запису звуків. Обидва тести тривають кілька хвилин, безпечні та безболісні.

Дитина, чиї результати є правильними, отримує блакитний сертифікат, вкладений до Дитячої книги здоров’я. Дитина, результат якої ненормальний або тест виявив фактори ризику втрати слуху, отримує жовтий сертифікат - тоді необхідно провести додаткові огляди у аудіолога або ЛОР-спеціаліста. Якщо результат цього тесту правильний, жовтий сертифікат буде замінений на синій.

Скринінг новонароджених: Тест на SMA

SMA (спинно-м’язова атрофія), тобто спинно-м’язова атрофія, є важким генетичним захворюванням, при якому нейрони, що відповідають за роботу м’язів спинного мозку, гинуть. В результаті спостерігається прогресуюча атрофія скелетних м’язів і параліч: частковий або повний.

Хвороба може передаватися у спадок (за оцінками, у 1 із 35 людей є ген SMA). У Польщі цим страждає до 800 людей, і щороку ставлять 50 нових діагнозів СМА.

Його симптоми більш ніж на 90 відсотків. з’являються в грудному віці та ранньому дитинстві. Введення молодому пацієнтові речовини під назвою нусинерсен може запобігти появі симптомів SMA - але лише в тому випадку, якщо його вводять до того, як захворювання стане очевидним.

Скринінг на SMA може визначити, чи є у дитини ризик SMA. В даний час такі тести можна проводити за окрему плату (вартість становить кілька сотень злотих), однак триває робота щодо забезпечення включення скринінгових тестів на SMA до польської програми скринінгу новонароджених, спочатку у формі пілотного проекту для Мазовецького воєводства, а потім до програми стандартних тестів для всіх новонароджених діти.

Скринінг новонароджених: генетичне тестування новонароджених

Існують також генетичні скринінгові тести для новонароджених, які за окрему плату та без направлення можуть виконувати будь-які батьки для своєї дитини. Залежно від типу, ДНК-тести дозволяють виявити навіть кілька тисяч генетичних змін, і з їх допомогою можна оцінити ризик розвитку до 87 рідкісних захворювань у дитини, включаючи вроджені порушення імунної системи та метаболічні захворювання.

Тестовий зразок - це мазок, взятий з внутрішньої сторони щоки дитини спеціальним тампоном, який - після забору - слід відправити в лабораторію.